Què és la malaltia de Niemann-Pick, els símptomes i el tractament

Content

• Principals símptomes
• 1. Escriviu A
• 2. Escriviu B
• 3. Escriviu C
• Què causa la malaltia de Niemann-Pick
• Com es fa el tractament

La malaltia de Niemann-Pick és un trastorn genètic rar caracteritzat per l'acumulació de macròfags, que són cèl·lules sanguínies responsables de la defensa de l'organisme, plenes de lípids en alguns òrgans com el cervell, la melsa o el fetge, per exemple.

Aquesta malaltia es relaciona principalment amb la deficiència de l’enzim esfingomielinasa, que s’encarrega de la metabolització dels greixos a l’interior de les cèl·lules, cosa que provoca que el greix s’acumuli a l’interior de les cèl·lules, donant lloc als símptomes de la malaltia. Segons l’òrgan afectat, la gravetat de la deficiència enzimàtica i l’edat en què apareixen signes i símptomes, la malaltia de Niemann-Pick es pot classificar en alguns tipus, sent els principals:

• Tipus A, també anomenada malaltia neuropàtica aguda de Niemann-Pick, que és el tipus més greu i sol aparèixer en els primers mesos de vida, reduint la supervivència a uns 4 a 5 anys;
• Tipus B, també anomenada malaltia visceral de Niemann-Pick, que és un tipus A menys greu que permet la supervivència a l'edat adulta.
• El tipus C, també anomenat malaltia neuropàtica crònica de Niemann-Pick, que és el tipus més freqüent que apareix normalment a la infància, però que es pot desenvolupar a qualsevol edat, i és un defecte enzimàtic, que implica dipòsits anormals de colesterol.

Encara no hi ha cura per a la malaltia de Niemann-Pick, però, és important fer visites periòdiques al pediatre per avaluar si hi ha símptomes que es poden tractar per millorar la qualitat de vida del nen.

Principals símptomes

Els símptomes de la malaltia de Niemann-Pick varien segons el tipus de malaltia i els òrgans afectats, de manera que els signes més comuns en cada tipus inclouen:

1. Escriviu A

Els símptomes de la malaltia de Niemann-Pick tipus A solen aparèixer entre els 3 i els 6 mesos, caracteritzant-se inicialment per la inflamació del ventre. A més, pot haver-hi dificultats per créixer i guanyar pes, problemes respiratoris que provoquen infeccions recurrents i desenvolupament mental normal fins als 12 mesos, però que després es deterioren.

2. Escriviu B

Els símptomes del tipus B són molt similars als de la malaltia de Niemann-Pick del tipus A, però generalment són menys greus i poden aparèixer en la infància posterior o durant l’adolescència, per exemple. Normalment hi ha poca o cap degeneració mental.

3. Escriviu C

Els principals símptomes de la malaltia de Niemann-Pick tipus C són:

• Dificultat per coordinar els moviments;
• Inflor del ventre;
• Dificultat per moure els ulls verticalment;
• Disminució de la força muscular;
• Problemes hepàtics o pulmonars;
• Dificultats per parlar o empassar, que poden empitjorar amb el pas del temps;
• Convulsions;
• Pèrdua gradual de capacitat mental.

Quan apareixen símptomes que poden indicar aquesta malaltia o quan hi ha altres casos a la família, és important consultar el neuròleg o el metge de capçalera per obtenir proves que ajudin a completar el diagnòstic, com ara una prova de medul·la òssia o una biòpsia de la pell, per confirmar la presència de la malaltia.

Què causa la malaltia de Niemann-Pick

La malaltia de Niemann-Pick, tipus A i tipus B, apareix quan les cèl·lules d’un o més òrgans no tenen un enzim conegut com esfingomielinasa, que s’encarrega de metabolitzar els greixos que hi ha a l’interior de les cèl·lules. Així, si l’enzim no és present, el greix no s’elimina i s’acumula dins de la cèl·lula, cosa que acaba destruint la cèl·lula i perjudicant el funcionament de l’òrgan.

El tipus C d’aquesta malaltia es produeix quan el cos no és capaç de metabolitzar el colesterol i altres tipus de greixos, cosa que fa que s’acumulin al fetge, a la melsa i al cervell i que provoquin l’aparició de símptomes.

En tots els casos, la malaltia és causada per un canvi genètic que pot passar de pares a fills i, per tant, és més freqüent dins de la mateixa família. Tot i que els pares poden no tenir la malaltia, si hi ha casos en ambdues famílies, hi ha un 25% de probabilitats que el nadó neixi amb la síndrome de Niemann-Pick.

Com es fa el tractament

Com que encara no hi ha cura per a la malaltia de Niemann-Pick, tampoc no hi ha cap forma específica de tractament i, per tant, és important fer un seguiment periòdic per part d’un metge per identificar els primers símptomes que es poden tractar per tal de millorar la qualitat de vida. .

Per tant, si hi ha dificultats per empassar, per exemple, pot ser necessari evitar aliments molt durs i sòlids, així com utilitzar gelatina per fer els líquids més gruixuts. Si hi ha convulsions freqüents, el vostre metge pot prescriure un medicament anticonvulsivant, com ara Valproate o Clonazepam.

L’única forma de malaltia que sembla tenir un medicament que pot endarrerir el seu desenvolupament és el tipus C, ja que els estudis demostren que la substància miglustat, que es ven com Zavesca, bloqueja la formació de plaques grasses al cervell.