Síndromes mielodisplàstics (MDS)

Content

• Visió general
• Símptomes de l’MDS
• Glòbuls vermells (RBCs)
• Glòbuls blancs (WBCs)
• Plaquetes
• Complicacions de síndromes mielodisplàstiques
• Causes o factors de risc
• Tipus de síndromes mielodisplàstics
• MDS amb displàsia unilínyal (MDS-UD)
• MDS amb sideroblasts d'anell (MDS-RS)
• MDS amb displàsia multilínia (MDS-MD)
• MDS amb excés de voladura-1 (MDS-EB1)
• MDS amb excés de voladura-2 (MDS-EB2)
• MDS, no classificat (MDS-U)
• MDS associat a del del aïllat (5q)
• Com es tracta l’MDS
• Atenció de suport
• Prognosi
• Com es diagnostica el MDS
• A emportar

Visió general

El terme Syndromes mielodisplàstics (MDS) fa referència a un grup de condicions relacionades que interfereixen en la capacitat del vostre cos per fer cèl·lules sanguínies sanes. És un tipus de càncer de sang.

A la major part dels seus ossos més grans hi ha un teixit gras i esponjós anomenat medul·la. És aquí on les cèl·lules mare “en blanc” es transformen en cèl·lules sanguínies immadures (anomenades explosions).

Estan destinats a ser madurs:

• glòbuls vermells (RBC)
• plaqueta
• glòbul blanc (WBC)

Aquest procés s’anomena hematopoiesi.

Quan teniu MDS, la medul·la òssia encara pot produir cèl·lules mare que es converteixen en cèl·lules immadures. Tanmateix, moltes d’aquestes cèl·lules no es converteixen en cèl·lules sanes i madures sanes.

Alguns moren abans que surtin de la medul·la òssia. És possible que altres que entren en el flux sanguini no funcionin normalment.

El resultat és un nombre reduït d’un o més tipus de cèl·lules sanguínies (citopènies) amb forma anormal (displàstica).

Símptomes de l’MDS

Els símptomes de l’MS depèn de l’etapa de la malaltia i dels tipus de cèl·lules sanguínies afectades.

El MDS és una malaltia progressiva. En les seves primeres etapes, normalment no hi ha símptomes. De fet, sovint es descobreix de forma accidental quan es troben un nombre baix de cèl·lules de sang quan es fan proves de sang per un altre motiu.

En etapes posteriors, els nivells baixos de cèl·lules sanguínies causen diferents símptomes en funció del tipus de cèl·lula implicada. Pot tenir diversos tipus de símptomes si hi ha més d’un tipus de cèl·lula afectada.

Glòbuls vermells (RBCs)

Els RBC transporten oxigen a tot el cos. Un nombre baix de RBC es diu anèmia. És la causa més freqüent de símptomes de la SDM, que poden incloure:

• fatiga / sensació de cansament
• debilitat
• pell pàl · lida
• falta d'alè
• dolor de pit
• mareig

Glòbuls blancs (WBCs)

Els WBC ajuden al cos a lluitar contra les infeccions. Els baixos recomptes de WBC (neutropènia) s’associen a símptomes d’infeccions bacterianes que varien segons on es produeixi la infecció. Sovint tindreu febre.

Els llocs comuns d'infecció són:

• pulmó (pneumònia): tos i falta d’alè
• tracte urinari: micció dolorosa i sang a l’orina
• sinus: nas abarrotat i dolor pels sinus de la cara
• pell (cel·lulitis): zones càlides vermelles que poden drenar pus

Plaquetes

Les plaquetes ajuden al cos a formar coàguls i sagnat. Els símptomes del baix nombre de plaquetes (trombocitopènia) poden incloure:

• contusió fàcil o sagnat que és difícil d’aturar
• petequia (taques planes a la pell causades per sagnat)

Complicacions de síndromes mielodisplàstiques

Quan els percentatges de cèl·lules sanguínies baixen molt, es poden produir complicacions. Són diferents per a cada tipus de cèl·lula sanguínia. Alguns exemples són:

• anèmia severa: fatiga debilitant, concentració de problemes, confusió, incapacitat de suportar-se per marejos
• neutropènia severa: infeccions recurrents i aclaparadores que posen en perill la vida
• Trombocitopènia severa: hemorràgies de nas que no s’aturaran, hemorràgia de genives, hemorràgia interna que posa en perill la vida com ara una úlcera que és difícil d’aturar

Amb el pas del temps, el MDS es pot transformar en un altre càncer de sang anomenat leucèmia mieloide aguda (AML). Segons l'American Cancer Society, això succeeix en prop d'un terç de les persones que tenen MDS.

Causes o factors de risc

Sovint no es coneix la causa de l’MDS. Tot i això, algunes coses us posen més risc d’aconseguir-ho, entre les quals cal destacar:

• edat avançada: segons la Fundació MDS, les tres quartes parts de les persones que tenen MDS tenen 60 o més anys
• tractament previ amb quimioteràpia
• tractament previ amb radioteràpia

Haver estat exposat a determinats productes químics i substàncies durant molt de temps també pot augmentar el seu risc. Algunes d’aquestes substàncies són:

• fum de tabac
• pesticides
• adobs
• dissolvents com el benzè
• metalls pesants com el mercuri i el plom

Tipus de síndromes mielodisplàstics

La Classificació de l’Organització Mundial de la Salut de Síndromes Mielodisplàstics es basa en:

• tipus de cèl·lules sanguínies afectades
• percentatge de cèl·lules immadures (explosions)
• nombre de cèl·lules displàstiques (amb forma anormal)
• presència de sideroblasts en anell (un RBC que té un ferro extra recollit en un anell al seu centre)
• canvis en els cromosomes observats a les cèl·lules de la medul·la òssia

