Cistinúria

Content

• Quins són els símptomes de la cistinúria?
• Què causa la cistinúria?
• Qui corre el risc de cistinúria?
• Com es diagnostica la cistinúria?
• Recollida d’orina les 24 hores
• Pelograma intravenós
• TAC abdominal
• Anàlisi d’orina
• Quines són les complicacions de la cistinúria?
• Com es tracta la cistinúria? | Tractament
• Canvis dietètics
• Ajust del balanç de pH
• Medicaments
• Cirurgia
• Quina és la perspectiva a llarg termini?
• Com es pot prevenir la cistinúria?

Què és la cistinúria?

La cistinúria és una malaltia hereditària que fa que es formin càlculs fets de l’aminoàcid cistina als ronyons, la bufeta i els urèters. Les malalties hereditàries es transmeten de pares a fills per un defecte en els seus gens. Per obtenir cistinúria, una persona ha d’heretar el defecte d’ambdós progenitors.

El defecte del gen fa que la cistina s’acumuli a l’interior dels ronyons, que són els òrgans que ajuden a regular allò que entra i surt del torrent sanguini. Els ronyons tenen moltes funcions, incloses:

• reabsorbint minerals i proteïnes essencials de nou al cos
• filtrar la sang per eliminar els residus tòxics
• produir orina per expulsar els residus del cos

En algú que té cistinúria, l’aminoàcid cistina s’acumula i forma pedres en lloc de tornar al torrent sanguini. Aquestes pedres es poden quedar atrapades als ronyons, la bufeta i els urèters. Això pot ser molt dolorós fins que les pedres passin per la micció. És possible que s’hagi d’extreure quirúrgicament pedres molt grans.

Les pedres poden repetir-se moltes vegades. Hi ha tractaments disponibles per controlar el dolor i evitar que es formin més càlculs.

Quins són els símptomes de la cistinúria?

Tot i que la cistinúria és una afecció de tota la vida, els símptomes solen aparèixer per primera vegada en adults joves, segons un estudi publicat al European Journal of Urology. Hi ha hagut casos rars en lactants i adolescents. Els símptomes poden incloure:

• sang a l’orina
• dolor intens al lateral o a l'esquena, gairebé sempre a un costat
• nàusees i vòmits
• dolor a prop de l'engonal, de la pelvis o de l'abdomen

La cistinúria és asimptomàtica, és a dir, no provoca símptomes quan no hi ha càlculs. No obstant això, els símptomes es repetiran cada vegada que es formin càlculs als ronyons. Les pedres solen aparèixer més d’una vegada.

Què causa la cistinúria?

Defectes, també anomenats mutacions, en els gens SLC3A1 i SLC7A9 causen cistinúria. Aquests gens proporcionen les instruccions perquè el vostre cos fabriqui una determinada proteïna transportadora que es troba als ronyons. Aquesta proteïna normalment controla la reabsorció de certs aminoàcids.

Els aminoàcids es formen quan el cos digereix i descompon proteïnes. S’utilitzen per realitzar una àmplia varietat de funcions corporals, de manera que són importants per al vostre cos i no es consideren residus. Per tant, quan aquests aminoàcids entren als ronyons, normalment s’absorbeixen de nou al torrent sanguini. En persones amb cistinúria, el defecte genètic interfereix amb la capacitat de la proteïna transportadora de reabsorber els aminoàcids.

Un dels aminoàcids, la cistina, no és molt soluble en l’orina. Si no es reabsorbeix, s’acumularà a l’interior del ronyó i formarà cristalls o càlculs de cistina. Les pedres dures com la roca s’enganxen als ronyons, a la bufeta i als urèters. Això pot ser molt dolorós.

Qui corre el risc de cistinúria?

Només teniu el risc d’obtenir cistinúria si els vostres pares tenen el defecte específic del gen que causa la malaltia. A més, només obtindreu la malaltia si hereteu el defecte dels dos pares. La cistinúria es produeix en aproximadament 1 de cada 10.000 persones a tot el món, de manera que és bastant rara.

Com es diagnostica la cistinúria?

