Traducció robertsiana explicada en llenguatge normal

Content

• Què és una translocació robertsiana?
• Cromosomes afectats per una translocació robertsiana
• Símptomes d’una translocació robertsiana
• Efecte sobre la fertilitat
• Síndrome de Down i molt més
• Les perspectives

Què és una translocació robertsiana?

Dins de cadascuna de les seves cèl·lules hi ha estructures semblants al fil formades per parts anomenades cromosomes. Aquests fils fortament ferits són el que significa la gent quan es refereix al vostre ADN. És un model per al creixement cel·lular que fa que totes les cèl·lules del cos siguin úniques.

Imagineu-vos un trencaclosques que s’uneix per crear una escala de caragol. Així és com s’estructura el vostre ADN. Cada peça del seu ADN pertany a un lloc específic, de manera que les cèl·lules es poden dividir i multiplicar amb el seu ADN imprès dins de cadascuna.

Una "translocació cromosòmica" és el terme que s'utilitza per descriure quan dues parts del fil de trencaclosques s'uneixen de manera que no s'adapta. Una translocació robertsiana és el tipus més freqüent de translocació de cromosomes humans. Aproximadament 1 de cada 1.000 nadons nascuts tindran aquesta translocació en el seu ADN. No necessàriament causa cap problema.

Cromosomes afectats per una translocació robertsiana

Una translació robertsiana afecta els cromosomes acrocèntrics. En un cromosoma acrocèntric, la regió estreta on s'uneixen les dues meitats del cromosoma és a prop del final del cromosoma. En una translocació robertsiana, els cromosomes acrocèntrics es fusionen entre si. Aquesta fusió uneix dos "braços llargs" d'ADN en un.

Per fer més fàcil l’estudi dels gens i les seves mutacions, els científics han assignat un número a cada cromosoma de la cadena d’ADN humà. Els cromosomes acrocèntrics d'aquesta cadena d'ADN són els cromosomes 13, 14, 15, 21 i 22. Les formacions de translocació comunes inclouen:

• cromosoma 13 amb cromosoma 14 (la translucció robertsiana més comuna i la reordenació cromosòmica més comuna que es troba en humans)
• cromosoma 13 amb cromosoma 21
• cromosoma 14 amb cromosoma 21
• cromosoma 15 amb cromosoma 21
• cromosoma 21 amb cromosoma 22

Les translocacions robertsonianes impliquen que els braços llargs de les cadenes d'ADN es fonen entre si. A mesura que les cèl·lules es multipliquen, aquest error d’ADN es copia una vegada i una altra, i normalment es perden els braços curts de la cadena d’ADN. La informació perduda pot fer que el vostre ADN aparegui un cromosoma complet al menys del 46% de comptabilitat normal.

Com que els cromosomes d’ADN s’uneixen en 23 parells, tenir un nombre senar de cromosomes pot de vegades indicar que falta informació genètica essencial al vostre ADN. Una traducció robertsiana també pot produir una còpia addicional d’un cromosoma al vostre ADN. Una cadena d'ADN amb informació genètica que falta o extra es coneix com a desequilibrat.

Símptomes d’una translocació robertsiana

En la majoria dels casos, no hi ha símptomes ni signes visibles d’una translocació robertsiana. Depenent del lloc on es produeixi la transferència del vostre ADN, és molt probable que no experimenteu cap efecte secundari de la vostra cadena d’ADN que sigui atípica.

Com que els cromosomes s’uneixen per parelles, podeu tenir una translocació robertsiana que pertorbi la cadena d’ADN, però us permet tota la informació genètica que necessiteu perquè les vostres cèl·lules es multipliquin correctament. És per això que moltes persones amb aquesta condició passen per la vida sense saber mai que la tenen.

Però, fins i tot si una traducció de Robertsonian no presenta cap problema dins del vostre ADN, podeu convertir-vos en un "portador" de la traducció. Això vol dir que hi ha la possibilitat de transmetre un ADN que li falta o extra als vostres fills. Aquí és on les coses es compliquen.

Molts embarassos múltiples, dificultat per quedar-se embarassada i embarassos en què el fetus desenvolupa una trisomia o una altra anomalia genètica poden ser un signe que vostè o la seva parella tenen aquesta translocació.

Efecte sobre la fertilitat

Si vostè o el seu soci porten una translocació robertsiana, pot ser que tingueu un risc més elevat d’infertilitat o aborto. I quan les persones amb aquesta translocació porten un fill a un terme, aquest pot tenir un risc més elevat de desequilibri cromosòmic.

Si heu patit més d’un avortament o si sabeu que heu estat embarassada d’un fetus que presenta un desequilibri cromosòmic, el vostre metge us pot aconsellar fer proves genètiques per a una translocació robertsiana. Si un o la vostra parella teniu aquesta translocació, caldrà considerar una avaluació del risc que analitzi l'ADN que porteu, així com l'assessorament genètic per als futurs embarassos.

Una monosomia és una alteració genètica en què manca la meitat d’un parell de cromosomes. Les translocacions robertsòniques poden produir embarassos que porten monosomia 14 i monosomia 21. Es consideren no inviables totes dues.

Una trisomia és una alteració genètica en la qual hi ha una còpia addicional d'un cromosoma en una cadena d'ADN, que deixa la balança a la cadena. Una translocació robertsiana pot donar lloc a trisomia 14 o trisomia 21. La trisomia 21 també es coneix com a síndrome de Down.

Síndrome de Down i molt més

El síndrome de Down és el trastorn genètic més comú del món. Si la vostra translocació robertsiana fusiona un altre cromosoma amb el cromosoma 21, potser és genèticament més predisposat a tenir un nadó amb síndrome de Down.

La síndrome de Patau és una malaltia genètica rara que pot causar defectes cardíacs i anomalies cerebrals i medul·lars. La síndrome de Patau és el resultat d’una còpia addicional del cromosoma 13 en l’ADN del fetus en desenvolupament.

Si la vostra traducció de Robertsonian fusiona el cromosoma 13 amb un altre cromosoma, pot ser que sigui portador del síndrome de Patau. La majoria dels casos d'aquesta trisomia no són heretats, però és possible. En aproximadament el 20 per cent dels casos de síndrome de Patau, una transferència té un paper en l'aparença de la síndrome.

Els nadons nascuts amb síndrome de Patau rarament viuen més d’un any. No són inviables altres monosomies i trisomies que es poden produir amb les translocacions robertsonianes. És per això que tenir una translocació robertsiana comporta un risc més elevat d’avortament involuntari.

Les perspectives

Normalment, les persones nascudes amb una translocació robertsiana són sanes i tenen una esperança de vida mitjana. Però esbrinar que té aquesta anomalia genètica i que la possibilitat d’afectar l’embaràs o els fills, pot ser confusa i estressant.

Els resultats de viabilitat de determinades afeccions genètiques varien considerablement. Factors com l’edat materna i la història de la salut s’inclouen en estadístiques sobre portadors de trasllat i els seus embarassos.

Alguns desequilibris cromosòmics, com les monosomies 14 i 21 i la trisomia 14, no tenen bones perspectives. La trisomia 13 i la trisomia 21 donen lloc a condicions genètiques viables, però poden tenir efectes greus. Aleshores, hi ha resultats de translació que no comporten cap conseqüència genètica.

Parleu amb el vostre metge si sospiteu o sabeu que teniu una translocació robertsiana. L’assessorament genètic, els avenços en la investigació i els assajos clínics poden augmentar la probabilitat d’haver tingut embarassos amb èxit.