4 preguntes per fer tractaments i teràpies d’atròfia muscular espinal

Content

• 1. Quins tipus de teràpies de "qualitat de vida" hi ha disponibles?
• 2. Què poden fer les teràpies amb recepta?
• 3. He sentit parlar de diversos tractaments nous i emocionants per a la SMA. Què són i estan disponibles per a mi?
• 4. Sóc un bon candidat a assaigs clínics?
• A emportar

Tot i que actualment no hi ha cura per l’atròfia muscular espinal (SMA), hi ha tractaments i teràpies. Això vol dir que hi ha moltes maneres de centrar-se en aconseguir la millor qualitat de vida possible. Les persones amb SMA confien en opcions de tractament i teràpia per viure de la forma més còmoda i productiva possible.

Però, amb tantes variacions en els símptomes i la gravetat, com saps el que és millor per a tu o per a la teva persona estimada? A continuació, es mostren quatre preguntes per plantejar-vos al vostre proveïdor de serveis sanitaris, que us ajudaran a determinar les opcions adequades per a les vostres circumstàncies.

1. Quins tipus de teràpies de "qualitat de vida" hi ha disponibles?

És important poder fer coses que us agradi i explorar interessos que s’adaptin a les vostres capacitats físiques. La greu debilitat i atròfia muscular causades per l’ SMA no només afecten la força física. També poden afectar greument la capacitat de respirar, empassar i, de vegades, parlar.

Mantenir el màxim d’actiu possible és de vital importància per frenar la progressió de l’ SMA i mantenir una qualitat de vida elevada. La teràpia física pot ajudar a la postura, evitar la immobilitat articular i mantenir la força. Els exercicis d’estirament poden ajudar a reduir els espasmes i millorar el rang de moviment i circulació. L’aplicació de calor pot alleujar temporalment el dolor muscular i la rigidesa.

A mesura que avança SMA, hi ha teràpies per a problemes de parla, mastegar i empassar. Els dispositius d’assistència poden ajudar una persona que té SMA a caminar, parlar i menjar, cosa que els permetrà mantenir la seva independència.

2. Què poden fer les teràpies amb recepta?

Els dolors i espasmes musculars, disminució de la gamma de moviments i problemes relacionats amb la masticació, la deglució i l’ofegament es poden tractar amb medicaments amb recepta mèdica.

L’Institut Nacional de Trastorns Neurològics i l’ictus suggereix que pregunteu al vostre proveïdor d’atenció sanitària sobre relaxants musculars com el baclofè (Gablofen), la tizanidina (Zanaflex) i les benzodiazepines. La toxina botulínica de vegades s'injecta directament a les glàndules salivals per espasmes a la mandíbula o per ofegar. La saliva excessiva també es pot tractar amb amitriptilina (Elavil), glicopirrolat (Robinul) i atropina (Atropen).

La depressió i l’ansietat són dos efectes indirectes que són comuns amb l’ SMA. Parlar amb un assessor o terapeuta pot ser una bona manera d’abordar aquests problemes. En alguns casos, és possible optar per un suport adequat per a medicaments amb recepta.

3. He sentit parlar de diversos tractaments nous i emocionants per a la SMA. Què són i estan disponibles per a mi?

Nusinersen (venut sota la marca Spinraza) va ser el primer tractament amb SMA aprovat per la FDA. No és una cura per a la SMA, però pot frenar la seva condició. Un article publicat a The New England Journal of Medicine informa que el 40 per cent de les persones que van prendre aquest medicament van experimentar un alentiment de la progressió de la malaltia. Molts participants també van informar de millorar la força muscular amb el fàrmac.

Onasemnogene abeparvovec (venut amb la marca Zolgensma) va ser aprovat per la FDA el 2019. Es tracta d’una teràpia gènica per a menors de 2 anys. Tracta els tipus més habituals de SMA. Els participants en proves clíniques van veure un millor moviment i funció muscular i van aconseguir assolir fites com rastrejar-se i asseure’s.

Spinraza i Zolgensma es troben entre les drogues més cares de la història. Tot i això, podeu consultar amb el proveïdor d’assegurances per veure si cobreixen aquests medicaments. També podeu rebre assistència econòmica mitjançant els programes d’assistència al pacient dels fabricants.

Els primers tractaments de Spinraza tenen un preu de 750.000 dòlars. Els tractaments posteriors poden arribar a sumar centenars de milers de dòlars més. Una dosi única de Zolgensma costa 2.125.000 dòlars.

El proveïdor d’atenció mèdica us ha d’ajudar a comprendre tots els beneficis i riscos possibles associats a aquests medicaments abans d’acceptar el tractament.

4. Sóc un bon candidat a assaigs clínics?

Moltes persones que viuen amb SMA estan interessades en assaigs clínics, amb l'esperança de millorar en el seu estat o fins i tot d'una cura. Però els assajos clínics sovint són complexos i poden ser menys útils del que la gent espera. Tot i que l’objectiu final és sempre un tractament efectiu disponible al mercat obert, aquest no és el resultat de la majoria dels medicaments d’assaig.

De fet, la majoria dels fàrmacs d’assaig mai reben l’aprovació de la FDA. El 2016, un estudi independent i validat va revelar una tendència sorprenent: l’aprovació de la FDA sobre fàrmacs d’assaig ha disminuït dràsticament des del 2004 fins al voltant del 10 per cent. Dit d’una altra manera, per cada 100 medicaments que sol·liciten l’aprovació, només deu passen pel procés. Inclou medicaments que podrien tractar SMA. Segons l'organització sense ànim de lucre Cure SMA, els principals motius del fracàs són problemes de seguretat, falta d'efectivitat i problemes de fabricació.

La participació dels assaigs és una decisió personal i hauríeu de pesar atentament les opcions davant els riscos. El proveïdor d’atenció mèdica us pot ajudar a trobar els estudis per als quals calgueu, però és important gestionar les vostres expectatives. Els assaigs tenen un potencial invers, però existeixen riscos per a la salut desconeguts. La majoria de les persones no veuen resultats significatius.

Podeu trobar un directori complet d’assaigs actius dels EUA a ClinicalTrials.gov.

A emportar

Moltes universitats, hospitals, científics de biotecnologia i empreses farmacèutiques comercials estan activament a la recerca de maneres millors de tractar la SMA. Fins aleshores, comprendre les vostres opcions i prendre decisions informades sobre el vostre tractament pot ser maneres potents d’ajudar-vos a gestionar els vostres símptomes i a viure la vostra millor vida.