Agènesi renal

Content

• Agènesi renal
• Quins són els signes i símptomes de l’agènesi renal?
• Qui té risc d’agènesi renal?
• Què causa l’agènesi renal?
• Diagnòstic de l’agènesi renal
• Tractament i perspectiva
• Prevenció
• Emportar

Agènesi renal

L’agènesi renal és una malaltia en la qual a un nounat li falta un o tots dos ronyons. L’agènesi renal unilateral (URA) és l’absència d’un ronyó. L’agènesi renal bilateral (BRA) és l’absència de tots dos ronyons.

Els dos tipus d’agènesi renal es produeixen en menys de l’1 per cent de naixements anuals, segons la Marxa de Dimes. Menys d'1 de cada 1.000 nounats té URA. El BRA és molt més rar i es produeix en aproximadament 1 de cada 3.000 naixements.

Els ronyons realitzen funcions que són necessàries per a la vida. En persones sanes, els ronyons:

• produir orina, que elimina la urea o residus líquids de la sang
• mantenir un equilibri de sodi, potassi i altres electròlits a la sang
• subministren l’hormona eritropoietina, ajudant al creixement dels glòbuls vermells
• produeix l’hormona renina per ajudar a regular la pressió arterial
• produeixen calcitriol, també coneguda com Vitamina D, que ajuda al cos a absorbir calci i fosfat del tracte GI

Tothom necessita almenys una part d’un ronyó per sobreviure. Sense cap ronyó, el cos no pot eliminar residus ni aigua adequadament. Aquesta acumulació de residus i líquids pot compensar l’equilibri d’importants productes químics a la sang i condueix a la mort sense tractament.

Quins són els signes i símptomes de l’agènesi renal?

Els dos tipus d'agènesi renal estan associats a altres defectes de naixement, com ara problemes amb:

• pulmons
• genitals i tracte urinari
• estómac i intestins
• cor
• músculs i ossos
• ulls i orelles

Els nadons nascuts amb URA poden tenir signes i símptomes al néixer, a la infància, o no fins a la vida posterior. Els símptomes poden incloure:

• pressió arterial alta
• ronyó mal funcionant
• orina amb proteïna o sang
• inflor a la cara, a les mans o a les cames

Els bebès nascuts amb BRA estan molt malalts i no solen viure. Normalment tenen diferents característiques físiques que inclouen:

• ulls molt separats amb plecs de pell sobre les parpelles
• orelles que es posen baixes
• un nas que es pressiona pla i ampli
• una barbeta petita
• defectes dels braços i de les cames

Aquest grup de defectes es coneix com a Síndrome de Potter. Es produeix com a resultat de la producció d’orina reduïda o absent dels ronyons fetals. L’orina constitueix una gran part del líquid amniòtic que envolta i protegeix el fetus.

Qui té risc d’agènesi renal?

Els factors de risc d’agènesi renal en els nounats sembla ser multi-factorials. Això significa que els factors genètics, ambientals i de l’estil de vida es combinen per crear el risc d’una persona.

Per exemple, alguns primers estudis han relacionat la diabetis materna, l'edat materna jove i el consum d'alcohol durant l'embaràs a l'agènesi renal. Més recentment, els estudis han demostrat que l’obesitat abans de l’embaràs, el consum d’alcohol i el tabaquisme van estar relacionats amb l’agènesi renal. Beure cops o prendre més de 4 copes durant dues hores durant el segon mes d’embaràs també augmenta el risc.

Els factors ambientals també poden produir defectes renals com l'agènesi renal. Per exemple, l’ús de medicació materna, el consum il·legal de drogues o l’exposició a toxines o verins durant l’embaràs poden ser factors.

Què causa l’agènesi renal?

Tant la URA com la BRA es produeixen quan el brot uretic, també anomenat brot de ronyó, no es desenvolupa en una fase inicial del creixement fetal.

Es desconeix la causa exacta de l’agènesi renal en els nounats. La majoria dels casos d’agènesi renal no s’hereten dels pares, ni provenen de cap comportament de la mare. Alguns casos, però, són causats per mutacions genètiques. Aquestes mutacions són transmeses per pares que o bé tenen el trastorn o són portadors del gen mutat. Les proves prenatals sovint poden ajudar a determinar si hi ha aquestes mutacions.

Diagnòstic de l’agènesi renal

L’agènesi renal es troba normalment durant els ultrasons prenatals de rutina. Si el vostre metge identifica BRA en el vostre fill, pot utilitzar una RMN prenatal per confirmar l’absència d’ambdós ronyons.

Tractament i perspectiva

La majoria dels nounats amb URA tenen poques limitacions i viuen amb normalitat. Les perspectives depenen de la salut del ronyó restant i de la presència d'altres anomalies. Per evitar ferir el ronyó restant, potser haureu d’evitar esports de contacte quan siguin grans. Un cop diagnosticats, els pacients de qualsevol edat amb URA necessiten analitzar-se anualment la pressió arterial, l’orina i la sang per comprovar la funció renal.

La BRA és generalment fatal als primers dies de la vida d'un nounat. Els nounats solen morir de pulmons subdesenvolupats poc després del part. Tot i això, alguns nounats amb BRA sobreviuen. Han de tenir diàlisi a llarg termini per fer el treball dels seus ronyons desapareguts. La diàlisi és un tractament que filtra i purifica la sang mitjançant una màquina. Això ajuda a mantenir el vostre cos en equilibri quan els ronyons no poden fer la seva feina.

Factors com el desenvolupament dels pulmons i la salut en general determinen l’èxit d’aquest tractament.L’objectiu és mantenir aquests nadons vius amb diàlisi i altres tractaments fins que creixin prou forts per tenir trasplantaments de ronyó.

Prevenció

Com que no es coneix la causa exacta de la URA i del BRA, no és possible la prevenció. Els factors genètics no es poden canviar. L’assessorament prenatal pot ajudar els futurs pares a comprendre els riscos de tenir un nadó amb agènesi renal.

Les dones poden disminuir el risc d’agènesi renal reduint l’exposició a possibles factors ambientals abans i durant l’embaràs. Aquests inclouen l’alcohol i alguns medicaments que poden afectar el desenvolupament dels ronyons.

Emportar

La causa de l’agènesi renal no és coneguda. Aquest defecte de naixement és a vegades causat per gens mutats que passen dels pares al nadó. Si teniu antecedents familiars d’agènesi renal, considereu la prova genètica prenatal per determinar el risc del vostre nadó. Els bebès nascuts amb un ronyó solen sobreviure i viuen una vida relativament normal, amb atenció i tractament mèdic. Els nadons nascuts sense ronyons no solen sobreviure. Els que sobreviuin necessitaran diàlisi a llarg termini.