Com funciona la prova d’atròfia muscular espinal durant l’embaràs?

Content

• Quan hauríeu de plantejar-vos fer proves?
• Quin tipus de proves s’utilitzen?
• Com es realitzen les proves?
• Hi ha riscos de fer aquestes proves?
• La genètica de l’SMA
• Tipus d’SMA i opcions de tractament
• SMA tipus 0
• SMA tipus 1
• SMA tipus 2
• SMA tipus 3
• SMA tipus 4
• Opcions de tractament
• Decidir si voleu fer proves prenatals
• El menjar per emportar

L’atròfia muscular espinal (SMA) és una afecció genètica que debilita els músculs de tot el cos. Això fa que sigui difícil moure’s, empassar-se i, en alguns casos, respirar.

L’SMA és causada per una mutació gènica que es transmet de pares a fills. Si estàs embarassada i tu o la teva parella teniu antecedents familiars de SMA, el vostre metge us pot animar a considerar les proves genètiques prenatals.

Fer proves genètiques durant l’embaràs pot ser estressant. El vostre metge i un assessor genètic us poden ajudar a entendre les vostres opcions de proves perquè pugueu prendre les decisions més adequades per a vosaltres.

Quan hauríeu de plantejar-vos fer proves?

Si esteu embarassada, podeu decidir fer proves prenatals de SMA si:

• Vostè o la seva parella tenen antecedents familiars de SMA
• vosaltres o la vostra parella sou un portador conegut del gen SMA
• les proves de detecció inicial de l’embaràs mostren que les vostres probabilitats de tenir un nadó amb una malaltia genètica són superiors a la mitjana

La decisió sobre si fer proves genètiques és personal. Podeu decidir no fer proves genètiques, fins i tot si SMA funciona a la vostra família.

Quin tipus de proves s’utilitzen?

Si decidiu fer proves genètiques prenatals per a SMA, el tipus de prova dependrà de l'etapa de l'embaràs.

El mostreig de vellositats corioniques (CVS) és una prova que es fa entre les 10 i les 13 setmanes d’embaràs. Si feu aquesta prova, es prendrà una mostra d’ADN de la vostra placenta. La placenta és un òrgan que només està present durant l’embaràs i que proporciona al fetus nutrients.

L’amniocentesi és una prova que es fa entre les 14 i les 20 setmanes d’embaràs. Si feu aquesta prova, es recollirà una mostra d’ADN del líquid amniòtic de l’úter. El líquid amniòtic és el líquid que envolta el fetus.

Després de recollir la mostra d’ADN, es provarà en un laboratori per saber si el fetus té el gen de l’SMA. Com que el CVS es fa abans de l'embaràs, obtindreu els resultats en una etapa anterior de l'embaràs.

Si els resultats de la prova mostren que és probable que el vostre fill tingui els efectes de l’SMA, el vostre metge us pot ajudar a entendre les vostres opcions per avançar. Algunes persones decideixen continuar l'embaràs i explorar opcions de tractament, mentre que d'altres poden decidir acabar l'embaràs.

Com es realitzen les proves?

Si decidiu fer CVS, el vostre metge pot utilitzar un dels dos mètodes.

El primer mètode es coneix com CVS transabdominal. En aquest enfocament, un proveïdor d’atenció mèdica insereix una agulla fina a l’abdomen per recollir una mostra de la placenta per a la prova. Poden utilitzar un anestèsic local per reduir el malestar.

L’altra opció és CVS transcervical. En aquest enfocament, un proveïdor d’atenció mèdica posa un tub prim a través de la vagina i el coll uterí per arribar a la placenta. Utilitzen el tub per prendre una petita mostra de la placenta per provar-les.

Si decidiu fer les proves mitjançant l’amniocentesi, un proveïdor d’atenció mèdica inserirà una agulla fina i llarga a través del ventre al sac amniòtic que envolta el fetus. Utilitzaran aquesta agulla per extreure una mostra de líquid amniòtic.

Tant en el CVS com en l’amniocentesi, s’utilitzen imatges per ultrasons durant tot el procediment per assegurar-se que es fan amb seguretat i precisió.

Hi ha riscos de fer aquestes proves?

Obtenir qualsevol d’aquestes proves prenatals invasives de SMA pot augmentar el risc d’avortament involuntari. Amb CVS, hi ha una probabilitat d'1 de cada 100 d'avortament involuntari. Amb l’amniocentesi, el risc d’avortament involuntari és inferior a 1 de cada 200.

És freqüent que tingueu calambres o molèsties durant el procediment i durant unes hores després. És possible que vulgueu que algú vingui amb vosaltres i us condueixi a casa des del procediment.

El vostre equip sanitari us pot ajudar a decidir si els riscos de les proves superen els beneficis potencials.

