Què és la síndrome de deficiència de dopamina?

Content

• Quins són els símptomes?
• Què causa aquesta afecció?
• Qui està en risc?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• Com afecta l’esperança de vida?

És comú?

La síndrome de deficiència de dopamina és una malaltia hereditària rara que només té 20 casos confirmats. També es coneix com a síndrome de deficiència de transportador de dopamina i parkinsonisme-distònia infantil.

Aquesta condició afecta la capacitat d’un nen per moure el cos i els músculs. Tot i que els símptomes solen aparèixer durant la infància, és possible que no apareguin fins més tard a la infància.

Els símptomes són similars als d’altres trastorns del moviment, com la malaltia de Parkinson juvenil. Per això, sovint és freqüent que alguns investigadors pensin que és més comú del que es pensava.

Aquesta condició és progressiva, cosa que significa que empitjora amb el pas del temps. No hi ha cura, de manera que el tractament se centra a controlar els símptomes.

Seguiu llegint per obtenir més informació.

Quins són els símptomes?

Els símptomes solen ser els mateixos independentment de l’edat en què es desenvolupin. Aquests poden incloure:

• rampes musculars
• espasmes musculars
• tremolors
• músculs que es mouen molt lentament (bradiquinesia)
• rigidesa muscular (rigidesa)
• restrenyiment
• dificultat per menjar i empassar
• dificultat per parlar i formar paraules
• problemes per mantenir el cos en posició vertical
• dificultats amb l’equilibri al parar i caminar
• moviments oculars incontrolables

Altres símptomes poden incloure:

• malaltia de reflux gastroesofàgic (ERGE)
• freqüents crisis de pneumònia
• dificultat per dormir

Què causa aquesta afecció?

Segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquest trastorn genètic és causat per mutacions en el SLC6A3 gen. Aquest gen participa en la creació de la proteïna transportadora de dopamina. Aquesta proteïna controla la quantitat de dopamina que es transporta del cervell a diferents cèl·lules.

La dopamina participa en tot, des de la cognició i l’estat d’ànim, fins a la capacitat de regular els moviments del cos. Si la quantitat de dopamina a les cèl·lules és massa baixa, pot afectar el control muscular.

Qui està en risc?

La síndrome de deficiència de dopamina és un trastorn genètic, és a dir, que una persona neix amb ell. El principal factor de risc és la composició genètica dels pares del nen. Si els dos pares tenen una còpia de la mutació SLC6A3 gen, el seu fill rebrà dues còpies del gen alterat i heretarà la malaltia.

Com es diagnostica?

Sovint, el metge del vostre fill pot fer un diagnòstic després d’observar qualsevol desafiament que pugui tenir amb l’equilibri o el moviment. El metge confirmarà el diagnòstic prenent una mostra de sang per provar els marcadors genètics de la malaltia.

També poden prendre una mostra de líquid cefaloraquidi per buscar àcids relacionats amb la dopamina. Això es coneix com a.

Com es tracta?

No hi ha un pla de tractament estandarditzat per a aquesta afecció. Sovint cal fer proves i errors per determinar quins medicaments es poden utilitzar per al tractament dels símptomes.

han tingut més èxit en la gestió d’altres trastorns del moviment relacionats amb la producció de dopamina. Per exemple, la levodopa s’ha utilitzat amb èxit per alleujar els símptomes de la malaltia de Parkinson.

El ropinirol i el pramipexol, que són antagonistes de la dopamina, s’han utilitzat per tractar la malaltia de Parkinson en adults. Els investigadors han aplicat aquest medicament a la síndrome de deficiència de dopamina. No obstant això, cal més investigació per determinar els possibles efectes secundaris a curt i llarg termini.

Altres estratègies per tractar i controlar els símptomes són similars a la d'altres trastorns del moviment. Això inclou canvis en la medicació i l'estil de vida per tractar:

• rigidesa muscular
• infeccions pulmonars
• problemes respiratoris
• GERD
• restrenyiment

Com afecta l’esperança de vida?

Els nadons i nens amb síndrome de deficiència de transportador de dopamina poden tenir una vida més curta. Això es deu al fet que són més susceptibles a infeccions pulmonars que posen en perill la vida i altres malalties respiratòries.

En alguns casos, la perspectiva d’un nen és més favorable si els seus símptomes no apareixen durant la infància.