Què és i com tractar la distròfia muscular de Becker

Content

• Com es fa el tractament
• Principals símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Què pot causar distròfia?

La distròfia muscular de Becker és una malaltia genètica que provoca la destrucció gradual de diversos músculs voluntaris, és a dir, els músculs que podem controlar, com els malucs, les espatlles, les cames o els braços, per exemple.

Sol ser més freqüent en homes i els primers símptomes apareixen a la infància o durant l’adolescència, començant per una lleugera i gradual pèrdua de força en quasi tots els músculs del cos, però sobretot a les espatlles i els malucs.

Tot i que aquesta malaltia no té cura, és possible tenir tractament mèdic per alleujar els símptomes i tenir una bona qualitat de vida i una esperança de vida de fins a 50 anys.

Com es fa el tractament

El tractament de la distròfia muscular de Becker es fa per alleujar els símptomes de cada persona i, per tant, pot variar en cada cas. No obstant això, les formes de tractament més freqüents inclouen:

• Remeis corticoides, com Betametasona o Prednisona: ajuden a reduir la inflamació muscular protegint alhora les fibres musculars i el seu volum. D’aquesta manera és possible mantenir la funció del múscul durant més temps;
• Fisioteràpia: ajuda a mantenir els músculs en moviment, estirant-los i evitant que s’apretin massa. Així, és possible reduir el nombre de lesions a les fibres musculars i a les articulacions;
• Teràpia Ocupacional: són sessions que ensenyen a conviure amb les noves limitacions causades per la malaltia, entrenant noves maneres de fer activitats diàries bàsiques com menjar, caminar o escriure, per exemple.

A més, pot ser que sigui necessari realitzar una cirurgia, sobretot si els músculs es fan més curts o molt estrets, per afluixar-los i corregir l’escurçament. Quan apareixen contractures als músculs de les espatlles o de l’esquena, poden provocar deformitats a la columna que també s’han de corregir amb la cirurgia.

En la fase més greu de la malaltia, és freqüent que apareguin complicacions més greus, com problemes cardíacs i dificultats per respirar, a causa de la destrucció del múscul cardíac i dels músculs respiratoris. En aquests casos, es pot designar un cardiòleg i pneumòleg per ajudar a adaptar el tractament.

Principals símptomes

Els primers símptomes de la distròfia muscular de Becker solen aparèixer entre els 5 i els 15 anys i poden incloure signes com:

• Dificultat gradual per caminar i pujar escales;
• Caigudes freqüents sense cap motiu aparent;
• Pèrdua de massa muscular;
• Debilitament dels músculs del coll i els braços;
• Cansament excessiu;
• Pèrdua d’equilibri i coordinació;

En la majoria dels casos, el nen pot deixar de caminar fins als 16 anys, ja que la malaltia progressa més ràpidament a les extremitats inferiors. No obstant això, quan els símptomes apareixen més tard del normal, la capacitat de caminar es pot mantenir fins i tot entre els 20 i els 40 anys.

Com es fa el diagnòstic

En la majoria dels casos, el pediatre pot sospitar d’aquest tipus de distròfia només avaluant els símptomes i observant la pèrdua de teixit muscular, per exemple. No obstant això, algunes proves diagnòstiques com la biòpsia muscular, les proves cardíaques i els raigs X poden ajudar a confirmar la presència de distròfia muscular de Becker.

Què pot causar distròfia?

La distròfia muscular de Becker sorgeix a causa d’una alteració genètica que inhibeix la producció de proteïna distrofina, una substància molt important per mantenir intactes les cèl·lules musculars. Així, quan aquesta proteïna es troba en quantitats baixes al cos, els músculs no poden funcionar correctament, començant a aparèixer lesions que destrueixen les fibres musculars.

Com que és una malaltia genètica, aquest tipus de distròfia es pot transmetre de pares a fills o sorgir a causa d’una mutació durant l’embaràs.