La diabetis tipus 1 és genètica?

Content

• Components genètics
• Història familiar
• Principals molècules d'histocompatibilitat (MHC)
• Autoanticossos circulants
• Altres factors
• Els símptomes
• En què es diferencia el tipus 1 del tipus 2
• Concepcions errònies habituals
• Sabeu la veritat darrere d’aquests mites habituals de la diabetis?
• La línia de fons

La diabetis tipus 1 és una malaltia autoimmune en què el sistema immune ataca les cèl·lules del pàncrees que produeixen insulina.

La insulina és l’hormona responsable de traslladar la glucosa a les cèl·lules. Sense insulina, el cos no pot regular els nivells de sucre en sang, cosa que pot comportar complicacions perilloses en persones amb aquesta condició.

La diabetis tipus 1 es creu que és causada principalment per components genètics, tot i que se suggereix que també hi ha algunes causes no genètiques.

En aquest article, explorarem els components genètics i altres factors no genètics que causen diabetis tipus 1, així com els símptomes i les idees errònies habituals d'aquesta malaltia.

Components genètics

Es creu que la predisposició genètica és un factor de risc important en el desenvolupament de la diabetis tipus 1. Això pot incloure tant la història familiar, com la presència de determinats gens. De fet, segons les investigacions del 2010, hi ha més de 50 gens que poden ser un factor de risc per a aquesta malaltia.

Història familiar

Com passa amb moltes condicions de salut, tenir antecedents familiars de diabetis tipus 1 pot augmentar el risc de desenvolupar diabetis tipus 1. Les persones que tenen un progenitor o un germà amb diabetis tipus 1 poden tenir un risc més gran.

Segons l'Associació Americana de la Diabetis, el risc d'un nen de desenvolupar diabetis tipus 1 pot fins i tot arribar a ser d'1 de 4 si ambdós pares tenen la malaltia.

Principals molècules d'histocompatibilitat (MHC)

El principal complex d’histocompatibilitat és un grup de gens que es troben en humans i animals que ajuda el sistema immune a reconèixer els organismes estrangers.

L’any 2004, els investigadors van trobar que la presència de molècules majors del complex d’histocompatibilitat (MHC) en determinats cromosomes és un precursor del desenvolupament de la diabetis tipus 1.

Autoanticossos circulants

La presència d'anticossos és una resposta natural i necessària del sistema immune a les amenaces estrangeres. Tanmateix, la presència d’autoanticossos indica que l’organisme està produint una resposta del sistema autoimmune a les seves pròpies cèl·lules sanes.

Estudis més antics han demostrat la presència de diversos tipus d’autoanticossos en persones amb diabetis tipus 1.

Altres factors

Si bé es creu que la genètica és el factor de risc principal en el desenvolupament de la diabetis tipus 1, hi ha un parell de factors externs que s’han pensat que desencadenen la reacció autoimmune associada a aquesta malaltia.

Altres factors que poden desencadenar diabetis tipus 1 són:

• Exposició a virus. Una revisió dels estudis del 2018 va investigar el vincle entre l’exposició materna a virus durant l’embaràs i el desenvolupament de la diabetis tipus 1 en els seus fills. Els investigadors van trobar que hi havia una forta associació entre infeccions víriques maternes i el desenvolupament de diabetis tipus 1 en el nen.
• Exposició a determinats climes. Un estudi del 2017 va trobar que pot haver-hi un possible vincle entre el clima i el desenvolupament de diabetis tipus 1. En aquest estudi, els investigadors van trobar que hi havia una incidència més gran de diabetis tipus 1 infantil en climes oceànics, latituds més altes i zones amb menor exposició solar.
• Altres factors. Un estudi del 2019 va investigar els possibles riscos perinatals de desenvolupar diabetis tipus 1 en la infància. Els investigadors van descobrir que factors com el període de gestació i el pes matern poden estar associats amb un lleuger augment del risc de desenvolupar aquesta malaltia. Altres factors, com el paper de l'alimentació infantil, la suplementació de vitamines i el tipus de sang materna, també han estat investigats per lligar-los amb la diabetis tipus 1. Tot i això, encara es necessita més recerca en aquestes àrees.

Es creu que la majoria dels factors de risc no genètics desencadenen diabetis tipus 1 augmentant l’estrès autoimmune del cos.

