Paramiloïdosi: què és i quins són els símptomes
Content
La paramiloidosi, també anomenada malaltia del peu o polineuropatia amiloidòtica familiar, és una malaltia rara que no té cura, d’origen genètic, caracteritzada per la producció de fibres amiloides pel fetge, que es dipositen als teixits i als nervis, destruint-les lentament.
Aquesta malaltia s’anomena malaltia dels peus perquè és en els peus que apareixen els símptomes per primera vegada i, a poc a poc, apareixen a altres zones del cos.
En la paramiloïdosi, un deteriorament dels nervis perifèrics fa que les zones inervades per aquests nervis es vegin afectades, provocant canvis de sensibilitat a la calor, al fred, al dolor, al tacte i a la vibració. A més, la capacitat motora també es veu afectada i els músculs perden la massa muscular, patint una gran atròfia i pèrdua de força, cosa que comporta dificultats per caminar i utilitzar les extremitats.
Quins símptomes
La paramiloïdosi afecta el sistema nerviós perifèric i provoca:
- Problemes cardíacs, com ara pressió arterial baixa, arítmies i obstruccions auriculoventriculars;
- Disfunció erèctil;
- Problemes gastrointestinals, com restrenyiment, diarrea, incontinència fecal i nàusees i vòmits, a causa de la dificultat de buidatge gàstric;
- Disfuncions urinàries, com la retenció i la incontinència urinàries i canvis en les taxes de filtració glomerular;
- Trastorns oculars, com el deteriorament de la pupil·la i la conseqüent ceguesa.
A més, en una fase terminal de la malaltia, la persona pot patir mobilitat reduïda, necessitar una cadira de rodes o quedar-se al llit.
La malaltia es manifesta generalment entre els 20 i els 40 anys, cosa que provoca la mort entre 10 i 15 anys després que apareguin els primers símptomes.
Possibles causes
La paramiloïdosi és una malaltia hereditària autosòmica dominant que no té cura i és causada per una mutació genètica en la proteïna TTR, que consisteix en la deposició en els teixits i els nervis d’una substància fibril·lar produïda pel fetge, anomenada amiloide.
La deposició d’aquesta substància als teixits comporta una disminució progressiva de la sensibilitat als estímuls i la capacitat motora.
Com es fa el tractament
El tractament més eficaç per a la paramiloidosi és el trasplantament hepàtic, que és capaç d’alentir una mica la progressió de la malaltia. L'ús de medicaments immunosupressors està indicat per evitar que el cos de l'individu rebutgi el nou òrgan, però es poden produir efectes secundaris desagradables.
A més, el metge també pot recomanar un medicament, anomenat Tafamidis, que ajudi a frenar el progrés de la malaltia.
Publicacions Fresques
Tinc una malaltia crònica: aquí es va passar quan vaig deixar de beure alcohol
