Neurofibromatosi: què és, tipus, causes i tractament
Content
La neurofibromatosi, també coneguda com a malaltia de Von Recklinghausen, és una malaltia hereditària que es manifesta cap als 15 anys i provoca un creixement anormal del teixit nerviós a tot el cos, formant petits nòduls i tumors externs, anomenats neurofibromes.
En general, la neurofibromatosi és benigna i no presenta cap risc per a la salut, però, com que provoca l’aparició de petits tumors externs, pot provocar desfiguracions corporals, cosa que fa que les persones afectades tinguin la intenció de ser operades per eliminar-les.
Tot i que la neurofibromatosi no té cura, ja que els tumors poden tornar a créixer, es pot intentar un tractament amb cirurgia o radioteràpia per intentar reduir la mida dels tumors i millorar l’aspecte estètic de la pell.
Tumors de neurofibromatosi anomenats neurofibromesPrincipals tipus de neurofibromatosi
La neurofibromatosi es pot dividir en tres tipus:
- Neurofibromatosi tipus 1: causada per mutacions del cromosoma 17 que redueixen la producció de neurofibromina, una proteïna que l’organisme utilitza per evitar l’aparició de tumors. Aquest tipus de neurofibromatosi també pot causar pèrdua de visió i impotència;
- Neurofibromatosi tipus 2: causada per mutacions del cromosoma 22, que disminueix la producció de merlina, una altra proteïna que suprimeix el creixement del tumor en individus sans. Aquest tipus de neurofibromatosi pot causar pèrdua d’audició;
- Schwannomatosis: és el tipus de malaltia més rar en què es desenvolupen tumors al crani, la medul·la espinal o els nervis perifèrics. Generalment, símptomes d’aquest tipus apareixen entre els 20 i els 25 anys.
Segons el tipus de neurofibromatosi, els símptomes poden variar. Consulteu, doncs, els símptomes més freqüents de cada tipus de neurofibromatosi.
Què causa la neurofibromatosi
La neurofibromatosi és causada per canvis genètics en alguns gens, especialment el cromosoma 17 i el cromosoma 22. A més, casos rars de Schwannomatosis semblen ser causats per canvis en gens més específics com SMARCB1 i LZTR. Tots els gens alterats són importants per inhibir la producció de tumors i, per tant, quan es veuen afectats, condueixen a l’aparició de tumors característics de la neurofibromatosi.
Tot i que la majoria dels casos diagnosticats es transmeten de pares a fills, també hi ha persones que potser mai no han tingut cap cas de la malaltia a la família.
Com es fa el tractament
El tractament de la neurofibromatosi es pot fer mitjançant cirurgia per eliminar tumors que pressionen els òrgans o mitjançant radioteràpia per reduir-ne la mida. Tot i això, no hi ha cap tractament que garanteixi una cura o que impedeixi l’aparició de nous tumors.
En els casos més greus, en què el pacient desenvolupa càncer, pot ser necessari fer un tractament amb quimioteràpia o radioteràpia dirigida a tumors malignes. Obteniu més informació sobre el tractament per a la neurofibromatosi.
Assegureu-Vos De Mirar
Per què aquesta manta pesada de 15 lliures forma part de la meva rutina anti-ansietat