La genètica de l’SMA

L’SMA és un trastorn genètic recessiu. Això significa que la malaltia només es produeix en nens que tenen dues còpies del gen afectat. El SMN1 codis genètics de la proteïna SMN. Si ambdues còpies d’aquest gen són defectuoses, el nen tindrà SMA. Si només hi ha una còpia defectuosa, el nen serà transportista, però no desenvoluparà la condició.

El SMN2 el gen també codifica algunes proteïnes SMN, però no tant d'aquesta proteïna com el cos necessita. La gent té més d'una còpia del fitxer SMN2 gen, però no tothom té el mateix nombre de còpies. Més exemplars de sana SMN2 el gen es correlaciona amb SMA menys greu i menys còpies es correlacionen amb SMA més greu.

En gairebé tots els casos, els nens amb SMA han heretat còpies del gen afectat dels dos pares. En casos molt rars, els nens amb SMA han heretat una còpia del gen afectat i tenen una mutació espontània a l’altra còpia.

Això vol dir que si només un pare porta el gen de l’SMA, el seu fill també pot portar el gen, però hi ha molt poques possibilitats que el seu fill desenvolupi l’SMA.

Si els dos socis porten el gen afectat, hi ha un:

• Un 25% de probabilitats que tots dos transmetin el gen en un embaràs
• Un 50% de probabilitats que només un d’ells transmeti el gen en un embaràs
• Un 25% de probabilitats que cap d’ells no transmeti el gen en un embaràs

Si ambdós i la vostra parella porteu el gen de l’SMA, un assessor genètic us pot ajudar a entendre les vostres possibilitats de transmetre’l.

Tipus d’SMA i opcions de tractament

La SMA es classifica segons l’edat d’aparició i la gravetat dels símptomes.

SMA tipus 0

Aquest és el tipus de SMA més primerenc i més greu. De vegades també s’anomena SMA prenatal.

En aquest tipus de SMA, normalment es nota una disminució del moviment fetal durant l’embaràs. Els nadons nascuts amb SMA tipus 0 tenen debilitat muscular severa i problemes per respirar.

Els nadons amb aquest tipus de SMA no solen viure més enllà dels 6 mesos d’edat.

SMA tipus 1

Aquest és el tipus de SMA més freqüent, segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, Genetic Home Reference. També es coneix com a malaltia de Werdnig-Hoffmann.

En els nadons que neixen amb SMA tipus 1, els símptomes solen aparèixer abans dels 6 mesos d’edat. Els símptomes inclouen debilitat muscular greu i, en molts casos, problemes amb la respiració i la deglució.

SMA tipus 2

Aquest tipus de SMA se sol diagnosticar entre els 6 mesos i els 2 anys.

Els nens amb SMA tipus 2 poden estar asseguts però no caminar.

SMA tipus 3

Aquesta forma de SMA se sol diagnosticar entre els 3 i els 18 anys.

Alguns nens amb aquest tipus d’SMA aprenen a caminar, però pot ser que necessitin una cadira de rodes a mesura que progressa la malaltia.

SMA tipus 4

Aquest tipus de SMA no és molt comú.

Provoca símptomes més lleus que normalment no apareixen fins a l’edat adulta. Els símptomes més habituals inclouen tremolors i debilitat muscular.

Les persones amb aquest tipus de SMA solen romandre mòbils durant molts anys.

Opcions de tractament

Per a tot tipus de SMA, el tractament sol implicar un enfocament multidisciplinari amb professionals sanitaris que tinguin formació especialitzada. El tractament per a nadons amb SMA pot incloure teràpies de suport per ajudar a la respiració, la nutrició i altres necessitats.

La Food and Drug Administration (FDA) també va aprovar recentment dues teràpies específiques per tractar les SMA:

• Nusinersen (Spinraza) està aprovat per a nens i adults amb SMA. En assajos clínics, s’ha utilitzat en nadons tan petits com.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) és una teràpia gènica homologada per al seu ús en lactants amb SMA.

Aquests tractaments són nous i la investigació continua, però pot canviar les perspectives a llarg termini de les persones nascudes amb SMA.

Decidir si voleu fer proves prenatals

La decisió sobre si es realitzen proves prenatals de SMA és personal i, per a alguns, pot ser difícil. Podeu optar per no fer proves, si és el que preferiu.

Pot ajudar-vos a reunir-vos amb un assessor genètic mentre treballeu la vostra decisió sobre el procés de proves. Un assessor genètic és expert en proves i riscos de malalties genètiques.

També pot ajudar-vos a parlar amb un conseller de salut mental, que us pot proporcionar suport i la vostra família durant aquest temps.

El menjar per emportar

Si teniu antecedents familiars de SMA o la vostra parella o sou un portador conegut del gen de la SMA, us recomanem que feu proves prenatals.

Aquest pot ser un procés emocional. Un assessor genètic i altres professionals de la salut us poden ajudar a conèixer les vostres opcions i a prendre decisions que us semblin millor.