Distròfia muscular: tipus, símptomes i tractaments

Content

• Què és la distròfia muscular?
• Quins són els símptomes de la distròfia muscular?
• Distròfia muscular de Duchenne
• Distròfia muscular Becker
• Distròfia muscular congènita
• Distròfia miotònica
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Distròfia muscular de les cintes
• Distròfia muscular oculofaringe (OPMD)
• Distròfia muscular distal
• Distròfia muscular Emery-Dreifuss
• Com es diagnostica la distròfia muscular?
• Com es tracta la distròfia muscular?

Què és la distròfia muscular?

La distròfia muscular és un grup de malalties heretades que danyen i debiliten els músculs amb el pas del temps. Aquest dany i debilitat es deu a la manca d’una proteïna anomenada distrofina, necessària per al funcionament muscular normal. L’absència d’aquesta proteïna pot causar problemes per caminar, empassar i la coordinació muscular.

La distròfia muscular es pot presentar a qualsevol edat, però la majoria de diagnòstics es produeixen a la infància. Els nois joves tenen més probabilitats de patir aquesta malaltia que les noies.

El pronòstic de la distròfia muscular depèn del tipus i de la gravetat dels símptomes. No obstant això, la majoria de les persones amb distròfia muscular perden la capacitat de caminar i necessiten eventualment una cadira de rodes. No es coneix cap cura per a la distròfia muscular, però alguns tractaments poden ajudar-vos.

Quins són els símptomes de la distròfia muscular?

Hi ha més de 30 tipus diferents de distròfia muscular, que varien en símptomes i gravetat. Hi ha nou categories diferents per al diagnòstic.

Distròfia muscular de Duchenne

Aquest tipus de distròfia muscular és el més freqüent entre els nens. La majoria dels individus afectats són nois. És rar que les nenes el desenvolupin. Els símptomes són:

• problemes per caminar
• pèrdua de reflexos
• dificultat de peu
• mala postura
• aprimament dels ossos
• escoliosi, que és una curvatura anormal de la columna vertebral
• deteriorament intel·lectual lleu
• dificultats de respiració
• problemes de deglució
• debilitat pulmonar i cardíaca

Les persones amb distròfia muscular de Duchenne necessiten normalment una cadira de rodes abans de l'adolescència. L’esperança de vida d’aquells amb aquesta malaltia és d’adolescència tardana o dels anys vint.

Distròfia muscular Becker

La distròfia muscular de Becker és similar a la distròfia muscular de Duchenne, però és menys greu. Aquest tipus de distròfia muscular també afecta més freqüentment els nois. La debilitat muscular es presenta principalment als braços i a les cames, i apareixen símptomes entre els 11 i els 25 anys.

Altres símptomes de la distròfia muscular de Becker són:

• caminant sobre els dits dels peus
• caigudes freqüents
• rampes musculars
• problemes per aixecar-se del terra

Molts dels que tenen aquesta malaltia no necessiten una cadira de rodes fins que no tinguin més o menys de la meitat dels 30 anys, i un petit percentatge de persones amb aquesta malaltia no en necessita mai. La majoria de les persones amb distròfia muscular de Becker viuen fins a l'edat mitjana o posterior.

Distròfia muscular congènita

Les distròfies musculars congènites solen aparèixer entre el naixement i l’edat 2. És quan els pares comencen a notar que les funcions motrius i el control muscular del seu fill no es desenvolupen com haurien de fer. Els símptomes varien i poden incloure:

• debilitat muscular
• mal control del motor
• incapacitat de seure o deturar-se sense suport
• escoliosi
• deformacions del peu
• problemes per empassar
• problemes respiratoris
• problemes de visió
• problemes de parla
• deteriorament intel·lectual

Si bé els símptomes varien de lleus a greus, la majoria de les persones amb distròfia muscular congènita no poden seure o mantenir-se sense ajuda. La vida útil d'algú amb aquest tipus també varia, segons els símptomes. Algunes persones amb distròfia muscular congènita moren en la infància, mentre que d'altres viuen fins a l'edat adulta.

Distròfia miotònica

La distròfia miotònica també es diu malaltia de Steinert o distròfia miotònica. Aquesta forma de distròfia muscular provoca miotonia, que és una incapacitat per relaxar els músculs un cop es contrauen. La miotonia és exclusiva d’aquest tipus de distròfia muscular.

La distròfia miotònica pot afectar el vostre:

• músculs facials
• sistema nerviós central
• Glàndules adrenals
• cor
• tiroides
• ulls
• tracte gastrointestinal

Els símptomes apareixen més sovint a la cara i al coll. Inclouen:

• els músculs ofegats de la cara, produint un aspecte prim i descarat
• dificultat per aixecar el coll a causa dels músculs del coll febles
• dificultat per empassar
• parpelles baixades o ptosi
• calvície primerenca a la zona frontal del seu cuir cabellut
• visió deficient, incloses les cataractes
• pèrdua de pes
• augment de la sudoració

Aquest tipus de distròfia també pot causar impotència i atròfia testicular en homes. En dones, pot causar períodes irregulars i infertilitat.

