Trombocitèmia essencial

La trombocitèmia essencial (ET) és una afecció en què la medul·la òssia produeix massa plaquetes. Les plaquetes són una part de la sang que ajuda a la coagulació de la sang.

L’ET resulta d’una sobreproducció de plaquetes. Com que aquestes plaquetes no funcionen normalment, els coàguls de sang i el sagnat són problemes habituals. Sense tractar, ET empitjora amb el pas del temps.

L’ET forma part d’un grup de malalties conegudes com a trastorns mieloproliferatius. Altres inclouen:

• Leucèmia mielògena crònica (càncer que comença a la medul·la òssia)
• Policitèmia vera (malaltia de la medul·la òssia que provoca un augment anormal del nombre de cèl·lules sanguínies)
• Mielofibrosi primària (trastorn de la medul·la òssia en què la medul·la és substituïda per teixit cicatricial fibrós)

Moltes persones amb ET presenten una mutació d’un gen (JAK2, CALR o MPL).

L’ET és més freqüent en persones de mitjana edat. També es pot veure en persones més joves, especialment en dones menors de 40 anys.

Els símptomes dels coàguls de sang poden incloure qualsevol dels següents:

• Cefalea (més freqüent)
• Formigueig, fredor o blau a les mans i als peus
• Sensació de mareig o mareig
• Problemes de visió
• Mini-ictus (atacs isquèmics transitoris) o ictus

Si el sagnat és un problema, els símptomes poden incloure algun dels següents:

• Facials contusions i hemorràgies nasals
• Sagnat del tracte gastrointestinal, del sistema respiratori, del tracte urinari o de la pell
• Sagnat de les genives
• Sagnat prolongat per procediments quirúrgics o extirpació de dents

La majoria de les vegades, l’ET es troba a través d’anàlisis de sang realitzades per altres problemes de salut abans que apareguin els símptomes.

És possible que el vostre proveïdor d’atenció mèdica noti un augment del fetge o de la melsa en l’exploració física. És possible que també tingueu un flux sanguini anormal als dits dels peus o dels peus que causi danys a la pell en aquestes zones.

Altres proves poden incloure:

• Biòpsia de medul·la òssia
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Proves genètiques (per buscar un canvi en el gen JAK2, CALR o MPL)
• Nivell d’àcid úric

Si teniu complicacions que posen en perill la vostra vida, és possible que tingueu un tractament anomenat feresis plaquetària. Redueix ràpidament les plaquetes a la sang.

A llarg termini, s’utilitzen medicaments per disminuir el recompte de plaquetes i evitar complicacions. Els medicaments més comuns que s’utilitzen són l’hidroxiurea, l’interferó-alfa o l’anagrelida. En algunes persones amb una mutació JAK2, es poden utilitzar inhibidors específics de la proteïna JAK2.

En persones amb un alt risc de coagulació, l’aspirina a dosis baixes (81 a 100 mg al dia) pot disminuir els episodis de coagulació.

Moltes persones no necessiten cap tractament, però han de ser seguides de prop pel seu proveïdor.

Els resultats poden variar. La majoria de la gent pot passar llargs períodes sense complicacions i tenir una vida útil normal. En un nombre reduït de persones, les complicacions del sagnat i els coàguls de sang poden causar problemes greus.

En casos rars, la malaltia pot transformar-se en leucèmia aguda o mielofibrosi.

Les complicacions poden incloure:

• Leucèmia aguda o mielofibrosi
• Hemorràgia greu (hemorràgia)
• Accident cerebrovascular, atac de cor o coàguls de sang a les mans o als peus

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Teniu un sagnat inexplicable que continua més temps del que hauria de fer.
• Noteu dolor al pit, dolor a les cames, confusió, debilitat, entumiment o altres símptomes nous.

Trombocitèmia primària; Trombocitosi essencial

• Cèl·lules sanguínies

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Trombocitèmia essencial. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 69.

Tefferi A. Policitèmia vera, trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 166.