Cribratge d’ADN sense cèl·lules prenatals

Content

• Què és un cribratge d’ADN lliure de cèl·lules prenatals (cfDNA)?
• Per a què s’utilitza?
• Per què necessito un cribratge prenatal de CFDNA?
• Què passa durant un cribratge prenatal de CFDNA?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar aquesta prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre un cribratge prenatal de CFDNA?
• Referències

Què és un cribratge d’ADN lliure de cèl·lules prenatals (cfDNA)?

La detecció de l’ADN prenatal sense cèl·lules (cfDNA) és una anàlisi de sang per a dones embarassades. Durant l’embaràs, part de l’ADN d’un nadó que circula circula pel torrent sanguini de la mare. Un cribratge de CFDNA comprova aquest ADN per esbrinar si és més probable que el nadó tingui la síndrome de Down o un altre trastorn causat per una trisomia.

Una trisomia és un trastorn dels cromosomes. Els cromosomes són les parts de les cèl·lules que contenen els vostres gens. Els gens són parts de l’ADN transmès per la mare i el pare. Porten informació que determina els vostres trets únics, com ara l’alçada i el color dels ulls.

• Les persones tenen normalment 46 cromosomes, dividits en 23 parells, a cada cèl·lula.
• Si un d’aquests parells té una còpia addicional d’un cromosoma, s’anomena trisomia. Una trisomia provoca canvis en la forma en què es desenvolupen el cos i el cervell.
• A la síndrome de Down, hi ha una còpia addicional del cromosoma 21. També es coneix com trisomia 21. La síndrome de Down és el trastorn cromosòmic més freqüent als Estats Units.
• Altres trastorns de la trisomia són la síndrome d’Edwards (trisomia 18), on hi ha una còpia addicional del cromosoma 18, i la síndrome de Patau (trisomia 13), on hi ha una còpia addicional del cromosoma 13. Aquests trastorns són rars però més greus que la síndrome de Down. La majoria dels nadons amb trisomia 18 o trisomia 13 moren durant el primer any de vida.

Un cribratge d’ADNc té molt poc risc per a vosaltres i per al vostre bebè, però no us pot dir amb certesa si el vostre bebè té un trastorn cromosòmic. El vostre metge haurà d’ordenar altres proves per confirmar o descartar un diagnòstic.

Altres noms: ADN fetal lliure de cèl·lules, cffDNA, prova prenatal no invasiva, NIPT

Per a què s’utilitza?

El cribratge de l'ADNc s'utilitza més sovint per demostrar si el vostre nadó té un risc augmentat d'algun dels trastorns cromosòmics següents:

• Síndrome de Down (trisomia 21)
• Síndrome d'Edwards (trisomia 18)
• Síndrome de Patau (trisomia 13)

La projecció també es pot utilitzar per:

• Determineu el gènere (sexe) d’un nadó. Això es pot fer si una ecografia mostra que els genitals d’un nadó no són clarament masculins o femenins. Això pot ser causat per un trastorn dels cromosomes sexuals.
• Comproveu el grup sanguini Rh. La Rh és una proteïna que es troba als glòbuls vermells. Si teniu la proteïna, se us considera Rh positiu. Si no ho feu, sou Rh negatiu. Si sou Rh negatiu i el vostre nadó és Rh positiu, el sistema immunitari del vostre cos pot atacar les cèl·lules sanguínies del vostre nadó. Si descobriu que sou Rh negatiu al començament de l’embaràs, podeu prendre medicaments per protegir el vostre nadó de complicacions perilloses.

Es pot fer un cribratge d’ADNc des de la 10a setmana d’embaràs.

Per què necessito un cribratge prenatal de CFDNA?

Molts proveïdors d’assistència sanitària recomanen aquest cribratge a les dones embarassades que tenen un major risc de tenir un bebè amb trastorn del cromosoma. És possible que tingueu més risc si:

• Teniu 35 anys o més. L’edat de la mare és el principal factor de risc per tenir un nadó amb síndrome de Down o altres trastorns de la trisomia. El risc augmenta a mesura que una dona es fa gran.
• Has tingut un altre bebè amb un trastorn cromosòmic.
• La vostra ecografia fetal no semblava normal.
• Altres resultats de proves prenatals no eren normals.