MDS amb displàsia unilínyal (MDS-UD)

• baixos recomptes d’un tipus de cèl·lula sanguínia al torrent sanguini
• cèl·lules displàstiques d’aquest tipus de cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia
• la medul·la òssia conté menys del 5 per cent de explosions

MDS amb sideroblasts d'anell (MDS-RS)

• nivells baixos de RBC al torrent sanguini
• RBC displàstics i un 15 per cent o més d’anell sideroblasts a la medul·la òssia
• la medul·la òssia conté menys del 5 per cent de explosions
• El WBC i les plaquetes són normals en nombre i forma

MDS amb displàsia multilínia (MDS-MD)

• baixes quantitats d'almenys un tipus de cèl·lula sanguínia al torrent sanguini
• almenys un 10 per cent de dos o més tipus de cèl·lules sanguínies són displàstics a la medul·la òssia
• la medul·la òssia conté menys del 5 per cent de explosions

MDS amb excés de voladura-1 (MDS-EB1)

• baixes quantitats d'almenys un tipus de cèl·lula sanguínia al torrent sanguini
• cèl·lules displàstiques dels tipus de cèl·lules sanguínies de la medul·la òssia
• la medul·la òssia conté explosions del 5 al 9 per cent

MDS amb excés de voladura-2 (MDS-EB2)

• baixes quantitats d'almenys un tipus de cèl·lula sanguínia al torrent sanguini
• cèl·lules displàstiques d’aquests tipus de cèl·lules sanguínies i del 10 al 19 per cent explosions a la medul·la òssia
• el flux sanguini conté explosions del 5 al 19 per cent

MDS, no classificat (MDS-U)

• baixes quantitats d'almenys un tipus de cèl·lula sanguínia al torrent sanguini
• menys del 10 per cent d'aquests tipus de cèl·lules són displàstics a la medul·la òssia

MDS associat a del del aïllat (5q)

• Les cèl·lules de la medul·la òssia tenen un canvi de cromosoma anomenat del (5q), que significa que una part del cromosoma 5 s’elimina
• baix nombre de RBC al torrent sanguini
• el nombre de plaquetes és normal o alt en el torrent sanguini
• la medul·la òssia conté menys del 5 per cent de explosions

Quan la medul·la òssia té un 20 per cent o més explosions, el diagnòstic canvia a LMA. Normalment, hi ha menys d’un 5 per cent.

Com es tracta l’MDS

S'utilitzen tres tipus de tractament per diferents motius.

Atenció de suport

S’utilitza per fer-te sentir millor, millorar els símptomes i per evitar complicacions de l’MDS.

• Prognosi

  Els sistemes de puntuació complicats s'utilitzen per classificar algú amb MDS en un grup de menor risc o de risc més alt basat en:

  • Subtip MDS
  • nombre de tipus de cèl·lules sanguínies amb baixos recomptes i la seva gravetat
  • per cent de les explosions de la medul·la òssia
  • presència de canvis en el cromosoma

  Els grups indiquen el progrés de la MDS en aquesta persona si no la tracten. No t’expliquen com pot respondre al tractament.

  Els MDS de menor risc solen progressar lentament. Poden passar uns anys abans que causi símptomes greus, de manera que no es tracti de forma agressiva.

  Els MDS de més gran risc solen progressar ràpidament i causar símptomes severs més aviat. També és més probable que es transformi en AML, de manera que es tracta de manera més agressiva.

  El vostre proveïdor d’atenció mèdica estudiarà el vostre grup de risc, així com una varietat d’altres factors específics per a vosaltres i el vostre MDS per determinar les opcions de tractament que us siguin més adequades.

  Com es diagnostica el MDS

  S'utilitzen diverses proves per diagnosticar i determinar el subtipus de MDS.

  • Nombre complet de sang (CBC). Aquest test de sang mostra el nombre de cada tipus de cèl·lula sanguínia. Un o més tipus seran baixos si teniu MDS.
  • Frotis de sang perifèrica. Per a aquesta prova, una gota de sang es posa sobre un portaobjectes i s’examina a un microscopi. Es comprova per determinar el percentatge de cada tipus de cèl·lula de sang i si hi ha alguna cèl·lula displàstica.
  • Aspiració de medul·la òssia i biòpsia. Aquesta prova consisteix a inserir una agulla buida al centre del maluc o el pit. El líquid de la medul·la òssia és aspirat (aspirat) i es treu una mostra del teixit. El teixit mostral s’analitza per determinar el percentatge de cada tipus de cèl·lula sanguínia, el percentatge de voladures i per veure si la medul·la òssia conté un nombre anormalment alt de cèl·lules. Es requereix una biòpsia de medul·la òssia per confirmar el diagnòstic de MDS.
  • Anàlisi citogenètica. Aquestes proves utilitzen mostres de sang o medul·la òssia per buscar canvis o supressions en els vostres cromosomes.

  A emportar

  El MDS és un tipus de càncer de sang en què la medul·la òssia no produeix un nombre adequat de cèl·lules sanguínies en funcionament. Hi ha diversos subtipus diferents, i la condició pot progressar ràpidament o lentament.

  La quimioteràpia es pot utilitzar per retardar la progressió del MDS, però es necessita un trasplantament de cèl·lules mare per aconseguir una remissió a llarg termini.

  Hi ha una gran varietat de tractaments per a cures de suport quan es presenten símptomes com l’anèmia, l’hemorràgia i les infeccions recurrents.