Deficiència del factor VII

Content

• Quin paper juga el factor VII en la coagulació normal de la sang?
• 1. Vasoconstricció
• 2. Formació d’un tap de plaquetes
• 3. Formació d’un tap de fibrina
• 4. Curació de la ferida i destrucció del tap de fibrina
• Què causa la deficiència de factor VII?
• Quins són els símptomes de la deficiència de factor VII?
• Com es diagnostica la deficiència de factor VII?
• Com es tracta la deficiència de factor VII?
• Control del sagnat
• Tractament de les afeccions subjacents
• Tractament preventiu abans de la cirurgia
• Quina és la perspectiva a llarg termini?

Visió general

La deficiència de factor VII és un trastorn de coagulació de la sang que causa un sagnat excessiu o prolongat després d’una lesió o una cirurgia. Amb la deficiència de factor VII, el cos o bé no produeix prou factor VII, o alguna cosa interfereix amb el seu factor VII, sovint una altra condició mèdica.

El factor VII és una proteïna produïda al fetge que juga un paper important per ajudar a coagular la sang. És un dels prop de 20 factors de coagulació implicats en el complex procés de coagulació de la sang. Per entendre la deficiència del factor VII, ajuda a entendre el paper del factor VII en la coagulació normal de la sang.

Quin paper juga el factor VII en la coagulació normal de la sang?

El procés normal de coagulació de la sang es produeix en quatre etapes:

1. Vasoconstricció

Quan es talla un vas sanguini, el vas sanguini danyat es constricte immediatament per frenar la pèrdua de sang. Llavors, el vas sanguini lesionat allibera una proteïna anomenada factor tisular al torrent sanguini. L'alliberament del factor tisular actua com una trucada SOS, que indica les plaquetes sanguínies i altres factors de coagulació per informar-se del lloc de la lesió.

2. Formació d’un tap de plaquetes

Les plaquetes al torrent sanguini són les primeres a arribar al lloc de la lesió. S’uneixen al teixit danyat i l’un a l’altre, formant un endoll suau i temporal a la ferida. Aquest procés es coneix com hemostàsia primària.

3. Formació d’un tap de fibrina

Un cop instal·lat el tap temporal, els factors de coagulació de la sang passen per una complexa reacció en cadena per alliberar fibrina, una proteïna dura i filiforme. La fibrina s’embolica dins i al voltant del coàgul tou fins que es converteix en un coàgul de fibrina resistent i insoluble. Aquest nou coàgul segella el vas sanguini trencat i crea una cobertura protectora per al creixement de nous teixits.

4. Curació de la ferida i destrucció del tap de fibrina

Al cap d’uns dies, el coàgul de fibrina comença a reduir-se, juntant les vores de la ferida per ajudar a créixer nou teixit sobre la ferida. A mesura que es reconstrueix el teixit, el coàgul de fibrina es dissol i s’absorbeix.

Si el factor VII no funciona correctament o n’hi ha massa poc, el coàgul de fibrina més fort no es pot formar correctament.

Què causa la deficiència de factor VII?

La deficiència del factor VII es pot heretar o adquirir. La versió heretada és bastant rara. S’han informat de menys de 200 casos documentats. Els dos pares han de portar el gen per tal que us afecti.

En canvi, la deficiència de factor VII adquirida es produeix després del naixement. Pot produir-se com a resultat de medicaments o malalties que interfereixen amb el vostre factor VII. Els medicaments que poden deteriorar o reduir la funció del factor VII inclouen:

• antibiòtics
• anticoagulants, com la warfarina
• alguns medicaments contra el càncer, com la teràpia amb interleucina-2
• teràpia amb globulina antitimòcita que s’utilitza per tractar l’anèmia aplàstica

Les malalties i afeccions mèdiques que poden interferir amb el factor VII inclouen:

• malaltia del fetge
• mieloma
• sèpsia
• anèmia aplàstica
• deficiència de vitamina K

Quins són els símptomes de la deficiència de factor VII?

Els símptomes varien de lleus a greus, en funció dels nivells de factor VII utilitzables. Els símptomes lleus poden incloure:

• hematomes i sagnat de teixits tous
• més temps de sagnat per ferides o extraccions dentals
• sagnat a les articulacions
• hemorràgies nasals
• sagnat de genives
• períodes menstruals abundants

En casos més greus, els símptomes poden incloure:

• destrucció del cartílag a les articulacions per episodis de sagnat
• sagnat a l’intestí, a l’estómac, als músculs o al cap
• sagnat excessiu després del part

Com es diagnostica la deficiència de factor VII?

El diagnòstic es basa en la vostra història clínica, qualsevol història familiar de problemes de sagnat i proves de laboratori.

Les proves de laboratori per a la deficiència de factor VII inclouen:

• assaigs de factors per identificar els factors que falten o tenen un rendiment baix
• assaig del factor VII per mesurar la quantitat de factor VII que teniu i el bé que funciona
• temps de protrombina (PT) per mesurar el funcionament dels factors I, II, V, VII i X
• temps parcial de protrombina (PTT) per mesurar el funcionament dels factors VIII, IX, XI, XII i von Willebrand
• proves d’inhibidors per determinar si el vostre sistema immunitari ataca els vostres factors de coagulació

Com es tracta la deficiència de factor VII?

El tractament de la deficiència de factor VII se centra en:

• controlar el sagnat
• resolent les condicions subjacents
• tractament preventiu abans de cirurgia o procediments dentals

Control del sagnat

Durant els episodis de sagnat, se us pot administrar infusions de factors de coagulació de la sang per augmentar la vostra capacitat de coagulació. Els agents de coagulació que s’utilitzen habitualment inclouen:

• complex de protrombina humana
• crioprecipitat
• plasma fresc congelat
• factor humà recombinant VIIa (NovoSeven)

Tractament de les afeccions subjacents

Un cop controlat el sagnat, s’han d’abordar les afeccions que afecten la producció o el funcionament del factor VII, com ara medicaments o malalties.

Tractament preventiu abans de la cirurgia

Si teniu previst fer una cirurgia, el vostre metge pot prescriure medicaments per minimitzar el risc de sagnat excessiu. Sovint es prescriu esprai nasal de desmopressina per alliberar totes les reserves disponibles del factor VII abans d’una cirurgia menor. Per a cirurgies més greus, el vostre metge pot prescriure infusions de factor de coagulació.

Quina és la perspectiva a llarg termini?

Si teniu la forma adquirida de deficiència de factor VII, probablement sigui causada per medicaments o per una afecció subjacent. La vostra perspectiva a llarg termini depèn de solucionar els problemes subjacents. Si teniu la forma hereditària més greu de deficiència de factor VII, haureu de treballar estretament amb el vostre metge i el centre d’hemofília local per gestionar els riscos d’hemorràgia.