Què és la polidactila?
Content
- Visió general
- Fets ràpids sobre la polidactia
- Símptomes de la polidactilia
- Tipus de polidactila
- Poliactília aïllada
- Poliactília sindromica
- Síndromes associats a la polidactila
- Causes de la polidactila
- Poliactília aïllada o no sindroma
- Casos no famosos de polidactilitat aïllada
- Poliactília sindromica
- Tractament de la polidactila
- Cinquè dígit
- Polze o dit gros
- Dits o peus centrals
- Diagnòstic de la polidactila
- Perspectiva de polidactila
Visió general
La polidactila és una condició en què una persona neix amb dits o dits dels peus addicionals. El terme prové de les paraules gregues per a "molts" ("poli") i "dígits" ("dactylos").
Hi ha diversos tipus de polidactila. Molt sovint el dígit addicional creix al costat del cinquè dit o dit del peu.
La polidactia acostuma a córrer en famílies. També pot derivar per mutacions genètiques o per causes ambientals.
El tractament habitual és la cirurgia per treure el dígit addicional.
Fets ràpids sobre la polidactia
- La mà dreta i el peu esquerre són els més afectats.
- Les mans es veuen afectades més sovint que els peus.
- La polidactilitat és el doble de comú entre els homes.
- Es produeix en 1 de cada 1.000 naixements a la població general.
- S'ha trobat més freqüentment a la població afroamericana i es produeix en 1 de cada 150 naixements.
Símptomes de la polidactilia
La polidactia fa que una persona tingui dits o dits dels peus addicionals a les dues mans o als peus.
Els dígits o dígits addicionals poden ser:
- completa i totalment funcional
- parcialment format, amb algun os
- només una petita massa de teixit suau (anomenat nubbin)
Tipus de polidactila
La polidactia es produeix més sovint sense altres anomalies. Això s’anomena poliactília aïllada o no sindroma.
De vegades s’associa a una altra condició genètica. Això s’anomena poliactília sindromica.
Poliactília aïllada
Hi ha tres tipus de polidactia aïllada, classificats per la posició del dígit addicional:
- Poliactila postaxial es produeix a la part exterior de la mà o del peu, on es troba el cinquè dígit. A la mà, això s’anomena costat ulnar. Aquest és el tipus de polidactilia més comú.
- Poliactila preaxial es produeix a l'interior de la mà o del peu, on es troba el dit polze o gran. A la mà, això s’anomena costat radial.
- Poliactília central es produeix als dígits mitjans de la mà o del peu. És el tipus menys comú.
A mesura que les tecnologies genètiques han avançat, els investigadors han classificat subtipus en funció de les variacions de la malformació i dels gens implicats.
Poliactília sindromica
La polidactília sindròmica és molt menys freqüent que la polidactilia aïllada. Un estudi realitzat en 1998 sobre 5.927 persones amb polidactilia va trobar que només el 14,6 per cent d'elles havien nascut amb un trastorn genètic associat.
Hi ha moltes síndromes rares associades a la polidactília, incloent anomalies cognitives i de desenvolupament i malformacions del cap i la cara. Un estudi de 2010 de classificació de la polidactilia va trobar 290 condicions associades.
Els avenços en tècniques genètiques han permès identificar gens i mutacions específiques que contribueixen a molts d’aquests trastorns. L’estudi del 2010 va identificar mutacions en 99 gens associats a algunes d’aquestes condicions.
Amb aquesta comprensió detallada de la genètica, els metges són capaços de buscar i tractar altres afeccions en nens nascuts amb polidactila.
Síndromes associats a la polidactila
A continuació, es detallen algunes de les síndromes genètiques associades a la polidactilia:
Causes de la polidactila
Poliactília aïllada o no sindroma
La polidactilitat aïllada es passa més sovint de pares a fills a través de gens. Això es coneix com a herència dominant autosòmica.
S’han identificat sis dels gens específics implicats:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
També s’han identificat les ubicacions cromosòmiques d’aquests gens.
Una revisió bibliogràfica del 2018 sobre la genètica de la polidactia suggereix que les mutacions heretades en aquests gens i les seves vies de senyalització afecten les creixents extremitats de l'embrió durant les setmanes 4 a 8.
