Trastorns de la nutrició i del metabolisme

Content

• Com funciona el vostre metabolisme?
• Què és un trastorn metabòlic?
• Què causa els trastorns metabòlics?
• Tipus de trastorns metabòlics
• Malaltia de Gaucher
• Malabsorció de glucosa i galactosa
• Hemocromatosi hereditària
• Malaltia d'orina amb xarop d'auró (MSUD)
• Fenilcetonúria (PKU)
• Perspectiva

Com funciona el vostre metabolisme?

El metabolisme és el procés químic que fa servir el cos per transformar els aliments que menges en combustible que et manté viu.

La nutrició (aliment) consisteix en proteïnes, hidrats de carboni i greixos. Aquestes substàncies són desglossades per enzims del vostre sistema digestiu i després es transporten a les cèl·lules on es poden utilitzar com a combustible. El cos utilitza aquestes substàncies immediatament o les emmagatzema al fetge, al greix corporal i als teixits musculars per al seu ús posterior.

Què és un trastorn metabòlic?

Un trastorn metabòlic es produeix quan el procés de metabolisme falla i fa que el cos tingui massa o massa poques substàncies essencials necessàries per mantenir-se sa.

El nostre cos és molt sensible als errors del metabolisme. El cos ha de tenir aminoàcids i molts tipus de proteïnes per realitzar totes les seves funcions. Per exemple, el cervell necessita calci, potassi i sodi per generar impulsos elèctrics i lípids (greixos i olis) per mantenir un sistema nerviós sa.

Els trastorns metabòlics poden adoptar moltes formes. Això inclou:

• un enzim o vitamina que falten i que és necessari per a una reacció química important
• reaccions químiques anormals que dificulten els processos metabòlics
• una malaltia al fetge, pàncrees, glàndules endocrines o altres òrgans implicats en el metabolisme
• deficiències nutricionals

Què causa els trastorns metabòlics?

Podeu desenvolupar un trastorn metabòlic si certs òrgans (per exemple, el pàncrees o el fetge) deixen de funcionar correctament. Aquest tipus de trastorns poden ser el resultat de la genètica, una deficiència d’una determinada hormona o enzim, consumir massa determinats aliments o diversos altres factors.

Hi ha centenars de trastorns metabòlics genètics causats per mutacions de gens individuals. Aquestes mutacions es poden transmetre a través de generacions de famílies. Segons el document, és probable que certs grups ètnics o racials transmetin gens mutats per trastorns innats particulars. Els més comuns són:

• anèmia falciforme en afroamericans
• fibrosi quística en persones de patrimoni europeu
• malaltia d’orina amb xarop d’auró a les comunitats menonites
• La malaltia de Gaucher en jueus de l’Europa de l’Est
• hemocromatosi en caucàsics als Estats Units

Tipus de trastorns metabòlics

La diabetis és la malaltia metabòlica més freqüent. Hi ha dos tipus de diabetis:

• Tipus 1, la causa de la qual es desconeix, tot i que pot haver-hi un factor genètic.
• Tipus 2, que també es pot adquirir o pot ser causat per factors genètics.

Segons l'Associació Americana de Diabetis, 30,3 milions de nens i adults, o aproximadament el 9,4 per cent de la població nord-americana tenen diabetis.

En la diabetis tipus 1, les cèl·lules T ataquen i maten les cèl·lules beta del pàncrees, les cèl·lules que produeixen insulina. Amb el pas del temps, la manca d’insulina pot provocar:

• danys als nervis i als ronyons
• deteriorament de la vista
• augment del risc de patir malalties del cor i vasculars

S'han identificat centenars d'errors innats en el metabolisme (IEM), i la majoria són extremadament rars. Tot i això, s’estima que l’IEM afecta col·lectivament 1 de cada 1.000 nadons. Molts d’aquests trastorns només es poden tractar limitant la ingesta dietètica de la substància o substàncies que el cos no pot processar.

Els tipus més comuns de trastorns nutricionals i metabòlics inclouen:

Malaltia de Gaucher

Aquesta condició provoca la incapacitat de descompondre un tipus concret de greix, que s’acumula al fetge, la melsa i la medul·la òssia. Aquesta incapacitat pot provocar dolor, danys ossis i fins i tot mort. Es tracta amb teràpia de reemplaçament enzimàtic.

Malabsorció de glucosa i galactosa

Es tracta d’un defecte en el transport de glucosa i galactosa a través del revestiment estomacal que provoca diarrea severa i deshidratació. Els símptomes es controlen eliminant la lactosa, la sacarosa i la glucosa de la dieta.

Hemocromatosi hereditària

En aquesta condició, l'excés de ferro es diposita en diversos òrgans i pot causar:

• cirrosi hepàtica
• càncer de fetge
• diabetis
• malaltia cardíaca

Es tracta eliminant la sang del cos (flebotomia) periòdicament.

Malaltia d'orina amb xarop d'auró (MSUD)

El MSUD altera el metabolisme de certs aminoàcids i provoca una ràpida degeneració de les neurones. Si no es tracta, causa la mort durant els primers mesos després del naixement. El tractament implica limitar la ingesta dietètica d’aminoàcids de cadena ramificada.

Fenilcetonúria (PKU)

La PKU provoca la incapacitat de produir l'enzim, la fenilalanina hidroxilasa, cosa que provoca danys en els òrgans, retard mental i postura inusual. Es tracta limitant la ingesta dietètica de certes formes de proteïnes.

Perspectiva

Els trastorns metabòlics són molt complexos i rars. Tot i això, són objecte d’investigacions en curs, que també ajuden els científics a entendre millor les causes subjacents de problemes més freqüents, com la intolerància a la lactosa, la sacarosa i la glucosa, i la sobreabundància de determinades proteïnes.

Si teniu un trastorn metabòlic, podeu treballar amb el vostre metge per trobar un pla de tractament adequat per a vosaltres.