Quina és l’esperança de vida per a l’amiloïdosi ATTR?

Content

• Taxes d’esperança de vida i supervivència
• Factors que afecten les possibilitats de supervivència
• Tipus d’amiloïdosi ATTR
• Amiloidosi familiar ATTR
• Amiloïdosi ATTR de tipus salvatge
• Altres tipus d’amiloïdosi
• Opcions de tractament
• El menjar per emportar

En amiloïdosi, les proteïnes anormals del cos canvien de forma i s’agrupen formant fibrilles amiloides. Aquestes fibrilles s’acumulen en teixits i òrgans, cosa que pot impedir que funcionin correctament.

L’amiloïdosi ATTR és un dels tipus d’amiloïdosi més freqüents. També es coneix com amiloïdosi de transtiretina. Implica una proteïna coneguda com transtiretina (TTR), que es produeix al fetge.

En persones amb amiloïdosi ATTR, el TTR forma grups que poden acumular-se als nervis, al cor o a altres parts del cos. Això pot causar una insuficiència d'òrgans potencialment mortal.

Seguiu llegint per obtenir informació sobre com aquesta afecció pot afectar l’esperança de vida d’una persona i els factors que influeixen en les taxes de supervivència, juntament amb informació de fons sobre els diferents tipus d’amiloïdosi ATTR i com es tracta.

Taxes d’esperança de vida i supervivència

Les taxes d’esperança de vida i supervivència varien en funció del tipus d’amiloïdosi ATTR que tingui un individu. Els dos tipus principals són familiars i de tipus salvatge.

De mitjana, les persones amb amiloïdosi ATTR familiar viuen entre 7 i 12 anys després de rebre el diagnòstic, segons el Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares.

Un estudi publicat a la revista Circulation va trobar que les persones amb amiloïdosi ATTR de tipus salvatge viuen una mitjana d’uns 4 anys després del diagnòstic. La taxa de supervivència a 5 anys entre els participants de l'estudi va ser del 36 per cent.

L’amiloïdosi ATTR sovint fa que s’acumulin fibrilles amiloides al cor. Això pot causar ritmes cardíacs anormals i insuficiència cardíaca que posa en perill la seva vida.

No es coneix cap cura per a l’amiloïdosi ATTR. No obstant això, el diagnòstic i el tractament precoços poden ajudar a frenar el desenvolupament de la malaltia.

Factors que afecten les possibilitats de supervivència

Diversos factors poden afectar les taxes de supervivència i l'esperança de vida en persones amb amiloïdosi ATTR, inclosos:

• el tipus d’amiloïdosi ATTR que tenen
• quins òrgans es veuen afectats
• quan van començar els seus símptomes
• quant d'hora van començar el tractament
• quins tractaments reben
• la seva salut general

Es necessita més investigació per conèixer com diferents enfocaments terapèutics poden afectar les taxes de supervivència i l’esperança de vida en persones amb aquesta afecció.

Tipus d’amiloïdosi ATTR

El tipus d’amiloïdosi ATTR que té una persona afectarà la seva perspectiva a llarg termini.

Si viuen amb amiloïdosi ATTR, però no esteu segur de quin tipus, pregunteu al vostre metge. Els dos tipus principals són familiars i de tipus salvatge.

Altres tipus d’amiloïdosi també poden desenvolupar-se quan proteïnes diferents del TTR s’agrupen en fibrilles amiloides.

Amiloidosi familiar ATTR

L’amiloïdosi ATTR familiar també es coneix com amiloïdosi ATTR hereditària. Es produeix per mutacions genètiques que poden passar de pares a fills.

Aquestes mutacions genètiques fan que el TTR sigui menys estable del normal. Això augmenta les possibilitats que el TTR formi fibrilles amiloides.

Moltes mutacions genètiques diferents poden causar amiloidosi familiar ATTR. Depenent de la mutació genètica específica que tingui una persona, la malaltia pot afectar els seus nervis, el cor o tots dos.

Els símptomes de l’amiloïdosi ATTR familiar comencen a l’edat adulta i empitjoren amb el pas del temps.

Amiloïdosi ATTR de tipus salvatge

L’amiloïdosi ATTR de tipus salvatge no està causada per cap mutació genètica coneguda. En canvi, es desenvolupa com a resultat dels processos d’envelliment.

En aquest tipus d’amiloïdosi ATTR, el TTR es torna menys estable amb l’edat i comença a formar fibrilles amiloides. Aquestes fibrilles es dipositen més comunament al cor.

Aquest tipus d’amiloïdosi ATTR sol afectar els homes majors de 70 anys.

Altres tipus d’amiloïdosi

També existeixen diversos altres tipus d’amiloïdosi, inclosa l’amiloïdosi AL i AA. Aquests tipus impliquen proteïnes diferents de l’amiloïdosi ATTR.

L’amiloïdosi AL també es coneix com amiloïdosi primària. Es tracta de components anormals d’anticossos, coneguts com a cadenes lleugeres.

L’amiloïdosi AA també s’anomena amiloïdosi secundària. Es tracta d’una proteïna coneguda com a amiloide sèric A. Normalment es desencadena en una infecció o malaltia inflamatòria, com ara l’artritis reumatoide.

Opcions de tractament

Si teniu amiloïdosi ATTR, el pla de tractament recomanat pel vostre metge dependrà del tipus específic que tingueu, així com dels òrgans afectats i dels símptomes que es desenvolupin.

Depenent del vostre diagnòstic, poden prescriure un o més dels següents:

• un trasplantament de fetge, que s’utilitza per tractar alguns casos d’amiloïdosi ATTR familiar
• Silenciadors ATTR, una classe de medicaments que ajuden a reduir la producció de TTR en persones amb amiloïdosi ATTR familiar
• Estabilitzadors ATTR, una classe de medicaments que poden ajudar a evitar que el TTR formi fibrilles amiloides en persones amb amiloïdosi ATTR familiar o salvatge

Els vostres metges també poden recomanar altres tractaments per ajudar a controlar els possibles símptomes i complicacions de l’amiloïdosi ATTR.

Per exemple, aquests tractaments de suport poden incloure canvis dietètics, diürètics o cirurgia per ajudar a tractar la insuficiència cardíaca.

Altres tractaments per a l’amiloïdosi ATTR també s’estan estudiant en assajos clínics, inclosos medicaments que poden ajudar a eliminar les fibrilles amiloides del cos.

El menjar per emportar

Si teniu amiloïdosi ATTR, parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre les opcions de tractament i les perspectives a llarg termini.

El diagnòstic i el tractament precoços poden ajudar a alentir el desenvolupament de la malaltia, a alleujar els símptomes i a millorar l’esperança de vida.

El pla de tractament recomanat pel vostre metge dependrà del tipus específic de trastorn que tingueu, així com dels òrgans afectats.

També es poden disposar de nous tractaments en el futur per ajudar a millorar les taxes de supervivència i la qualitat de vida de les persones amb aquesta afecció.

El vostre metge us pot ajudar a conèixer els darrers desenvolupaments del tractament.