Casos no famosos de polidactilitat aïllada
Hi ha algunes evidències que els factors ambientals juguen un paper en casos de polidactia aïllats que no són familiars. Un estudi de 459 nens a Polònia del 2013 amb polidactilia preaxial aïllada que no era familiar va trobar que es produïa més freqüentment a:
- fills de dones amb diabetis
- fills amb menors pesos de naixement
- fills de menor ordre de naixement (per exemple, primer o segon nascut)
- fills els pares dels quals tenien nivells educatius inferiors
- fills les mares dels quals havien patit infeccions de les vies respiratòries superiors durant els primers tres mesos d’embaràs
- fills les mares dels quals tenien antecedents d’epilèpsia
- nens exposats a l'embrió a talidomida
Poliactília sindromica
A mesura que les tecnologies genètiques han avançat, els investigadors han identificat més dels gens i mecanismes implicats en la polidactilia i els seus síndromes associats.
Es creu que les síndromes són causades per mutacions genètiques que afecten les vies de senyalització durant el desenvolupament d'un embrió. Les malformacions extremitàries sovint s’associen a problemes en altres òrgans.
A mesura que s’assabenten més sobre aquests gens, els investigadors esperen donar llum als mecanismes implicats en el desenvolupament de les extremitats.
Tractament de la polidactila
El tractament per a la polidactilia depèn de com i on es connecta el dígit addicional a la mà o al peu. En la majoria dels casos, els dígits addicionals se suprimeixen en els primers dos anys del nen. Això proporciona al nen un ús típic de la mà i permet als peus encaixar en les sabates.
De vegades, els adults tindran la cirurgia per millorar l’aspecte o la funció de la mà o del peu.
La cirurgia sol ser ambulatòria, amb anestèsia local o tòpica. Diferents tècniques quirúrgiques són objecte de recerca en curs.
Cinquè dígit
L’eliminació d’un dit petit o punyet extra sol ser un procediment senzill.
En el passat, les gallinetes solien estar lligades, però sovint deixaven un cop de porra. Ara es prefereix la cirurgia.
El nen rebrà punts per tancar la ferida. Les puntades es dissolen entre dues i quatre setmanes.
Polze o dit gros
L'eliminació d'un polze addicional pot ser complexa. El polze restant ha de tenir un angle i una forma òptimes perquè sigui funcional.Això pot requerir una certa remodelació del polze, implicant teixits tous, tendons, articulacions i lligaments.
Dits o peus centrals
Aquesta cirurgia sol ser més complexa i requereix una remodelació de la mà per assegurar-la que sigui totalment funcional. Pot requerir més d’una cirurgia i és possible que el nen hagi de portar un repartiment unes setmanes després de la cirurgia.
De vegades s’inserirà un passador per mantenir els ossos junts mentre es curen.
El metge pot receptar teràpia física per reduir les cicatrius i ajudar a millorar la seva funció.
Diagnòstic de la polidactila
Els sonògrafs d’ecografia poden mostrar polidactilitat a l’embrió durant els primers tres mesos de desenvolupament. La polidactilia pot estar aïllada o pot estar associada a una altra síndrome genètica.
El metge li preguntarà si hi ha antecedents familiars de polidactília. També poden fer proves genètiques per comprovar anomalies en els cromosomes que puguin indicar altres condicions.
Si hi ha altres condicions genètiques, el metge i possiblement un genetista mèdic debatran les perspectives per al nen.
Una vegada que el nen neix, es pot diagnosticar poliactília a la vista. Si el metge sospita que el nen té altres condicions genètiques, farà més proves sobre els cromosomes.
El metge també pot ordenar una radiografia del dígit o dígits implicats per veure com s’uneixen als altres dígits i si tenen ossos.
Perspectiva de polidactila
La polidactília és una condició força habitual. Està representat en l'art antic que es va remuntar gairebé 10.000 anys i ha estat transmès per generacions.
Si la polidactilia no està associada amb altres síndromes genètiques, el dígit addicional normalment es pot eliminar amb cirurgia de rutina. La majoria dels casos són d’aquesta categoria. El metge del nen pot continuar supervisant el funcionament de la mà o del peu implicat.
La cirurgia també és possible per a adults per millorar l’aspecte o la funcionalitat de la mà o del peu.
La polidactília sindròmica pot causar deteriorament en altres parts del cos. També pot implicar un desenvolupament deteriorat i una discapacitat cognitiva, de manera que les perspectives dependran de la síndrome subjacent.
Missatges Interessants
Síndrome de Loeys-Dietz
