Síndrome de Down en mosaic

Content

• Què és el síndrome de Down en mosaic?
• Comprensió de la síndrome de Down
• Síndrome de síndrome de Down del mosaic
• Diagnòstic
• Proves de cribatge
• Proves de diagnòstic
• Perspectiva

Què és el síndrome de Down en mosaic?

El síndrome de Down, o mosaicisme, és una forma rara de síndrome de Down. La síndrome de Down és un trastorn genètic que es tradueix en una còpia addicional del cromosoma 21. Les persones amb mosaic La síndrome de Down té una barreja de cèl·lules. Alguns tenen dues còpies del cromosoma 21, i d'altres en tenen tres.

La síndrome de Down es presenta en un 2% dels casos amb síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down amb mosaic sovint, però no sempre, tenen menys símptomes de la síndrome de Down perquè algunes cèl·lules són normals.

Comprensió de la síndrome de Down

El síndrome de Down és un trastorn genètic en què algunes o totes les cèl·lules d'una persona tenen un cromosoma addicional.

Totes les cèl·lules humanes normals tenen 46 cromosomes, excepte l’òvul i l’espermatozoide, que normalment en tenen 23. Aquestes cèl·lules sexuals estan formades per divisió (anomenada meiosi). Quan un ou és fecundat, aquestes dues cèl·lules s’uneixen donant a l’embrió 23 cromosomes de cada pare per un total de 46 cromosomes.

De vegades es produeix un error en aquest procés, fent que es produeixi un nombre equivocat de cromosomes a l’espermatozoide o l’òvul. Un nadó sa té dues còpies de cromosoma 21 a cada cèl·lula. Les persones amb síndrome de Down en tenen tres. Qualsevol cèl·lula replicada de la cèl·lula defectuosa també tindrà un nombre equivocat de cromosomes.

Les persones amb síndrome de Down amb mosaic tenen una barreja de cèl·lules. Algunes cèl·lules tenen un parell normal de cromosoma 21, i altres cèl·lules contenen tres còpies. Això sol passar perquè el problema de divisió que causa la còpia addicional del cromosoma 21 es produeix després de la fecundació.

Síndrome de síndrome de Down del mosaic

Les còpies irregulars de cromosomes canvien el maquillatge genètic d’un nadó, afectant finalment el seu desenvolupament físic i mental.

Les persones amb síndrome de Down solen tenir:

• discurs més lent
• coeficient intel·lectual inferior
• una cara aplanada
• orelles petites
• alçada més curta
• ulls que tendeixen a inclinar-se
• taques blanques a l'iris de l'ull

De vegades, la síndrome de Down va acompanyada de diversos problemes de salut, com ara:

• apnea del son, un estat de salut que fa que deixi de respirar temporalment mentre dorms
• infeccions a l’oïda
• trastorns immunes
• pèrdua d'oïda
• defectes del cor
• deficiències visuals
• deficiències de vitamines

Aquests símptomes també són freqüents en persones amb síndrome de Down en mosaic. Tot i això, poden tenir menys d’aquests símptomes. Per exemple, les persones amb síndrome de Down en mosaic solen tenir un coeficient intel·lectual més elevat que les que tenen altres formes de síndrome de Down.

Diagnòstic

Els metges poden realitzar proves per detectar la síndrome de Down durant l’embaràs. Aquestes proves mostren la probabilitat que el fetus tingui síndrome de Down i pugui identificar els problemes de salut precoçment.

Proves de cribatge

Les proves de cribratge del síndrome de Down s’ofereixen com a proves de rutina durant l’embaràs. Normalment es proporcionen durant el primer i el segon trimestre. Aquestes pantalles mesuren els nivells d’hormones a la sang per detectar anormalitats i utilitzen un ultrasò per cercar una acumulació de líquids irregular al coll del nadó.

Les proves de cribratge només proporcionen la probabilitat que un nadó desenvolupi la síndrome de Down. No es pot diagnosticar la síndrome de Down. Poden determinar, però, si es necessiten més proves per confirmar el diagnòstic.

Proves de diagnòstic

Les proves de diagnòstic poden confirmar si el vostre nadó té la síndrome de Down abans de néixer. Les dues proves diagnòstiques més habituals són el mostreig coriònic de les vil·les i l’amniocentesi.

Ambdues proves prenen mostres de l’úter per analitzar els cromosomes. El mostreig coriònic de viles utilitza una mostra de placenta per fer-ho. Aquesta prova es pot completar el primer trimestre. L’amniocentesi analitza una mostra de líquid amniòtic que envolta el fetus en creixement. Aquesta prova es realitza normalment al segon trimestre.

La síndrome de Down en mosaic es sol descriure mitjançant un percentatge. Per confirmar la síndrome de Down en mosaic, els metges analitzaran els cromosomes de 20 cèl·lules.

Si 5 cèl·lules tenen 46 cromosomes i 15 tenen 47 cromosomes, un nadó té un mosaic positiu diagnòstic de síndrome de Down. En aquest cas, el nadó tindria un mosaicisme del 75 per cent.

Perspectiva

No hi ha cap tractament per al síndrome de Down en mosaic. Els pares poden detectar la malaltia abans de néixer i preparar-se per a qualsevol defecte de naixement associat i complicacions de la salut.

Les expectatives de vida de les persones amb síndrome de Down són molt més altes que en el passat. Ara es pot esperar que visquin més de 60 anys d’edat. A més, les teràpies físiques, de parla i ocupació primerenques poden proporcionar a les persones amb síndrome de Down una qualitat de vida més alta i millorar les seves capacitats intel·lectuals.