Prova genètica de cariotip

Content

• Què és una prova de cariotip?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova de cariotip?
• Què passa durant una prova de cariotip?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de cariotip?
• Referències

Què és una prova de cariotip?

Una prova de cariotip analitza la mida, la forma i el nombre dels vostres cromosomes. Els cromosomes són les parts de les cèl·lules que contenen els vostres gens. Els gens són parts de l’ADN transmès per la mare i el pare. Porten informació que determina els vostres trets únics, com ara l’alçada i el color dels ulls.

Les persones tenen normalment 46 cromosomes, dividits en 23 parells, a cada cèl·lula. Un de cada parell de cromosomes prové de la vostra mare i l’altre parell del vostre pare.

Si teniu més o menys cromosomes que 46 o si hi ha alguna cosa inusual sobre la mida o la forma dels vostres cromosomes, pot significar que teniu una malaltia genètica. Sovint s’utilitza una prova de cariotip per ajudar a trobar defectes genètics en un nadó en desenvolupament.

Altres noms: proves genètiques, proves cromosòmiques, estudis cromosòmics, anàlisi citogenètica

Per a què serveix?

Es pot utilitzar una prova de cariotip per:

• Comproveu si un bebè no naix té trastorns genètics
• Diagnosticar una malaltia genètica en un nadó o un nen petit
• Esbrineu si un defecte cromosòmic impedeix que una dona quedi embarassada o provoqui avortaments involuntaris
• Consulteu un nadó mort (un nadó que va morir a la fi de l’embaràs o durant el part) per veure si un defecte cromosòmic va ser la causa de la mort.
• Mireu si teniu algun trastorn genètic que es pugui transmetre als vostres fills
• Diagnostiqueu o feu un pla de tractament per a certs tipus de càncer i trastorns de la sang

Per què necessito una prova de cariotip?

Si està embarassada, és possible que vulgueu fer una prova de cariotip per al vostre nadó si teniu certs factors de risc. Això inclou:

• La teva edat. El risc global de defectes congènits genètics és petit, però el risc és més elevat per a les dones que tenen bebès als 35 anys o més.
• Història familiar. El risc augmenta si vostè, la seva parella i / o un altre dels seus fills tenen un trastorn genètic.

És possible que el vostre bebè o nen petit necessiti una prova si té signes de trastorn genètic. Hi ha molts tipus de trastorns genètics, cadascun amb símptomes diferents. Vostè i el seu proveïdor d’atenció mèdica poden parlar sobre si es recomana fer proves.

Si sou una dona, és possible que necessiteu una prova de cariotip si teniu problemes per quedar-vos embarassada o si heu tingut diversos avortaments involuntaris. Tot i que un avortament involuntari no és estrany, si n’heu tingut diversos, pot ser degut a un problema cromosòmic.

És possible que també necessiteu una prova de cariotip si teniu símptomes de leucèmia, limfoma o mieloma o se us ha diagnosticat un tipus determinat d’anèmia. Aquests trastorns poden provocar canvis cromosòmics. Trobar aquests canvis pot ajudar al vostre proveïdor a diagnosticar, controlar i / o tractar la malaltia.

Què passa durant una prova de cariotip?

Per a una prova de cariotip, el vostre proveïdor haurà de prendre una mostra de les vostres cèl·lules. Les maneres més habituals d’obtenir una mostra són:

• Una anàlisi de sang. Per a aquesta prova, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.
• Proves prenatals amb amniocentesi o mostreig de vellositats corioniques (CVS). Les vellositats corioniques són petits creixements que es troben a la placenta.

Per a l'amniocentesi:

• T’estiràs d’esquena sobre una taula d’exàmens.
• El vostre proveïdor mourà un dispositiu d’ultrasò sobre l’abdomen. L’ecografia utilitza ones sonores per comprovar la posició de l’úter, la placenta i el nadó.
• El vostre proveïdor inserirà una agulla fina a l’abdomen i retirarà una petita quantitat de líquid amniòtic.

L’amniocentesi es fa generalment entre la setmana 15 i la 20 de l’embaràs.

Per CVS:

• T’estiràs d’esquena sobre una taula d’exàmens.
• El vostre proveïdor mourà un dispositiu d’ultrasò sobre l’abdomen per comprovar la posició de l’úter, la placenta i el nadó.
• El vostre proveïdor recollirà cèl·lules de la placenta d’una de les dues maneres següents: a través del coll uterí amb un tub prim anomenat catèter o amb una agulla fina a l’abdomen.

El CVS es fa generalment entre la setmana 10 i la 13 de l’embaràs.

