Tumors estromals gastrointestinals: símptomes, causes i factors de risc

Content

• Símptomes
• Causes
• Factors de risc
• Edat
• Gens

Els tumors estromals gastrointestinals (GIST) són tumors, o cúmuls de cèl·lules envaïdes, al tracte gastrointestinal (GI). Els símptomes dels tumors GIST inclouen:

• femtes ensangonades
• dolor o malestar a l’abdomen
• nàusees i vòmits
• obstrucció intestinal
• una massa a l’abdomen que es pot sentir
• fatiga o sensació de cansament
• sentir-se molt ple després de menjar petites quantitats
• dolor o dificultat per empassar

El tracte gastrointestinal és el sistema responsable de digerir i absorbir aliments i nutrients. Inclou l'esòfag, l'estómac, l'intestí prim i el còlon.

Els GIST comencen en cèl·lules especials que formen part del sistema nerviós autònom. Aquestes cèl·lules es troben a la paret del tracte gastrointestinal i regulen el moviment muscular per a la digestió.

La majoria dels GIST es formen a l’estómac. De vegades es formen a l’intestí prim, però les GIST que es formen al còlon, l’esòfag i el recte són molt menys freqüents. Els GIST poden ser malignes i cancerosos o benignes i no cancerosos.

Símptomes

Els símptomes depenen de la mida del tumor i de la seva ubicació. A causa d'això, sovint varien en gravetat i d'una persona a una altra. Símptomes com el dolor abdominal, les nàusees i la fatiga es superposen a moltes altres afeccions i malalties.

Si teniu algun d’aquests o altres símptomes anormals, haureu de parlar amb el vostre metge. Ajudaran a determinar la causa dels símptomes.

Si teniu algun factor de risc de GIST o qualsevol altra afecció que pugui causar aquests símptomes, assegureu-vos de mencionar-ho al vostre metge.

Causes

No es coneix la causa exacta dels GIST, tot i que sembla que hi ha una relació amb una mutació en l’expressió de la proteïna KIT. El càncer es desenvolupa quan les cèl·lules comencen a créixer fora de control. A mesura que les cèl·lules continuen creixent de forma incontrolada, s’acumulen formant una massa anomenada tumor.

Els GIST comencen al tracte gastrointestinal i poden créixer cap a fora fins a estructures o òrgans propers. Sovint es propaguen al fetge i al peritoneu (el revestiment membranós de la cavitat abdominal), però poques vegades als ganglis limfàtics propers.

Factors de risc

Només hi ha alguns factors de risc coneguts per als GIST:

Edat

L’edat més habitual per desenvolupar un GIST és entre els 50 i els 80 anys. Tot i que els GIST es poden produir en persones menors de 40 anys, són extremadament rars.

Gens

La majoria dels GIST es produeixen aleatòriament i no tenen una causa clara. No obstant això, algunes persones neixen amb una mutació genètica que pot provocar GIST.

Alguns dels gens i afeccions associades als GIST inclouen:

Neurofibromatosi 1: Aquest trastorn genètic, també anomenat malaltia de Von Recklinghausen (VRD), és causat per un defecte al NF1 gen. La condició es pot passar de pare a fill, però no sempre s’hereta. Les persones amb aquesta afecció tenen un risc major de desenvolupar tumors benignes als nervis a una edat primerenca. Aquests tumors poden causar taques fosques a la pell i pigues a l'engonal o a les aixelles. Aquesta condició també augmenta el risc de desenvolupar un GIST.

Síndrome de tumor estromal gastrointestinal familiar: Aquesta síndrome és causada amb més freqüència per un gen KIT anormal transmès de pare a fill. Aquesta rara afecció augmenta el risc de GIST. Aquests GIST es poden formar a una edat més jove que la població general. Les persones amb aquesta condició poden tenir diversos GIST durant la seva vida.

Mutacions en els gens succinat deshidrogenasa (SDH): Les persones que neixen amb mutacions en els gens SDHB i SDHC tenen un major risc de desenvolupar GIST. També tenen un major risc de desenvolupar un tipus de tumor nerviós anomenat paraganglioma.