Prova d’àcid metilmalònic

Content

• Què és un test d’àcid metilmalònic?
• Quin és l’objectiu de la prova?
• Quan s’ha ordenat la prova?
• Com us prepareu per a la prova?
• Com s’administra la prova?
• Quins són els riscos de la prova?
• Què signifiquen els resultats de la prova?
• Quines condicions s’associen a alts nivells d’àcid metilmalònic?
• Quines condicions s’associen a nivells baixos d’àcid metilmalònic?

Què és un test d’àcid metilmalònic?

Vitamina B-12és essencial per a la vostra salut. La vitamina ajuda a:

• preservar la funció neurològica
• mantenir la producció de glòbuls vermells (RBC)
• facilitar la síntesi d’ADN normal

Es poden produir deficiències quan no obteniu prou B-12 de la vostra dieta o quan el vostre cos no la pugui utilitzar correctament.

Típicament, es poden detectar deficiències de vitamina B-12 mitjançant la prova de vitamina B-12. Es poden necessitar proves addicionals per a persones que tinguin tant nivells normals de B-12 com símptomes clínics de deficiència de vitamina B-12. Una prova que es pot fer servir és la prova d’àcid metilmalònic.

Quin és l’objectiu de la prova?

L’àcid metilmalònic és un compost que reacciona amb la vitamina B-12 per produir el coenzim A (CoA). El coenzim A és essencial per a la funció cel·lular normal. Quan es produeixen deficiències de vitamina B-12, augmenten els nivells d’àcid metilmalònic. La mesura de l’àcid metilmalònic mitjançant la prova d’àcid metilmalònic pot proporcionar al vostre metge informació sobre una deficiència de vitamina existent, sobretot si la deficiència de B-12 és lleu o tot just comença.

La prova d’àcid metilmalònic és més sensible que la prova de vitamina B-12. Com a resultat, és millor identificar les deficiències de vitamina B-12 a l'extrem inferior del rang normal. La prova de l’àcid metilmalònic s’utilitza sovint juntament amb la prova de la vitamina B-12 o per aclarir els resultats ambiguos de la vitamina B-12.

També es fa sovint juntament amb la prova d’homocisteïna. L’homocisteïna és una molècula important que es troba en quantitats molt petites al cos. L’homocisteïna s’ha de metabolitzar per la vitamina B-12, de manera que els nivells baixos de vitamina condueixen a nivells elevats d’homocisteïna. Els nivells baixos de vitamina B-6 (piridoxina) i B-9 (folat o àcid fòlic) també condueixen a nivells elevats d’homocisteïna. Obteniu més informació sobre les vitamines B.

Quan s’ha ordenat la prova?

La prova de l’àcid metilmalònic no sol ser ordenada com a part d’un examen físic de rutina. El metge pot ordenar la prova si el resultat del test de la vitamina B-12 és anormal. A més, es pot ordenar la prova si té símptomes de deficiència de vitamina B-12. Els símptomes de la deficiència de B-12 són:

• discapacitat cognitiva
• anomalies de marxa o de marxa, que es solen mesurar durant un examen neurològic estàndard
• irritabilitat
• icterícia, que es veu sovint en persones amb malalties hepàtiques
• neuropatia perifèrica, que es produeix quan els nervis funcionen malament
• debilitat

També es pot ordenar la prova d’àcid metilmalònic si els resultats d’altres anàlisis de sang són anormals. Per exemple, els resultats anormals d’un test d’homocisteïna poden demanar al vostre metge que ordeni la prova d’àcid metilmalònic.

El test de l’àcid metilmalònic també s’ordena freqüentment per a nadons quan el metge sospita de la presència d’acidèmia metilmalònica. L’acidèmia metilmalònica és un trastorn genètic rar en què els nivells tòxics d’àcid metilmalònic s’acumulen al torrent sanguini.

Com us prepareu per a la prova?

No cal cap preparació específica per a la prova de l’àcid metilmalònic.

Com s’administra la prova?

La prova d’àcid metilmalònic es realitza sobre plasma sanguini o sèrum sanguini extret d’un estudi sanguini normal.

Normalment, un metge o infermera prendrà una mostra de sang del braç en un entorn clínic. La sang serà recollida en un tub i enviada a un laboratori per fer-ne l'anàlisi.

Un cop el laboratori informi dels resultats, el vostre metge us pot proporcionar més informació sobre els resultats i el que signifiquen.

Quins són els riscos de la prova?

Algunes persones poden patir molèsties quan es recull la mostra de sang. Els pals d’agulla poden provocar dolor al lloc de la presa de sang durant la prova. Després de la prova, pot haver-hi dolor o palpitant al lloc on es va extreure la sang. També es pot produir hematoma després de la prova.

Els riscos de la prova d’àcid metilmalònic són mínims i són els mateixos que poden acompanyar qualsevol anàlisi de sang. Els possibles riscos són rars:

• dificultat per obtenir una mostra, que es tradueix en diversos pals d’agulla
• sagnat excessiu al lloc de l’agulla
• desmais com a conseqüència de la pèrdua de sang
• acumulació de sang sota la pell, coneguda com a hematoma
• desenvolupament de la infecció on la pell es trenca per l’agulla

Què signifiquen els resultats de la prova?

Els resultats de la prova d’àcid metilmalònic poden variar en funció del laboratori que realitzi la prova. En general, els nivells normals d’àcid metilmalònic són d’entre 0,00 i 0,40 umol / L (micromoles per litre).

Tot i que els nivells més elevats d’àcid metilmalònic poden ser una indicació de la deficiència de vitamina B-12, els nivells elevats poden no justificar un tractament immediat. És possible que el vostre metge vulgui supervisar els nivells d’àcid metilmalònic per determinar si la deficiència de vitamina B-12 avança. El seu metge també pot demanar proves addicionals per determinar la causa de la deficiència. Aquestes proves inclouen proves d’homocisteïna i folats (hi ha una correlació indirecta entre els nivells de folats anormals i els nivells B-12 anormals).

Quines condicions s’associen a alts nivells d’àcid metilmalònic?

Els nivells alts d’àcid metilmalònic a la sang també poden ser una indicació de malalties renals. La malaltia renal s’identifica sovint mitjançant l’ús d’altres proves de sang i diagnòstic.

Els danys als ronyons poden evitar que es filtri l’àcid metilmalònic de la sang. Això pot donar lloc a un augment dels nivells d’àcid metilmalònic al torrent sanguini. Per tant, la presència d’alts nivells d’àcid metilmalònic en persones amb malaltia renal pot no indicar la presència d’una deficiència de vitamina B-12.

També són freqüents durant l'embaràs alts nivells d'àcid metilmalònic.

Els resultats de la prova s’han de discutir amb el seu metge. Es valoraran els resultats juntament amb altres resultats de proves diagnòstiques per determinar si hi ha una deficiència de vitamina B-12.

Si heu determinat que teniu una deficiència de vitamina B-12, el vostre metge us pot recomanar:

• augmentar la ingesta d’aliments rics en B-12, com ara vedella, cloïsses i cereals fortificats
• prenent suplements B-12
• rebre injeccions de B-12

Quines condicions s’associen a nivells baixos d’àcid metilmalònic?

És rar que algú tingui nivells baixos d’àcid metilmalònic. Els nivells baixos no es consideren motius de preocupació mèdica.