Esferocitosi hereditària: causes, símptomes i tractament
Content
L’esferocitosi hereditària és una malaltia genètica caracteritzada per canvis en la membrana dels glòbuls vermells, que afavoreix la seva destrucció i, per tant, es considera una anèmia hemolítica. Els canvis en la membrana dels glòbuls vermells els fan més petits i menys resistents de l’habitual, sent destruïts fàcilment per la melsa.
L’esferocitosi és una malaltia hereditària que acompanya la persona des del naixement, però pot progressar amb anèmies de gravetat variable. Així, en alguns casos pot no haver-hi símptomes i en altres, es poden notar pal·lidesa, cansament, icterícia, augment de la melsa i canvis del desenvolupament, per exemple.
Tot i que no hi ha cura, l’esferocitosi té un tractament que ha de ser guiat per un hematòleg i es pot indicar la substitució d’àcid fòlic i, en els casos més greus, l’extirpació de la melsa, que s’anomena esplenectomia, per controlar la malaltia. .
Què causa l'esferocitosi
L’esferocitosi hereditària és causada per un canvi genètic que dóna lloc a un canvi en la quantitat o la qualitat de les proteïnes que formen les membranes dels glòbuls vermells, conegudes popularment com a glòbuls vermells. Els canvis d’aquestes proteïnes provoquen la pèrdua de rigidesa i la protecció de la membrana dels glòbuls vermells, cosa que fa que siguin més fràgils i amb una mida menor, tot i que el contingut és el mateix, formant glòbuls vermells més petits, amb un aspecte arrodonit i més pigmentats.
L’anèmia sorgeix perquè els esferòcits, com s’anomenen els glòbuls vermells deformats en l’esferocitosi, solen destruir-se a la melsa, sobretot quan els canvis són importants i hi ha pèrdua de flexibilitat i resistència per passar a través de la microcirculació de la sang d’aquest òrgan.
Principals símptomes
Esferocitosi es pot classificar com a lleu, moderada o greu. Per tant, les persones amb esferocitosi lleu poden no presentar cap símptoma, mentre que les persones amb esferocitosi de moderada a greu poden presentar diferents graus de signes i símptomes, com ara:
- Anèmia persistent;
- Pal·lidesa;
- Cansament i intolerància a l’exercici físic;
- Augment de la bilirrubina a la sang i icterícia, que és el color groguenc de la pell i les mucoses;
- Formació de càlculs de bilirrubina a la vesícula biliar;
- Augment de la mida de la melsa.
Per diagnosticar l’esferocitosi hereditària, a més de l’avaluació clínica, l’hematòleg pot ordenar anàlisis de sang, com ara un recompte sanguini complet, un recompte de reticulòcits, la mesura de bilirubina i un frotis de sang perifèrica que demostri canvis que suggereixen aquest tipus d’anèmia.També s’indica l’examen de la fragilitat osmòtica, que mesura la resistència de la membrana dels glòbuls vermells.
Com es fa el tractament
L’esferocitosi hereditària no té cura, però, l’hematòleg pot recomanar tractaments que puguin alleujar l’empitjorament de la malaltia i els símptomes, segons les necessitats del pacient. En el cas de persones que no presenten símptomes de la malaltia, no és necessari cap tractament específic.
Es recomana substituir l'àcid fòlic perquè, a causa de l'augment de la degradació dels glòbuls vermells, aquesta substància és més necessària per a la formació de noves cèl·lules a la medul·la.
La principal forma de tractament és l’eliminació de la melsa per cirurgia, que normalment s’indica en nens majors de 5 o 6 anys amb anèmia greu, com ara aquells que tenen una hemoglobina inferior a 8 mg / dl en el recompte sanguini. per sota de 10 mg / dl si hi ha símptomes o complicacions importants com els càlculs biliars. La cirurgia també es pot fer en nens amb retard en el desenvolupament a causa de la malaltia.
Les persones que passen per l’extirpació de la melsa tenen més probabilitats de desenvolupar certes infeccions o trombosi, de manera que són necessàries vacunes, com el pneumocòccic, a més de l’ús d’ASA per controlar la coagulació de la sang. Consulteu com es fa la cirurgia per a l’extirpació de la melsa i la cura necessària.
Mirada
Rampes musculars