Què és l’epidermòlisi bullosa, símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Causa de l’epidermiòlisi bullosa
• Quins són els tipus
• Com es fa el tractament
• Quan es necessita cirurgia
• Què fer per evitar l’aparició de bombolles
• Com fer l’apòsit
• Quines són les complicacions

L’epidermòlisi bullosa és una malaltia genètica de la pell que provoca la formació de butllofes a la pell i a les membranes mucoses, després de qualsevol fregament o trauma menor que es pugui causar per la irritació de l’etiqueta de la roba a la pell o, simplement, per l’eliminació d’un tireta, per exemple. Aquesta condició es produeix a causa de canvis genètics transmesos dels pares als fills, que condueixen a canvis en les capes i substàncies presents a la pell, com la queratina.

Els signes i símptomes d’aquesta malaltia estan relacionats amb l’aparició de butllofes doloroses a la pell i a qualsevol part del cos, fins i tot poden aparèixer a la boca, els palmells i les plantes dels peus. Aquests símptomes varien segons el tipus i la gravetat de l’epidermòlisi bullosa, però normalment empitjoren amb el pas del temps.

El tractament per a l’epidermòlisi bullosa consisteix principalment en cures de suport, com ara mantenir una nutrició adequada i vestir les butllofes de la pell. A més, s’estan duent a terme estudis per realitzar un trasplantament de medul·la òssia en persones amb aquesta afecció.

Principals símptomes

Els principals símptomes de l’epidermòlisi bullosa són:

• Ampolles de la pell amb una fricció mínima;
• Les butllofes apareixen a la boca i fins i tot als ulls;
• Curació de la pell amb aspecte aspre i taques blanques;
• Deteriorament de les ungles;
• Aprimament del cabell;
• Reducció de la suor o excés de suor.

Depenent de la gravetat de l’epidermòlisi bullosa, també es poden produir cicatrius dels dits i dels dits del peu, cosa que provoca deformitats. Tot i ser símptomes molt característics de l’epidermòlisi, altres malalties poden provocar l’aparició de butllofes a la pell, com ara l’herpes simple, la ictiosi epidermolítica, l’impetigo bous i la incontinència pigmentària. Conegueu què és l'impetigen bullós i quin és el tractament.

Causa de l’epidermiòlisi bullosa

L’epidermòlisi bullosa és causada per mutacions genètiques transmeses de pares a fills i pot ser dominant, en què un dels pares té el gen de la malaltia, o recessiu, en què el pare i la mare porten el gen de la malaltia però no hi ha manifestació de signes o símptomes de la malaltia.

És més probable que els nens que tinguin parents propers amb la malaltia o que tinguin un gen bullós d’epidermòlisi en néixer amb aquest tipus de malalties, de manera que si els pares saben que tenen el gen de la malaltia mitjançant proves genètiques, s’indica l’assessorament genètic. Vegeu què és i com es fa l’assessorament genètic.

Quins són els tipus

L'epidermòlisi bullosa es pot dividir en tres tipus, depenent de la capa de pell que formi les butllofes, com ara:

• Epidermòlisi bullosa simple: la formació de butllofes a la capa superior de la pell, anomenada epidermis i és freqüent que aparegui a les mans i als peus. En aquest tipus és possible veure les ungles aspres i gruixudes i les butllofes no es curen ràpidament;

• Epidermòlisi bullosa distròfica: les butllofes d’aquest tipus sorgeixen a causa de defectes en la producció de col·lagen tipus V | I i es produeixen a la capa més superficial de la pell, coneguda com la dermis;
• Epidermòlisi bullosa conjunta: caracteritzada per la formació de butllofes a causa del despreniment de la regió entre la capa més superficial i intermèdia de la pell i, en aquest cas, la malaltia es produeix per mutacions en els gens relacionats amb la dermis i l’epidermis, com la laminina 332.

La síndrome de Kindler també és un tipus d’epidermòlisi bullosa, però és molt rara i afecta totes les capes de la pell, cosa que provoca una fragilitat extrema. Independentment del tipus d’aquesta malaltia, és important tenir en compte que l’epidermòlisi bullosa no és contagiosa, és a dir, no passa d’una persona a una altra per contacte amb lesions cutànies.

Com es fa el tractament

No hi ha cap tractament específic per a l’epidermòlisi bullosa i és molt important tenir consultes periòdiques amb el dermatòleg per avaluar l’estat de la pell i evitar complicacions, com ara infeccions, per exemple.

