Proves farmacogenètiques

Content

• Què són les proves farmacogenètiques?
• Per a què serveix?
• Per què necessito proves farmacogenètiques?
• Què passa durant una prova farmacogenètica?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que hagi de saber sobre les proves farmacogenètiques?
• Referències

Què són les proves farmacogenètiques?

La farmacogenètica, també anomenada farmacogenòmica, és l’estudi de com els gens afecten la resposta del cos a determinats medicaments. Els gens són parts de l’ADN transmès per la mare i el pare. Porten informació que determina els vostres trets únics, com ara l’alçada i el color dels ulls. Els vostres gens també poden afectar la seguretat i l’eficàcia d’un medicament concret per a vosaltres.

Els gens poden ser la raó per la qual el mateix medicament a la mateixa dosi afectarà les persones de maneres molt diferents. Els gens també poden ser la raó per la qual algunes persones tenen efectes secundaris dolents en un medicament, mentre que d'altres no en tenen cap.

Les proves farmacogenètiques analitzen gens específics per ajudar a esbrinar els tipus de medicaments i les dosis que poden ser adequats per a vosaltres.

Altres noms: farmacogenòmica, proves farmacogenòmiques

Per a què serveix?

Es poden fer proves farmacogenètiques per:

• Esbrineu si un determinat medicament us pot resultar eficaç
• Esbrineu quina pot ser la millor dosi per a vosaltres
• Prediu si tindrà un efecte secundari greu d’un medicament

Per què necessito proves farmacogenètiques?

El vostre metge pot demanar aquestes proves abans de començar un determinat medicament o si esteu prenent un medicament que no funcioni i / o causi efectes secundaris dolents.

Les proves farmacogenètiques només estan disponibles per a un nombre limitat de medicaments. A continuació es mostren alguns dels medicaments i gens que es poden provar. (Els noms de gens se solen donar en lletres i números).

Què passa durant una prova farmacogenètica?

Les proves solen fer-se amb sang o saliva.

Per a una anàlisi de sang, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Per a una prova de saliva, pregunteu al vostre metge per obtenir instruccions sobre com proporcionar la vostra mostra.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

Normalment no necessiteu cap preparat especial per fer una anàlisi de sang. Si feu una prova de saliva, no heu de menjar, beure ni fumar durant 30 minuts abans de la prova.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

No hi ha risc de fer-se una prova de saliva.

Què signifiquen els resultats?

Si se us va fer la prova abans d’iniciar un tractament, la prova pot demostrar si és probable que un medicament sigui efectiu i / o si teniu risc d’efectes secundaris greus. Algunes proves, com les de certs medicaments que tracten l’epilèpsia i el VIH, poden demostrar si teniu risc d’efectes secundaris que posin en perill la vida. Si és així, el vostre proveïdor intentarà trobar un tractament alternatiu.

Les proves que es produeixen abans i mentre esteu en tractament poden ajudar el vostre metge a esbrinar la dosi adequada.

Si teniu cap pregunta sobre els vostres resultats, parleu amb el vostre metge.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que hagi de saber sobre les proves farmacogenètiques?

Les proves farmacogenètiques només s’utilitzen per conèixer la resposta d’una persona a un medicament específic. No és el mateix que les proves genètiques. La majoria de proves genètiques s’utilitzen per ajudar a diagnosticar malalties o risc potencial de patir malalties, identificar una relació familiar o identificar algú en una investigació criminal.

Referències

1. Hefti E, Blanco J. Documentació de les proves farmacogenòmiques amb codis de terminologia del procediment actual (CPT), revisió de pràctiques passades i presents. J AHIMA [Internet]. Gener 2016 [citat 1 juny 2018]; 87 (1): 56-9. Disponible a: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4998735
2. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Proves farmacogenètiques; [actualitzat el 1 de juny de 2018; citat 1 juny 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/pharmacogenetic-tests
3. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. L'univers de les proves genètiques; [actualitzat el 6 de novembre de 2017; citat 1 juny 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/articles/genetic-testing?start=4
4. Clínica Mayo: Centre de Medicina Individualitzada [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Proves de gens farmacològics; [citat 1 juny 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/drug-gene-testing.asp
5. Clínica Mayo: Centre de Medicina Individualitzada [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Test de laboratori farmacogenòmic CYP2D6 / Tamoxifen; [citat 1 juny 2018]; [unes 5 pantalles].Disponible a: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/cyp2d6-tamoxifen.asp
6. Clínica Mayo: Centre de Medicina Individualitzada [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. HLA-B * 1502 / Prova de laboratori farmacogenòmic de carbamazepina; [citat 1 juny 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab1502-carbamazephine.asp
7. Clínica Mayo: Centre de Medicina Individualitzada [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Prova de laboratori farmacogenòmic HLA-B * 5701 / Abacavir; [citat 1 juny 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab5701-abacavir.asp
8. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificador de la prova: PGXFP: Tauler de farmacogenòmica centrat: mostra; [citat 1 juny 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/65566
9. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: gen; [citat 1 juny 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=gene
10. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat 1 juny 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. NIH Institut Nacional de Ciències Mèdiques Generals [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Farmacogenòmica; [actualitzat el 2017 d’octubre; citat 1 juny 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.nigms.nih.gov/education/Pages/factsheet-pharmacogenomics.aspx
12. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és la farmacogenòmica ?; 29 de maig de 2018 [citat 1 de juny de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/pharmacogenomics
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Universitat de Florida; c2018. Com influeixen els vostres gens en els medicaments adequats per a vosaltres; 11 de gener de 2016 [actualitzat el 1 de juny de 2018; citat 1 juny 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ufhealth.org/blog/how-your-genes-influence-what-medicines-are-right-you
14. UW Health American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Salut infantil: farmacogenòmica; [citat 1 juny 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/pharmacogenomics.html/

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.