Aspiració i biòpsia de medul·la òssia. Si se us prova o es tracta d’un determinat tipus de càncer o trastorn de la sang, és possible que el vostre proveïdor hagi de prendre una mostra de la medul·la òssia. Per a aquesta prova:

• Us estirareu de costat o de panxa, segons quin os s’utilitzarà per fer la prova. La majoria de proves de medul·la òssia s’extreuen de l’os del maluc.
• El lloc es netejarà amb un antisèptic.
• Obtindreu una injecció d’una solució adormidora.
• Un cop la zona estigui adormida, el proveïdor d’atenció mèdica en prendrà la mostra.
• Per a una aspiració de medul·la òssia, que normalment es realitza primer, el metge introduirà una agulla a través de l’os i traurà el líquid i les cèl·lules de la medul·la òssia. Podeu sentir un dolor agut però breu quan s’introdueix l’agulla.
• Per a una biòpsia de medul·la òssia, el proveïdor d’atenció mèdica utilitzarà una eina especial que es torça a l’os per treure una mostra de teixit de medul·la òssia. És possible que tingueu una certa pressió sobre el lloc mentre es pren la mostra.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

No necessiteu cap preparació especial per a les proves de cariotip.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

Les proves d’amniocentesi i CVS solen ser procediments molt segurs, però tenen un risc lleu de provocar un avortament involuntari. Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre els riscos i beneficis d’aquestes proves.

Després d’una aspiració de medul·la òssia i una prova de biòpsia, és possible que se senti rígid o adolorit al lloc de la injecció. Això sol desaparèixer en pocs dies. El vostre metge pot recomanar o prescriure un analgèsic per ajudar-lo.

Què signifiquen els resultats?

Si els vostres resultats van ser anormals (no és normal), vol dir que el vostre fill o vosaltres teniu més o menys de 46 cromosomes o que hi ha alguna cosa anormal sobre la mida, la forma o l'estructura d'un o més dels vostres cromosomes. Els cromosomes anormals poden causar diversos problemes de salut. Els símptomes i la gravetat depenen dels cromosomes afectats.

Alguns trastorns causats per defectes cromosòmics inclouen:

• Síndrome de Down, un trastorn que causa discapacitats intel·lectuals i retards en el desenvolupament
• Síndrome d'Edwards, un trastorn que causa greus problemes al cor, als pulmons i als ronyons
• Síndrome de Turner, un trastorn en les nenes que afecta el desenvolupament de les característiques femenines

Si se us va fer la prova perquè teniu un cert tipus de càncer o trastorn de la sang, els resultats poden demostrar si el vostre estat és causat o no per un defecte cromosòmic. Aquests resultats poden ajudar el vostre proveïdor d’atenció mèdica a elaborar el millor pla de tractament per a vosaltres.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de cariotip?

Si esteu pensant en fer-vos la prova o si heu rebut resultats anormals a la prova de cariotip, us pot ajudar a parlar amb un assessor genètic.Un conseller genètic és un professional especialment format en genètica i proves genètiques. Ell o ella pot explicar què signifiquen els vostres resultats, orientar-vos cap als serveis de suport i ajudar-vos a prendre decisions informades sobre la vostra salut o la del vostre fill.

Referències

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Ginecologists; c2020. Tenir un bebè després dels 35 anys: com afecta l’envelliment a la fertilitat i l’embaràs; [citat el 12 de maig de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Com es diagnostica la leucèmia mieloide crònica ?; [actualitzat el 22 de febrer de 2016; citat el 22 de juny de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Proves per trobar mieloma múltiple; [actualitzat el 28 de febrer de 2018; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesi; [actualitzat el 2 de setembre del 2016; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Mostreig de Villus Corionic: CVS; [actualitzat el 2 de setembre del 2016; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centres de Prevenció i Control de Malalties [Internet]. Atlanta: Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Assessorament genètic; [actualitzat el 3 de març de 2016; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Anàlisi de cromosomes (cariotipat); [actualitzat el 22 de juny de 2018; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Síndrome de Down; [actualitzat el 28 de febrer de 2018; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Biòpsia i aspiració de medul·la òssia: visió general; 12 de gener de 2018 [citat el 22 de juny de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Leucèmia mielògena crònica: diagnòstic i tractament; 26 de maig de 2016 [citat 22 de juny de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leucemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Examen de medul·la òssia; [citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Visió general dels trastorns cromosòmics i genètics; [citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomia 18 (síndrome d'Edwards; trisomia E); [citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Anomalies del cromosoma; 6 de gener de 2016 [citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Quins són els tipus de proves genètiques ?; 19 de juny de 2018 [citat 22 de juny de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Anàlisi de cromosomes; [citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Síndrome de Turner (Monosomia X) en nens; [citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: amniocentesi: com es fa; [actualitzat el 6 de juny de 2017; citat el 22 de juny de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Mostreig de Villus Corionic (CVS): Com es fa; [actualitzat el 17 de maig de 2017; citat el 22 de juny de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de cariotip: com es fa; [actualitzat el 9 d’octubre de 2017; citat el 22 de juny de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de cariotip: Visió general de la prova; [actualitzat el 9 d’octubre de 2017; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de cariotip: Per què es fa? [actualitzat el 9 d’octubre de 2017; citat el 22 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.