Genètica / Defectes de naixement
Autora:
Helen Garcia
Data De La Creació:
16 Abril 2021
Data D’Actualització:
1 Juliol 2025
- Anomalies veure Defectes de naixement
- Acondroplàsia veure Nanisme
- Adrenoleucodistròfia veure Leucodistròfies
- Deficiència d’alfa-1 antitripsina
- Amniocentesi veure Proves prenatals
- Anencefàlia veure Defectes del tub neural
- Malformació d'Arnold-Chiari veure Malformació de Chiari
- Atàxia veure Ataxia de Friedreich
- Ataxia Telangiectasia
- Defectes de naixement
- Trastorns de la coagulació sanguínia veure Hemofília
- Trastorns cerebrals, genètica innata veure Trastorns Genètics del Cervell
- Malformacions cerebrals
- Malaltia de Canavan veure Leucodistròfies
- Trastorns cefàlics veure Malformacions cerebrals
- Paràl · lisi cerebral
- Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
- Malformació de Chiari
- Mostreig de Villi Corionic veure Proves prenatals
- Llavi i paladar esquerdats
- Paladar clivellat veure Llavi i paladar esquerdats
- Columna vertebral esquerda veure Espina bífida
- Clonació
- Ceguesa de color
- Defectes cardíacs congènits
- Malaltia per emmagatzematge de coure veure Malaltia de Wilson
- Anomalies craniofacials
- Craniosinostosi veure Anomalies craniofacials
- Fibrosi quística
- Síndrome de Down
- Distròfia muscular de Duchenne veure Distròfia muscular
- Nanisme
- Síndrome d'Ehlers-Danlos
- Història familiar
- FAS veure Trastorns de l’espectre de l’alcohol fetal
- Trastorns de l’espectre de l’alcohol fetal
- Síndrome d'alcoholisme fetal veure Trastorns de l’espectre de l’alcohol fetal
- Ecografia fetal veure Proves prenatals
- Síndrome X fràgil
- FRAXA veure Síndrome X fràgil
- Ataxia de Friedreich
- Deficiència de G6PD
- Malaltia de Gaucher
- Gens i teràpia gènica
- Trastorns Genètics del Cervell
- Assessorament genètic
- Trastorns genètics
- Proves genètiques
- Deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa veure Deficiència de G6PD
- Defectes cardíacs veure Defectes cardíacs congènits
- Malalties del cor, congènites veure Defectes cardíacs congènits
- Murmur de cor veure Defectes cardíacs congènits
- Hemocromatosi
- Malaltia de l’hemoglobina SS veure Malaltia de cèl · lules falciformes
- Hemofília
- Degeneració hepatolenticular veure Malaltia de Wilson
- Projecte Genoma Humà veure Gens i teràpia gènica
- Malaltia de Huntington
- Hidrocefàlia
- Síndrome d’hipermobilitat veure Síndrome d'Ehlers-Danlos
- Malaltia per sobrecàrrega de ferro veure Hemocromatosi
- Síndrome de Klinefelter
- Leucodistròfies
- Malaltia d'orina amb xarop d'auró veure Trastorns Genètics del Cervell
- Síndrome de Marfan
- Medicaments i embaràs veure Embaràs i medicaments
- Trastorns metabòlics
- Mucolipidosis veure Trastorns metabòlics
- Distròfia muscular
- Mielomeningocele veure Espina bífida
- Defectes del tub neural
- Neurofibromatosi
- Projecció del nounat
- Malaltia de Niemann-Pick veure Trastorns Genètics del Cervell
- Columna vertebral oberta veure Espina bífida
- Osteogènesi Imperfecta
- Proves de paternitat veure Proves genètiques
- Fenilcetonúria
- PKU veure Fenilcetonúria
- Plagiocefàlia posicional veure Anomalies craniofacials
- Síndrome de Prader-Willi
- Embaràs i medicaments
- Proves prenatals
- Progeria veure Trastorns genètics
- Malalties rares
- Síndrome de Rett
- Projecció, nounat veure Projecció del nounat
- Anèmia de cèl · lules falciformes veure Malaltia de cèl · lules falciformes
- Malaltia de cèl · lules falciformes
- SMA veure Atròfia muscular espinal
- Espina bífida
- Atròfia muscular espinal
- Malaltia de Tay-Sachs
- Síndrome de Tourette
- Síndrome de Treacher-Collins veure Anomalies craniofacials
- Trisomia 21 veure Síndrome de Down
- TSC veure Esclerosi tuberosa
- Esclerosi tuberosa
- Síndrome de Turner
- Síndrome d’Usher
- VHL veure Malaltia de Von Hippel-Lindau
- Malaltia de Von Hippel-Lindau
- malaltia de von Recklinghausen veure Neurofibromatosi
- Malaltia de Wilson
Assessorem
Vagues de màs
Poter no e ent incòmode amb l’aparició de vene voluminoe a le man. O poter u preocupa que igui un problema mèdic. Per a la majoria de le perone, le vene voluminoe de le man ón norm...
Una rutina calmant per a la pell abans i després de la quimio
La quimioteràpia é un tractament comú per al càncer. Té molt benefici poible a l’hora de tractar eficaçment el càncer, però també tendeix a provocar efecte...