La cistinúria se sol diagnosticar quan algú experimenta un episodi de càlculs renals. Després es fa un diagnòstic provant les pedres per veure si estan fetes de cistina. Poques vegades es fan proves genètiques. Les proves de diagnòstic addicionals poden incloure el següent:

Recollida d’orina les 24 hores

Se us demanarà que recolliu l’orina en un recipient durant tot el dia. A continuació, l’orina s’enviarà a un laboratori per analitzar-la.

Pelograma intravenós

Un examen per raigs X de ronyons, bufeta i urèters, aquest mètode utilitza un colorant al torrent sanguini per ajudar a veure les pedres.

TAC abdominal

Aquest tipus de tomografia computada utilitza raigs X per crear imatges de les estructures a l'interior de l'abdomen per buscar càlculs a l'interior dels ronyons.

Anàlisi d’orina

Es tracta d’un examen d’orina en un laboratori que pot implicar mirar el color i l’aspecte físic de l’orina, veure l’orina al microscopi i realitzar proves químiques per detectar determinades substàncies, com la cistina.

Quines són les complicacions de la cistinúria?

Si no es tracta correctament, la cistinúria pot ser extremadament dolorosa i pot provocar complicacions greus. Aquestes complicacions inclouen:

• danys renals o vesicals derivats d’una pedra
• infeccions del tracte urinari
• infeccions renals
• obstrucció ureteral, bloqueig de l’urèter, el tub que drena l’orina dels ronyons cap a la bufeta

Com es tracta la cistinúria? | Tractament

Els canvis en la dieta, els medicaments i la cirurgia són opcions per tractar els càlculs que es formen a causa de la cistinúria.

Canvis dietètics

La reducció de la ingesta de sal a menys de 2 grams al dia també s’ha demostrat útil per prevenir la formació de pedres, segons un estudi publicat al European Journal of Urology.

Ajust del balanç de pH

La cistina és més soluble en orina amb un pH més alt, que és una mesura de l’àcida o bàsica d’una substància. Els agents alcalinitzants, com el citrat de potassi o l’acetazolamida, augmentaran el pH de l’orina per fer més soluble la cistina. Alguns medicaments alcalinitzants es poden comprar sense recepta. Haureu de parlar amb el vostre metge abans de prendre qualsevol tipus de suplement.

Medicaments

Els medicaments coneguts com a agents quelants ajudaran a dissoldre els cristalls de cistina. Aquests medicaments funcionen combinant-se químicament amb la cistina per formar un complex que després es pot dissoldre en l'orina. Alguns exemples inclouen D-penicil·lamina i alfa-mercaptopropionilglicina. La D-penicil·lamina és eficaç, però té molts efectes secundaris.

També es poden prescriure medicaments contra el dolor per controlar el dolor mentre les pedres passen per la bufeta i surten del cos.

Cirurgia

Si les pedres són molt grans i doloroses o bloquegen un dels tubs que surten del ronyó, és possible que hagin de ser extretes quirúrgicament. Hi ha alguns tipus diferents de cirurgies per trencar les pedres. Aquests inclouen els procediments següents:

• Onada de xoc extracorpòria litotrícia (ESWL): Aquest procediment utilitza ones de xoc per trencar pedres grans en trossos més petits. No és tan eficaç per als càlculs de cistina com per a altres tipus de càlculs renals.
• Nefrostolitotomia percutània (o nefrolitotomia): Aquest procediment consisteix a passar un instrument especial per la pell i al ronyó per treure les pedres o trencar-les.

Quina és la perspectiva a llarg termini?

La cistinúria és una malaltia de tota la vida que es pot controlar eficaçment amb el tractament. Les pedres apareixen amb major freqüència en adults joves menors de 40 anys i poden aparèixer amb menys freqüència amb l'edat.

La cistinúria no afecta cap altra part del cos. La condició poques vegades provoca insuficiència renal. Segons la Xarxa de Malalties Rares, la formació freqüent de càlculs que causa bloqueig i els procediments quirúrgics que poden ser necessaris com a conseqüència poden afectar la funció renal amb el pas del temps.

Com es pot prevenir la cistinúria?

La cistinúria no es pot prevenir si els dos pares porten una còpia del defecte genètic. No obstant això, beure grans quantitats d’aigua, reduir la ingesta de sal i prendre medicaments pot ajudar a evitar que es formin càlculs als ronyons.