Els símptomes

La diabetis tipus 1 es diagnostica habitualment durant la infància, la majoria de vegades entre els 4 i els 14 anys. Quan la malaltia no està diagnosticada, pot aparèixer símptomes de diabetis tipus 1 durant aquest temps a causa de les complicacions dels nivells alts de sucre en sang.

Els símptomes més comuns de la malaltia són:

• augment de la set
• fam severa
• augment de la micció
• eixugar-se en els nens que no havien mullat anteriorment el llit
• pèrdua de pes no explicada
• formigueig a les extremitats
• fatiga constant
• canvis d’humor
• visió borrosa

Si no es diagnostica i es tracta la diabetis tipus 1, pot arribar a produir una malaltia anomenada cetoacidosi diabètica. Aquesta condició es produeix quan els nivells de sucre en sang es tornen extremadament alts per falta d’insulina. Les cetones s’alliberen a la sang.

A diferència de la cetosi, que ocorre com a conseqüència d’una ingesta baixa de glucosa, la cetoacidosi diabètica és una condició extremadament perillosa.

Els símptomes de la cetoacidosi diabètica són:

• ritme de respiració ràpid
• olor afruitat a la respiració
• nàusees
• vòmits
• boca seca

Si observeu els símptomes de la cetoacidosi diabètica, heu de demanar atenció mèdica de seguida. Si no es tracta, aquesta condició pot causar coma o fins i tot mort.

En què es diferencia el tipus 1 del tipus 2

Tot i que la diabetis tipus 1 i la diabetis tipus 2 poden semblar similars, són condicions separades.

• Amb la diabetis tipus 1, el cos no pot produir insulina degut a la destrucció de les cèl·lules productores d’insulina al pàncrees. Aquesta condició és un trastorn autoimmune causat principalment per factors genètics.
• Amb la diabetis tipus 2, el cos no puc fer servir insulina adequadament (això s’anomena resistència a la insulina) i, en alguns casos, pot ser que tampoc no pugui produir prou insulina. Aquesta condició és causada per factors de vida i genètica.

Si bé la diabetis tipus 1 és la condició que té els factors de risc genètics més forts, també hi ha certs factors de risc genètics per a la diabetis tipus 2, inclosos els antecedents familiars, l'edat i la raça.

Concepcions errònies habituals

Sabeu la veritat darrere d’aquests mites habituals de la diabetis?

La diabetis tipus 1 forma part d’un conjunt complicat de trastorns, i hi ha algunes idees errònies habituals sobre aquesta malaltia. A continuació es presenten alguns dels mites i veritats més comuns sobre la diabetis tipus 1.

Mite: La diabetis tipus 1 és causada per menjar massa sucre.
Veritat: La diabetis tipus 1 té un origen principalment genètic i no hi ha investigacions que suggereixin que menjar massa sucre és un factor de risc per a la diabetis.

Mite: La diabetis tipus 1 es produeix per tenir sobrepès.
Veritat: Si bé el pes i la dieta són un factor de risc per a la diabetis tipus 2, hi ha poques proves científiques que suggereixen que la diabetis tipus 1 es produeix per sobrepès.

Mite: La diabetis tipus 1 es pot revertir o curar.
Veritat: Malauradament, no hi ha cura per a la diabetis tipus 1. Els nens no poden superar aquesta condició i prendre insulina com a tractament per a aquesta malaltia no la curarà.

Mite: Les persones amb diabetis tipus 1 no poden tornar a menjar sucre.
Veritat: Moltes persones que tenen diabetis tipus 1 gestionen el seu estat mitjançant medicaments i intervencions dietètiques. Les persones amb diabetis tipus 1 encara poden menjar una dieta ben arrodonida que inclogui hidrats de carboni complexos o sucres.

La línia de fons

La diabetis tipus 1 és una malaltia autoimmune que es creu que està influenciada en gran mesura per factors genètics i provocada per factors externs.

Alguns gens, com els relacionats amb la funció del sistema immune, han estat relacionats amb un augment del risc de desenvolupar diabetis tipus 1. Alguns factors externs, com ara l’exposició a virus i la vida en determinats climes, també han estat suggerits per desencadenar l’autoimmunitat en aquesta malaltia.

Si a vostè o al vostre fill li han diagnosticat diabetis de tipus 1, aprendre a gestionar la teva condició pot millorar molt la teva qualitat de vida general.