Què és Cyclopia?

Content

• Què causa això?
• Com i quan es diagnostica?
• Quina és la perspectiva?
• El menjar per emportar

Definició

La ciclopia és un defecte congènit rar que es produeix quan la part frontal del cervell no es divideix en els hemisferis dret i esquerre.

El símptoma més evident de la ciclopia és un ull únic o un ull parcialment dividit. Un nadó amb ciclopia normalment no té nas, però de vegades es produeix una probòscide (un creixement similar al nas) per sobre de l’ull mentre el bebè està en gestació.

La ciclopia sovint provoca un avortament involuntari o un fetus mort. La supervivència després del naixement sol ser qüestió d’hores. Aquesta condició no és compatible amb la vida. No és simplement que un nadó tingui un ull. És una malformació del cervell del nadó al començament de l’embaràs.

La ciclopia, també coneguda com a holoprosencefàlia alobar, apareix aproximadament (inclosos els parts morts). Una forma de malaltia també existeix en animals. No hi ha manera d’evitar la malaltia i actualment no hi ha cura.

Què causa això?

Les causes de la ciclopia no s’entenen bé.

Cyclopia és un tipus de defecte congènit conegut com a holoprosencefàlia. Vol dir que el cervell anterior de l’embrió no forma dos hemisferis iguals. Se suposa que el cervell anterior conté tant hemisferis cerebrals, el tàlem com l’hipotàlem.

Els investigadors creuen que diversos factors poden augmentar el risc de ciclopia i altres formes d’holoprosencefàlia. Un possible factor de risc és la diabetis gestacional.

En el passat, s’havia especulat que l’exposició a substàncies químiques o toxines podria ser la culpable. Però no sembla que hi hagi cap correlació entre l’exposició d’una mare a productes químics perillosos i un major risc de ciclopia.

Per a aproximadament un terç dels nadons amb ciclopia o un altre tipus d’holoprosencefàlia, la causa s’identifica com una anomalia amb els seus cromosomes. En particular, l’holoprosencefàlia és més freqüent quan hi ha tres còpies del cromosoma 13. No obstant això, també s’han identificat altres anomalies cromosòmiques com a possibles causes.

Per a alguns bebès amb ciclopia, la causa s’identifica com un canvi amb un gen concret. Aquests canvis fan que els gens i les seves proteïnes actuïn de manera diferent, cosa que afecta la formació del cervell. En molts casos, però, no es troba cap causa.

Com i quan es diagnostica?

De vegades es pot diagnosticar Cyclopia mitjançant una ecografia mentre el bebè encara està a l’úter. La malaltia es desenvolupa entre la tercera i la quarta setmana de gestació. Una ecografia del fetus després d’aquest temps sovint pot revelar signes evidents de ciclopia o altres formes d’holoprosencefàlia. A més d’un sol ull, es poden veure formacions anormals del cervell i dels òrgans interns amb una ecografia.

Quan una ecografia detecta una anomalia, però no pot presentar una imatge clara, un metge pot recomanar una ressonància magnètica fetal. Una ressonància magnètica utilitza un camp magnètic i ones de ràdio per crear imatges d’òrgans, un fetus i altres característiques internes. Tant l’ecografia com la ressonància magnètica no representen cap risc per a la mare o el fill.

Si la ciclopia no es diagnostica a l’úter, es pot identificar amb un examen visual del nadó al néixer.

Quina és la perspectiva?

Un nadó que desenvolupa ciclopia sovint no sobreviu a l’embaràs. Això es deu al fet que el cervell i altres òrgans no es desenvolupen amb normalitat. El cervell d’un nadó amb ciclopia no pot mantenir tots els sistemes del cos necessaris per sobreviure.

A d'un bebè amb ciclopia a Jordània va ser objecte d'un informe de cas presentat el 2015. El bebè va morir a l'hospital cinc hores després del naixement. Altres estudis sobre naixements vius han trobat que un nounat amb ciclopia sol tenir només hores per viure.

El menjar per emportar

Cyclopia és un fet trist, però rar. Els investigadors creuen que si un nen desenvolupa ciclopia, hi hauria un major risc que els pares puguin portar el tret genètic. Això podria augmentar el risc que la malaltia es torni a formar durant un embaràs posterior. Tot i això, la ciclopia és tan rara que és poc probable.

Cyclopia pot ser un tret heretat. Els pares d’un nadó amb aquesta malaltia han d’informar els membres de la família immediata que poden formar una família sobre el possible augment del risc de ciclopia o d’altres formes més lleus d’holoprosencefàlia.

Es recomana fer proves genètiques per a pares amb més risc. És possible que això no doni respostes segures, però les converses amb un assessor genètic i un pediatre sobre aquest tema són importants.

Si ciclopia o algú de la vostra família han estat afectats per la ciclopia, enteneu que no està relacionat de cap manera amb els comportaments, les eleccions o l’estil de vida de la mare o de ningú de la família. Probablement es relaciona amb gens o cromosomes anormals i es desenvolupa espontàniament. Un dia, aquestes anomalies poden ser tractables abans de l'embaràs i la ciclopia es podrà prevenir.