Malaltia de Charcot-Marie-Tooth

Content

• Com es manifesta
• Com es fa el tractament
• Principals tipus

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és una malaltia neurològica i degenerativa que afecta els nervis i les articulacions del cos, provocant dificultat o incapacitat per caminar i debilitat per subjectar objectes amb les mans.

Sovint els que tenen aquesta malaltia necessiten utilitzar una cadira de rodes, però poden viure molts anys i es manté la seva capacitat intel·lectual. El tractament requereix medicació i fisioteràpia per a la vida.

Com es manifesta

Els signes i símptomes que poden indicar la malaltia de Charcot-Marie-Tooth inclouen:

• Canvis als peus, com ara una corba ascendent molt forta del peu i dels dits de les urpes;
• Algunes persones tenen dificultats per caminar, amb caigudes freqüents, per falta d’equilibri, que poden provocar esquinços de turmell o fractures; altres no poden caminar;
• Tremolor a les mans;
• Dificultat per coordinar els moviments de les mans, cosa que dificulta l’escriptura, el botó o la cuina;
• Debilitat i cansament freqüent;
• També es troben dolors a la columna lumbar i escoliosi;
• Els músculs de les cames, braços, mans i peus es marceixen;
• Disminució de la sensibilitat al tacte i diferència de temperatura a les cames, braços, mans i peus;
• Les queixes com dolor, rampes, formigueig i entumiment a tot el cos són habituals a la vida quotidiana.

El més habitual és que el nen es desenvolupi amb normalitat i els pares no sospitin de res, fins que al voltant dels 3 anys comencen a aparèixer els primers signes amb debilitat a les cames, caigudes freqüents, caiguda d’objectes, disminució del volum muscular i altres signes indicats anteriorment.

Com es fa el tractament

El tractament de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth ha de ser guiat pel neuròleg i es pot indicar prendre medicaments que ajudin a tractar els símptomes, ja que aquesta malaltia no té cura. Altres formes de tractament inclouen la neurofisioteràpia, la hidroteràpia i la teràpia ocupacional, per exemple, que són capaces d’alleujar les molèsties i millorar la vida quotidiana d’una persona.

Normalment la persona necessita una cadira de rodes i es pot indicar un petit equip per ajudar-la a rentar-se les dents, vestir-se i menjar sola. De vegades, pot ser necessària una cirurgia articular per millorar l’ús d’aquests petits dispositius.

Hi ha diversos medicaments contraindicats per a les persones que tenen la malaltia de Charcot-Marie-Tooth perquè agreugen els símptomes de la malaltia i, per tant, prendre medicaments només s’ha de fer sota consell mèdic i amb el coneixement del neuròleg.

A més, un nutricionista hauria de recomanar els aliments perquè hi ha aliments que agreugen els símptomes, mentre que altres ajuden en el tractament de la malaltia. El seleni, el coure, les vitamines C i E, l’àcid lipoic i el magnesi s’han de consumir diàriament menjant aliments com fruits secs del Brasil, fetge, cereals, fruits secs, taronja, llimona, espinacs, tomàquets, pèsols i productes lactis, per exemple.

Principals tipus

Hi ha diversos tipus diferents d’aquesta malaltia i per això hi ha certes diferències i peculiaritats entre cada pacient. Els principals tipus, perquè són els més habituals, són:

• Tipus 1: es caracteritza per canvis en la capa de mielina, que cobreix els nervis, la qual cosa fa que la velocitat de transmissió dels impulsos nerviosos sigui més lenta;
• Tipus 2: es caracteritza per canvis que danyen els axons;
• Tipus 4: pot afectar tant la capa de mielina com els axons, però el que la diferencia d'altres tipus és que és autosòmica recessiva;
• Escriviu X: es caracteritza per canvis en el cromosoma X, sent més greu en homes que en dones.

Aquesta malaltia progressa lentament i progressivament, i el diagnòstic se sol fer en la infància o fins als 20 anys mitjançant una prova genètica i un examen d’electroneuromiografia, sol·licitats pel neuròleg.