El tractament d’aquesta malaltia consisteix en mesures de suport, com ara vestir les ferides i controlar el dolor i, en alguns casos, l’hospitalització és necessària per fer apòsits estèrils, lliures de microorganismes, de manera que els medicaments s’administren directament a la vena, com a antibiòtics en cas d’infecció i per drenar les butllofes a la pell. Tanmateix, s’estan desenvolupant alguns estudis per dur a terme trasplantaments de cèl·lules mare en el tractament de l’epidermòlisi bullosa distròfica.

A diferència de les butllofes causades per cremades, les butllofes causades per epidermòlisi bullosa s’han de punxar amb una agulla específica, mitjançant compreses estèrils, per evitar que s’estengui i causi més danys a la pell. Després de drenar, és important aplicar un producte, com ara esprai antibacterià, per prevenir infeccions.

Quan es necessita cirurgia

La cirurgia de dermatitis bullosa sol indicar-se en el cas en què les cicatrius deixades per les butllofes dificulten el moviment del cos o provoquen deformitats que disminueixen la qualitat de vida. En alguns casos, la cirurgia també es pot utilitzar per fer extractes de pell, especialment en ferides que triguen molt a curar-se.

Què fer per evitar l’aparició de bombolles

Com que no hi ha cura, el tractament es fa només per alleujar els símptomes i reduir les possibilitats de noves butllofes. El primer pas és tenir una cura a casa, com ara:

• Utilitzeu roba de cotó, evitant els teixits sintètics;
• Traieu les etiquetes de tota la roba;
• Porteu roba interior capgirada per evitar el contacte de l’elàstica amb la pell;
• Utilitzeu sabates prou lleugeres i amples per portar còmodament mitjons sense costures;
• Tingueu molta precaució quan feu servir tovalloles després de banyar-vos, pressionant suaument la pell amb una tovallola suau;
• Aplicar vaselina en abundància abans de treure els apòsits i no forçar la seva eliminació;
• Si la roba finalment s’enganxa a la pell, deixeu la regió amarada d’aigua fins que la roba s’alliberi de la pell;
• Cobriu les ferides amb apòsit no adhesiu i amb gasa enrotllada solta;
• Dorm amb mitjons i guants per evitar lesions que es puguin produir durant el son.

A més, si hi ha picor a la pell, el metge pot prescriure l’ús de corticosteroides, com ara prednisona o hidrocortisona, per alleujar la inflamació de la pell i reduir els símptomes, evitant ratllades a la pell, produint noves lesions. També cal tenir precaució a l’hora de banyar-se, evitant que l’aigua s’escalfi massa.

L'aplicació de botox als peus sembla ser eficaç en la prevenció de butllofes en aquesta regió, i la gastrostomia està indicada quan no és possible menjar correctament sense l’aparició de butllofes a la boca o a l’esòfag.

Com fer l’apòsit

L’apòsit forma part de la rutina de qui té epidermòlisi bullosa i aquests apòsits s’han de fer amb cura perquè afavoreixi la cicatrització, redueixi la fricció i previngui l’hemorràgia de la pell, per això és important utilitzar productes no adherents a la pell , és a dir, que no tenen cap cola que s’enganxi massa fort.

Per vestir ferides que tinguin molta secreció, és important utilitzar apòsits fabricats amb escuma de poliuretà, ja que absorbeixen aquests fluids i ofereixen protecció contra microorganismes.

En els casos en què les ferides ja estiguin seques, es recomana utilitzar apòsits hidrogel, ja que ajuden a eliminar el teixit mortal de la pell i alleujar el dolor, la picor i el malestar de la zona. Els apòsits s’han de fixar amb malles elàstiques o tubulars, no es recomana utilitzar adhesius a la pell.

Quines són les complicacions

L’epidermòlisi bullosa pot causar algunes complicacions, com ara infeccions, ja que la formació de bombolles deixa la pell més susceptible de ser contaminada per bacteris i fongs, per exemple. En algunes situacions més greus, aquests bacteris que entren a la pell de la persona amb epidermòlisi bullosa poden arribar al torrent sanguini i propagar-se a la resta del cos, causant una sèpsia.

Les persones amb epidermòlisi bullosa també poden patir deficiències nutricionals, que sorgeixen de butllofes a la boca o d’anèmia, causades per l’hemorràgia de les lesions. Poden aparèixer alguns problemes dentals, com la càries, ja que el revestiment de la boca és molt fràgil en les persones amb aquesta malaltia. A més, alguns tipus d’epidermòlisi bullosa augmenten el risc que una persona desenvolupi càncer de pell.