Insomni familiar fatal: què és, símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Com es confirma el diagnòstic
• Què causa l’insomni familiar fatal?
• Es pot curar l’insomni familiar fatal?

L’insomni familiar fatal, també conegut amb les sigles IFF, és una malaltia genètica extremadament rara que afecta una part del cervell coneguda com el tàlem, que s’encarrega principalment de controlar el cicle del son i la vigília del cos. Els primers símptomes solen aparèixer entre els 32 i els 62 anys, però són més freqüents al cap de 50 anys.

Així, les persones amb aquest tipus de trastorn tenen cada vegada més dificultats per dormir, a més d'altres canvis en el sistema nerviós automàtic, que s'encarrega de regular la temperatura corporal, la respiració i la sudoració, per exemple.

Es tracta d’una malaltia neurodegenerativa, la qual cosa significa que, amb el pas del temps, cada vegada hi ha menys neurones al tàlem, cosa que comporta un empitjorament progressiu de l’insomni i de tots els símptomes relacionats, que poden arribar en un moment en què la malaltia ja no permet la vida. i, per tant, es coneix com a fatal.

Principals símptomes

El símptoma més característic de la IFF és l’aparició d’insomni crònic que apareix sobtadament i empitjora amb el pas del temps. Altres símptomes que poden sorgir associats a un insomni familiar fatal són:

• Freqüents atacs de pànic;
• Aparició de fòbies que no existien;
• Pèrdua de pes sense motius aparents;
• Canvis en la temperatura corporal, que poden arribar a ser molt elevats o baixos;
• Sudoració excessiva o salivació.

A mesura que la malaltia avança, és freqüent que la persona que pateix FFI experimenti moviments no coordinats, al·lucinacions, confusió i espasmes musculars. Tanmateix, la completa absència de la capacitat de dormir sol aparèixer només a la fase més final de la malaltia.

Com es confirma el diagnòstic

El metge sol sospitar el diagnòstic d’insomni familiar mortal després d’avaluar els símptomes i examinar les malalties que poden causar-los. Quan això passa, és freqüent fer una derivació a un metge especialitzat en trastorns del son, que farà altres proves com un estudi del son i una tomografia computada, per exemple, per confirmar el canvi del tàlem.

A més, encara hi ha proves genètiques que es poden fer per confirmar el diagnòstic, ja que la malaltia és causada per un gen que es transmet dins de la mateixa família.

Què causa l’insomni familiar fatal?

En la majoria dels casos, l’insomni familiar mortal s’hereta d’un dels pares, ja que el seu gen causant té un 50% de possibilitats de passar de pares a fills, però també és possible que la malaltia sorgeixi en persones sense antecedents familiars de malaltia. , ja que es pot produir una mutació en la replicació d’aquest gen.

Es pot curar l’insomni familiar fatal?

Actualment, encara no hi ha cura per a l’insomni familiar fatal, ni se sap que un tractament eficaç retarda la seva evolució. Tot i això, des de 2016 s’han dut a terme nous estudis en animals per intentar trobar una substància capaç d’alentir el desenvolupament de la malaltia.

Les persones amb FFI, però, poden fer tractaments específics per a cadascun dels símptomes presentats, per tal d’intentar millorar la seva qualitat de vida i comoditat. Per a això, sempre és millor tenir el tractament guiat per un metge especialitzat en trastorns del son.