Cribratge ADPKD: la vostra família i la vostra salut

Content

• Visió general
• Com funcionen les proves genètiques
• Recomanacions per als membres de la família
• Costos de cribratge i proves
• Detecció de l’aneurisma cerebral
• La genètica de l'ADPKD
• Detecció precoç d’ADPKD
• El menjar per emportar

Visió general

La malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD) és una afecció genètica heretable. Això vol dir que es pot passar de pare a fill.

Si teniu un pare amb ADPKD, és possible que hàgiu heretat una mutació genètica que causa la malaltia. És possible que no apareguin símptomes notables de la malaltia fins més endavant.

Si teniu ADPKD, hi ha la possibilitat que qualsevol fill que tingueu també pugui desenvolupar la malaltia.

La detecció de l’ADPKD permet un diagnòstic i tractament precoços, que poden reduir el risc de complicacions greus.

Seguiu llegint per obtenir més informació sobre la detecció familiar de l'ADPKD.

Com funcionen les proves genètiques

Si teniu antecedents familiars coneguts d’ADPKD, el vostre metge us pot aconsellar que tingueu en compte les proves genètiques. Aquesta prova us pot ajudar a saber si heu heretat una mutació genètica que se sap que causa la malaltia.

Per realitzar proves genètiques per detectar ADPKD, el vostre metge us derivarà a un genetista o assessor en genètica.

Us preguntaran sobre la vostra història clínica familiar per saber si les proves genètiques poden ser adequades. També us poden ajudar a conèixer els beneficis, riscos i costos potencials de les proves genètiques.

Si decidiu avançar amb les proves genètiques, un professional sanitari recollirà una mostra de la vostra sang o saliva. Enviaran aquesta mostra a un laboratori per a la seqüenciació genètica.

El vostre genetista o assessor en genètica us pot ajudar a entendre el significat dels resultats de les vostres proves.

Recomanacions per als membres de la família

Si a algú de la seva família se li diagnostica ADPKD, comuniqui-ho al seu metge.

Pregunteu-los si heu de plantejar-vos la detecció de la malaltia. Poden recomanar proves d’imatge com ecografia (més freqüents), TC o ressonància magnètica, proves de pressió arterial o proves d’orina per comprovar si hi ha signes de la malaltia.

El vostre metge també us pot derivar a vosaltres i als vostres familiars a un genetista o un conseller genètic. Poden ajudar-vos a avaluar les possibilitats que vostès o els vostres fills puguin desenvolupar la malaltia. També us poden ajudar a ponderar els beneficis, riscos i costos potencials de les proves genètiques.

Costos de cribratge i proves

Segons els costos de proves proporcionats com a part d’un primer estudi sobre el tema de l’ADPKD, sembla que el cost de les proves genètiques oscil·la entre els 2.500 i els 5.000 dòlars.

Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica per obtenir més informació sobre els costos específics de les proves que podríeu necessitar.

Detecció de l’aneurisma cerebral

L’ADPKD pot causar diverses complicacions, inclosos els aneurismes cerebrals.

Un aneurisma cerebral es forma quan un vas sanguini del cervell surt de forma anormal. Si l’aneurisma es trenca o es trenca, pot causar un sagnat cerebral potencialment mortal.

Si teniu ADPKD, pregunteu al vostre metge si necessiteu fer un examen per detectar aneurismes cerebrals. Probablement us preguntaran sobre els vostres antecedents mèdics personals i familiars de mals de cap, aneurismes, sagnats cerebrals i ictus.

Depenent de la vostra història clínica i altres factors de risc, el vostre metge us pot aconsellar que feu un examen per detectar aneurismes. El cribratge es pot fer amb proves d’imatge, com ara angiografia per ressonància magnètica (MRA) o tomografia computada.

El vostre metge també us pot ajudar a conèixer els possibles signes i símptomes d’un aneurisma cerebral, així com altres complicacions potencials de la TDAP, que us poden ajudar a reconèixer les complicacions si es desenvolupen.

La genètica de l'ADPKD

L’ADPKD és causada per mutacions en el gen PKD1 o PKD2. Aquests gens donen instruccions al vostre cos per fabricar proteïnes que afavoreixin el desenvolupament i la funció renals adequats.

Al voltant del 10 per cent dels casos de TDAP són causats per una mutació genètica espontània en algú sense antecedents familiars de la malaltia. En el 90% restant dels casos, les persones amb ADPKD van heretar una còpia anormal del gen PKD1 o PKD2 d’un pare.

Cada persona té dues còpies dels gens PKD1 i PKD2, amb una còpia de cada gen heretada de cada pare.

Una persona només necessita heretar una còpia anormal del gen PKD1 o PKD2 per desenvolupar ADPKD.

Això significa que si teniu un dels pares amb la malaltia, teniu un 50% de possibilitats d’heretar una còpia del gen afectat i de desenvolupar ADPKD. Si teniu dos pares amb la malaltia, augmenta el risc de desenvolupar la malaltia.

Si teniu ADPKD i la vostra parella no, els vostres fills tindran un 50% de possibilitats d’heretar el gen afectat i desenvolupar la malaltia. Si tant la vostra parella com la vostra parella teniu ADPKD, augmenten les possibilitats dels vostres fills de desenvolupar la malaltia.

Si vostè o el seu fill tenen dues còpies del gen afectat, pot resultar en un cas més greu d’ADPKD.

Quan una còpia mutada del gen PKD2 causa ADPKD, tendeix a causar un cas menys greu de la malaltia que quan una mutació del gen PKD1 causa la malaltia.

Detecció precoç d’ADPKD

L’ADPKD és una malaltia crònica que provoca la formació de quists als ronyons.

És possible que no noteu cap símptoma fins que els quists siguin nombrosos o prou grans com per provocar dolor, pressió o altres símptomes.

En aquest moment, la malaltia pot estar causant danys renals o altres complicacions potencialment greus.

Un examen i un examen acurats poden ajudar-vos a detectar i tractar la malaltia abans que es produeixin símptomes o complicacions greus.

Si teniu antecedents familiars d’ADPKD, feu-ho saber al vostre metge. Poden derivar-lo a un genetista o a un conseller genètic.

Després d’avaluar la vostra història clínica, el vostre metge, genetista o conseller genètic us pot recomanar un o més dels següents:

• proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions genètiques que causen ADPKD
• proves d'imatge per comprovar si hi ha quists als ronyons
• control de la pressió arterial per comprovar si hi ha pressió arterial alta
• proves d'orina per comprovar si hi ha signes de malaltia renal

Un cribratge eficaç pot permetre un diagnòstic i tractament precoç de l’ADPKD, que pot ajudar a prevenir la insuficiència renal o altres complicacions.

Probablement, el vostre metge us recomanarà altres tipus de proves de control continuades per avaluar la vostra salut general i buscar signes que indiquin que l’ADPKD pot progressar. Per exemple, us poden aconsellar fer proves rutinàries de sang per controlar la salut dels vostres ronyons.

El menjar per emportar

La majoria dels casos d’ADPKD es desenvolupen en persones que han heretat una mutació genètica d’un dels seus pares. Al seu torn, les persones amb ADPKD poden transmetre el gen de la mutació als seus fills.

Si teniu antecedents familiars d’ADPKD, el vostre metge us pot recomanar proves d’imatge, proves genètiques o ambdues per provar la malaltia.

Si teniu ADPKD, el vostre metge també us pot recomanar fer proves per detectar aquesta malaltia als vostres fills.

El vostre metge també pot recomanar un control de rutina per detectar complicacions.

Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre el cribratge i les proves de l’ADPKD.