Alguns proveïdors d’assistència sanitària recomanen la detecció de totes les dones embarassades. Això es deu al fet que el cribratge no té gairebé cap risc i té una alta taxa de precisió en comparació amb altres proves de cribratge prenatal.

Vostè i el seu proveïdor d’assistència sanitària han de discutir si és adequat per a vostè un cribratge de l’ADNC

Què passa durant un cribratge prenatal de CFDNA?

Un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Hauré de fer alguna cosa per preparar aquesta prova?

És possible que vulgueu parlar amb un assessor genètic abans de fer la prova. Un conseller genètic és un professional especialment format en genètica i proves genètiques. Ell o ella pot explicar els possibles resultats i què poden significar per a vosaltres i per al vostre bebè.

Hi ha algun risc a la prova?

No hi ha risc per al vostre nadó i molt poc risc per a vosaltres. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

Què signifiquen els resultats?

Si els vostres resultats van ser negatius, és poc probable que el vostre bebè tingui síndrome de Down o un altre trastorn de trisomia. Si els vostres resultats van ser positius, significa que hi ha un major risc que el vostre bebè tingui un d’aquests trastorns. Però no us pot dir amb seguretat si el vostre bebè es veu afectat. Per obtenir un diagnòstic més confirmat, necessitareu altres proves, com ara l’amniocentesi i el mostreig de vellositats corioniques (CVS). Aquestes proves solen ser procediments molt segurs, però tenen un risc lleu de provocar un avortament involuntari.

Si teniu cap pregunta sobre els vostres resultats, parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica i / o amb un assessor genètic.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre un cribratge prenatal de CFDNA?

Els cribratges de l'ADNc no són tan precisos en dones embarassades de més d'un bebè (bessons, tres bessons o més).

Referències

1. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C .: Congrés Americà d’Obstetres i Ginecòlegs; c2019. Prova de detecció de l’ADN prenatal sense cèl·lules; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C .: Congrés nord-americà d’obstetres i ginecòlegs; c2019. El factor Rh: com pot afectar l'embaràs; Febrer 2018 [citat 1 nov 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centres de Prevenció i Control de Malalties [Internet]. Atlanta: Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Assessorament genètic; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2019. ADN fetal lliure de cèl·lules; [actualitzat el 3 de maig del 2019; citat l’1 de novembre de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Síndrome de Down; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Proves prenatals; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2019. Cribratge d’ADN prenatal sense cèl·lules: visió general; 27 de setembre de 2018 [citat l'1 de novembre de 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Proves de diagnòstic prenatal; [actualitzat el 2017 de juny; citat l’1 de novembre de 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Societat Nacional de Síndrome de Down [Internet]. Washington D.C .: Societat Nacional de Síndrome de Down; c2019. Comprendre el diagnòstic de la síndrome de Down; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Societat Nacional de Consellers Genètics [Internet]. Chicago: Societat Nacional de Consellers Genètics; c2019. Abans i durant l’embaràs; [citat l’1 de novembre del 2019]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. ADN fetal lliure de cèl·lules i diagnòstic prenatal no invasiu. Br J Gen Pract. [Internet]. 1 de maig de 2009 [citat 1 de novembre de 2019]; 59 (562): e146-8. Disponible a: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2019. Health Encyclopedia: cribratge del primer trimestre; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2019. Health Encyclopedia: Trisomia 13 i Trisomia 18 en nens; [citat l’1 de novembre del 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2019. Informació sobre salut: genètica: cribratge i proves prenatals; [actualitzat el 1 d'abril de 2019; citat l’1 de novembre de 2019]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2019. Informació sobre salut: genètica: descripció general del tema [actualitzat el 1 d'abril de 2019; citat l’1 de novembre de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.