Síndrome de Marfan

Content

• Què és la síndrome de Marfan?
• Reconeixement dels signes i complicacions de la síndrome de Marfan
• Sistema esquelètic
• Cor i vasos sanguinis
• Ulls
• Què causa la síndrome de Marfan?
• Diagnòstic de la síndrome de Marfan
• Tractaments per a la síndrome de Marfan
• Cardiovascular
• Ossos i articulacions
• Visió
• Pulmons
• Convivint amb la síndrome de Marfan
• Activitat física
• Com reduir el risc del vostre fill nounat per a Marfan

Què és la síndrome de Marfan?

La síndrome de Marfan és un trastorn heretit del teixit connectiu que afecta el creixement normal del cos. El teixit connectiu proporciona suport a la vostra estructura esquelètica i a tots els òrgans del seu cos.

Qualsevol trastorn que afecti el seu teixit connectiu, com la síndrome de Marfan, pot afectar tot el cos, inclosos els òrgans, el sistema esquelètic, la pell, els ulls i el cor.

Les característiques físiques òbvies d’aquest trastorn inclouen:

• sent alt i llis
• tenir articulacions soltes
• amb els peus grans i plans
• amb els dits llargs desproporcionadament

Aquest trastorn es produeix entre persones de totes les edats i races. Es troba tant en homes com en dones. Segons la Fundació Marfan, la síndrome es produeix en aproximadament 1 de cada 5.000 persones.

Reconeixement dels signes i complicacions de la síndrome de Marfan

Els símptomes d’aquest trastorn poden aparèixer a la primera infància i a la primera infància, o més tard a la vida. Alguns símptomes poden empitjorar amb l’edat.

Sistema esquelètic

Aquest trastorn es mostra de manera diferent en diferents persones. Els símptomes visibles es produeixen en els seus ossos i articulacions.

Els símptomes visibles poden incloure:

• alçada inusualment alta
• extremitats llargues
• peus grans i plans
• articulacions soltes
• dits llargs i prims
• una columna vertebral corbada
• un os de tòrax (estèrnum) que s’enganxa cap a fora o cava cap a l’interior
• dents amuntegades (causades per un arc al sostre de la boca)

Cor i vasos sanguinis

Els símptomes més invisibles es produeixen al cor i als vasos sanguinis. La seva aorta, el gran vas sanguini que transporta sang des del cor, pot augmentar-se. Una aorta ampliada no pot causar símptomes.

Tanmateix, comporta el risc d'una ruptura que pot posar en perill la vida. Consulteu ajuda mèdica immediatament si teniu dolors al pit, problemes de respiració o tos incontrolables.

Ulls

Les persones amb síndrome de Marfan sovint tenen problemes oculars. Aproximadament 6 persones de cada 10 persones amb aquesta malaltia presenten una "luxació parcial de les lents" en un o tots dos dels ulls. També és freqüent convertir-se en una visió severa.

Moltes persones amb aquesta condició necessiten ulleres o lents per corregir problemes de visió.

Finalment, les cataractes d’aparició precoç i el glaucoma també són molt més freqüents en persones amb síndrome de Marfan en comparació amb la població general.

Què causa la síndrome de Marfan?

La síndrome de Marfan és un trastorn genètic o heretat.

El defecte genètic es produeix en una proteïna anomenada fibril·lina-1, que té un paper important en la formació del teixit connectiu. El defecte també provoca un excés d’excrement d’ossos, donant lloc a extremitats llargues i alçada important.

Hi ha un 50 per cent de probabilitats que, si un progenitor té aquest trastorn, el fill el tindrà també (transmissió autosòmica dominant).

Tot i això, un defecte genètic espontani en el seu espermatozoide o òvul també pot provocar que un progenitor sense la síndrome de Marfan tingui un fill amb aquest trastorn.

Aquest defecte genètic espontani és la causa d’uns 25 per cent dels casos de síndrome de Marfan. En l’altre 75 per cent dels casos, les persones han heretat el trastorn.

Diagnòstic de la síndrome de Marfan

El vostre proveïdor sanitari començarà normalment el procés de diagnòstic revisant els antecedents familiars i realitzant un examen físic.

No poden detectar la malaltia només mitjançant proves genètiques. És necessària una avaluació completa. Normalment inclou un examen del sistema esquelètic, cor i ulls.

Els exàmens típics inclouen:

• una prova d’imatge per ressonància magnètica (RMN), tomografia commutada (TC) o raig X, que es pot realitzar en algunes persones per cercar problemes d’esquena baixa.
• un ecocardiograma, que s'utilitza per examinar l'aorta per l'ampliació, les llàgrimes o els aneurismes (inflor com a bombolles per debilitat a les parets de l'artèria)
• un electrocardiograma (EKG), que s’utilitza per comprovar el ritme cardíac i el ritme
• un examen d’ulls, que permet al vostre proveïdor de serveis sanitaris examinar l’estat de salut general dels vostres ulls, comprovar la precisió de la vostra vista i detectar si es troben cataractes i glaucoma.

Tractaments per a la síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan no es pot curar. Els tractaments se centren normalment en disminuir l'impacte de diversos símptomes.

Cardiovascular

La seva aorta es fa més gran en aquesta condició, augmentant el risc de patir molts problemes cardíacs. És fonamental que consultis periòdicament amb un especialista en cor.

Si hi ha problemes amb les vàlvules cardíaques, és possible que siguin necessaris medicaments com els bloquejadors beta (que redueixen la pressió arterial i la freqüència cardíaca) o la cirurgia de reemplaçament.

Ossos i articulacions

Les revisions anuals ajuden a detectar canvis en la columna vertebral o en el budell. Són especialment importants per a adolescents en creixement ràpid.

El vostre proveïdor de serveis sanitaris pot prescriure una operació ortopèdica o recomanar una cirurgia, sobretot si el creixement ràpid del sistema esquelètic causa problemes de cor i de pulmó.

Visió

Els exàmens regulars d’ulls ajuden a detectar i corregir problemes de visió. Segons el vostre estat, el vostre metge pot recomanar ulleres, lents de contacte o cirurgia.

Pulmons

Si tens aquest trastorn, tens més risc de desenvolupar problemes pulmonars. Per això, és important no fumar.

Si teniu problemes de respiració, dolor al pit sobtat o una tos seca i persistent, truqueu immediatament al vostre proveïdor sanitari.

Convivint amb la síndrome de Marfan

Tenint en compte les moltes complicacions possibles relacionades amb el cor, la columna vertebral i els pulmons, les persones amb síndrome de Marfan tenen un risc més elevat de tenir una vida útil més curta.

Tanmateix, les visites periòdiques al seu proveïdor sanitari i els tractaments eficaços poden ajudar-vos a sobreviure fins als 70 anys i més enllà.

Activitat física

Consulteu el vostre proveïdor d’atenció sanitària abans d’iniciar activitats esportives i físiques intenses.

El sistema esquelètic, la visió i els problemes del cor poden fer perillós participar en esports com el futbol i altres esports de contacte. Aixecar objectes pesats també pot causar problemes i s’ha d’evitar.

Com reduir el risc del vostre fill nounat per a Marfan

Podeu sotmetre’s a consells genètics abans de tenir fills si teniu la síndrome de Marfan.

No obstant això, aproximadament una quarta part dels casos de Marfan resulten de defectes gènics espontanis, cosa que impossibilita predir i prevenir la malaltia del tot.

Per evitar possibles complicacions de l’embaràs derivades de la malaltia, busqueu atenció mèdica i realitzeu revisions periòdiques.