Com juguen les proves genètiques en el tractament del càncer de mama metastàtic?

Content

• Què són les proves genètiques?
• Tipus de proves genètiques per al càncer de mama metastàtic
• Proves de gens BRCA
• Proves de gens HER2
• Necessito proves genètiques si tinc càncer de mama metastàtic?
• Com es fan aquestes proves?
• He de veure un conseller genètic?
• Emportar

El càncer de mama metastàtic és un càncer que s’ha estès fora del pit a altres òrgans com el pulmó, el cervell o el fetge. El vostre metge pot referir-se a aquest càncer com a etapa 4 o càncer de mama en fase final.

El vostre equip sanitari farà diverses proves per diagnosticar el càncer de mama, veure fins a quin punt s’ha estès i trobar el tractament adequat. Les proves genètiques són una part del procés de diagnòstic. Aquestes proves poden indicar al vostre metge si el vostre càncer està relacionat amb una mutació genètica i quin tractament pot funcionar millor.

No tothom necessita proves genètiques. El vostre metge i assessor genètic us recomanaran aquestes proves en funció de la vostra edat i riscos.

Què són les proves genètiques?

Els gens són segments de l’ADN. Viuen dins del nucli de cada cèl·lula del cos. Els gens contenen les instruccions per fabricar les proteïnes que controlen totes les activitats del vostre cos.

Tenir certs canvis de gens, anomenats mutacions, poden augmentar la probabilitat de patir càncer de mama. Les proves genètiques busquen aquests canvis en gens individuals. Les proves gèniques també analitzen els cromosomes (grans seccions d’ADN) per buscar canvis relacionats amb el càncer de mama.

Tipus de proves genètiques per al càncer de mama metastàtic

El vostre metge pot demanar proves per buscar-les BRCA1, BRCA2, i HER2 mutacions gèniques. Hi ha altres proves genètiques disponibles, però no s’utilitzen amb la mateixa freqüència.

Proves de gens BRCA

BRCA1 i BRCA2 els gens produeixen un tipus de proteïna coneguda com a proteïnes supressores de tumors. Quan aquests gens són normals, fixen l’ADN danyat i ajuden a evitar el creixement de les cèl·lules cancerígenes.

Mutacions al BRCA1 i BRCA2 els gens desencadenen l'excés de creixement cel·lular i augmenten el risc de càncer de mama i d'ovari.

Una prova de gens BRCA pot ajudar el vostre metge a conèixer el risc de càncer de mama. Si ja teniu càncer de mama, provar aquesta mutació gènica us pot ajudar al vostre metge a predir si certs tractaments per al càncer de mama us funcionaran.

Proves de gens HER2

El receptor 2 del factor de creixement epidèrmic humà (HER2) codifica per a la producció de la proteïna receptora HER2. Aquesta proteïna es troba a la superfície de les cèl·lules mamàries. Quan s’activa la proteïna HER2, indica a les cèl·lules mamàries que creixin i es divideixin.

Una mutació al HER2 el gen posa massa receptors HER2 a les cèl·lules mamàries. Això fa que les cèl·lules mamàries creixin de manera incontrolada i formin tumors.

Els càncers de mama que donen positiu a HER2 s’anomenen càncers de mama HER2 positius. Creixen més ràpidament i tenen més probabilitats de propagació que els càncers de mama HER2 negatius.

El vostre metge farà servir una d’aquestes dues proves per comprovar el vostre estat HER2:

• La immunohistoquímica (IHC) prova si teniu massa proteïna HER2 a les cèl·lules cancerígenes. La prova IHC dóna al càncer una puntuació de 0 a 3+ en funció de la quantitat de HER2 que tingueu en el vostre càncer. Una puntuació de 0 a 1+ és HER2-negativa. Una puntuació de 2+ és límit. I una puntuació de 3+ és HER2 positiva.

• La hibridació in situ de fluorescència (FISH) busca còpies addicionals del HER2 gen. Els resultats també s’informen com a HER2-positius o HER2-negatius.

Necessito proves genètiques si tinc càncer de mama metastàtic?

Si se us ha diagnosticat càncer de mama metastàtic, pot ser útil saber si una mutació hereditària us ha causat el càncer. Les proves genètiques poden ajudar a guiar el vostre tractament. Alguns medicaments contra el càncer només funcionen o són més eficaços en els càncers de mama amb mutacions genètiques específiques.

Per exemple, els medicaments inhibidors de PARP olaparib (Lynparza) i talazoparib (Talzenna) només estan aprovats per la FDA per tractar el càncer de mama metastàtic causat per un BRCA mutació gènica. Les persones amb aquestes mutacions també poden respondre millor al fàrmac de quimioteràpia carboplatí que el docetaxel.

El vostre estat gènic també us pot ajudar a determinar quin tipus de cirurgia se us fa i si podeu participar en determinats assaigs clínics. També pot ajudar els vostres fills o altres parents propers a saber si poden tenir més risc de patir càncer de mama i si necessiten un control addicional.

Les directrius de la National Comprehensive Cancer Network recomanen proves genètiques per a persones amb càncer de mama que:

• es van diagnosticar als 50 anys o abans
• tenir càncer de mama triple negatiu que es va diagnosticar als 60 anys o abans
• tenir un parent proper amb càncer de mama, ovari, pròstata o pàncrees
• tenir càncer als dos pits
• són d'origen jueu d'Europa de l'Est (Ashkenazi)

No obstant això, una directriu del 2019 de la Societat Americana de Cirurgians de Mama recomana que s’ofereixin proves genètiques a totes les persones diagnosticades de càncer de mama. Parleu amb el vostre metge si heu de fer la prova.

Com es fan aquestes proves?

Per al BRCA a les proves de gens, el vostre metge o infermera us prendrà una mostra de sang o un hisop de saliva de l’interior de la galta. La mostra de sang o saliva es dirigeix ​​a un laboratori, on els tècnics la proven BRCA mutacions gèniques.

El vostre metge actua HER2 proves genètiques en cèl·lules mamàries eliminades durant una biòpsia. Hi ha tres maneres de fer una biòpsia:

• La biòpsia per aspiració d’agulla fina elimina les cèl·lules i el fluid amb una agulla molt fina.
• La biòpsia d’agulla bàsica elimina una petita mostra de teixit mamari amb una agulla buida més gran.
• La biòpsia quirúrgica fa un petit tall al pit durant un procediment quirúrgic i elimina un tros de teixit.

Vostè i el seu metge rebran una còpia dels resultats, que es presenten en forma d’informe de patologia.Aquest informe inclou informació sobre el tipus, la mida, la forma i l’aspecte de les cèl·lules cancerígenes i la rapidesa amb què creixen. Els resultats poden ajudar a guiar el tractament.

He de veure un conseller genètic?

Un conseller genètic és especialista en proves genètiques. Us poden ajudar a decidir si necessiteu proves genètiques i els beneficis i riscos de les proves.

Un cop hàgiu obtingut els resultats de la prova, l’assessor genètic us pot ajudar a entendre què volen dir i quins passos cal seguir a continuació. També poden ajudar a informar els seus parents propers sobre els seus riscos de càncer.

Emportar

Si us han diagnosticat càncer de mama metastàtic, parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques. Pot ajudar-vos a parlar amb un assessor genètic per entendre el que signifiquen les vostres proves.

Els resultats de les proves genètiques poden ajudar al vostre metge a trobar el tractament adequat per a vosaltres. Els vostres resultats també poden informar a altres membres de la vostra família sobre el risc i la necessitat de fer un cribratge addicional del càncer de mama.