Els diagnòstics de distròfia miotònica són més freqüents en adults en els seus 20 anys i 30 anys. La gravetat dels símptomes pot variar molt. Algunes persones presenten símptomes lleus, mentre que d’altres tenen símptomes potencialment mortals que afecten el cor i els pulmons.

Facioscapulohumeral (FSHD)

La distròfia muscular fecoscapulohumeral (FSHD) també es coneix com a malaltia Landouzy-Dejerine. Aquest tipus de distròfia muscular afecta els músculs de la cara, les espatlles i els braços superiors. El FSHD pot causar:

• dificultat per mastegar o empassar
• espatlles inclinades
• un aspecte torrat de la boca
• un aspecte a l'ala de les omòplats

Un nombre menor de persones amb SDHD poden desenvolupar problemes auditius i respiratoris.

El FSHD tendeix a progressar lentament. Els símptomes solen aparèixer durant els anys d’adolescència, però de vegades no apareixen fins als 40 anys. La majoria de les persones amb aquesta condició viuen tota la seva vida.

Distròfia muscular de les cintes

La distròfia muscular de la corretja de les extremitats causa un debilitament dels músculs i una pèrdua de massa muscular. Aquest tipus de distròfia muscular sol començar a les espatlles i malucs, però també pot aparèixer a les cames i al coll. És possible que sigui difícil aixecar-se d’una cadira, pujar i baixar escales i portar articles pesats si es té una distròfia muscular de la cintura de les extremitats. També pot topar i caure amb més facilitat.

La distròfia muscular de la corretja extremitat afecta tant els homes com les dones. La majoria de les persones amb aquesta forma de distròfia muscular tenen discapacitat als 20 anys. Tot i això, moltes tenen una esperança de vida normal.

Distròfia muscular oculofaringe (OPMD)

La distròfia muscular oculofarínge causa debilitat en els músculs facials, del coll i de l'espatlla. Altres símptomes són:

• parpelles ofegades
• problemes per empassar
• canvis de veu
• problemes de visió
• problemes de cor
• dificultat per caminar

L’OPMD es produeix tant en homes com en dones. Els individus solen rebre diagnòstics als seus 40 o 50 anys.

Distròfia muscular distal

La distròfia muscular distal també s’anomena miopatia distal. Afecta als músculs de:

• avantbraços
• mans
• vedells
• peus

També pot afectar el sistema respiratori i els músculs del cor. Els símptomes solen progressar lentament i inclouen una pèrdua d’habilitats motrius fines i dificultat per caminar. La majoria de les persones, tant masculines com femenines, tenen un diagnòstic de distròfia muscular distal entre els 40 i els 60 anys.

Distròfia muscular Emery-Dreifuss

La distròfia muscular Emery-Dreifuss sol afectar més nois que noies. Aquest tipus de distròfia muscular sol començar a la infància. Els símptomes són:

• debilitat del braç superior i dels músculs inferiors de la cama
• problemes respiratoris
• problemes de cor
• escurçament dels músculs de la columna vertebral, coll, turmells, genolls i colzes

La majoria de les persones amb distròfia muscular Emery-Dreifuss moren a l'edat adulta de mitja edat per insuficiència cardíaca o pulmonar.

Com es diagnostica la distròfia muscular?

Una sèrie de proves diferents poden ajudar al metge a diagnosticar una distròfia muscular. El vostre metge pot:

• posa a prova la teva sang per trobar els enzims alliberats pels músculs danyats
• posa a prova la teva sang per trobar marcadors genètics de la distròfia muscular
• realitzeu una prova d’electromiografia a l’activitat elèctrica del vostre múscul mitjançant una agulla d’elèctrode que entra al múscul
• realitzar una biòpsia muscular per provar una mostra del seu múscul per trobar distròfia muscular

Com es tracta la distròfia muscular?

En aquest moment no hi ha cura per a la distròfia muscular, però els tractaments poden ajudar a gestionar els símptomes i retardar la progressió de la malaltia. Els tractaments depenen dels vostres símptomes.

Les opcions de tractament inclouen:

• medicaments corticosteroides, que ajuden a reforçar els músculs i alentir el deteriorament muscular
• ventilació assistida si es veuen afectats els músculs respiratoris
• medicaments per a problemes cardíacs
• cirurgia per ajudar a corregir l'escurçament dels músculs
• cirurgia per reparar cataractes
• cirurgia per tractar l’escoliosi
• cirurgia per tractar problemes cardíacs

La teràpia ha demostrat ser efectiva. Podeu reforçar els músculs i mantenir el vostre rang de moviment mitjançant teràpia física. La teràpia ocupacional us pot ajudar:

• esdevenir més independent
• millorar les vostres habilitats d’afrontament
• millorar les teves habilitats socials
• accedeix als serveis de la comunitat