Malalties del teixit connectiu, de genètica a autoimmune

Content

• Tipus de malaltia del teixit connectiu
• Malalties del teixit connectiu a causa de defectes d’un sol gen
• Malalties del teixit connectiu caracteritzades per la inflamació dels teixits
• Causes i símptomes de la malaltia genètica del teixit connectiu
• Síndrome d’Ehlers-Danlos
• Epidermòlisi bullosa
• Síndrome de Marfan
• Osteogènesi imperfecta
• Causes i símptomes de la malaltia del teixit connectiu autoimmune
• Polimiositis i dermatomiositis
• Artritis reumàtica
• Esclerodèrmia
• Síndrome de Sjogren
• Lupus eritematós sistèmic (LES o lupus)
• Vasculitis
• Tractament
• Complicacions
• Perspectiva

Visió general

Les malalties del teixit connectiu inclouen un gran nombre de trastorns diferents que poden afectar la pell, el greix, els músculs, les articulacions, els tendons, els lligaments, l’os, el cartílag i fins i tot l’ull, la sang i els vasos sanguinis. El teixit connectiu manté unides les cèl·lules del nostre cos. Permet l'estirament de teixits seguit d'un retorn a la seva tensió original (com una goma). Està format per proteïnes, com el col·lagen i l’elastina. Els elements sanguinis, com els glòbuls blancs i els mastòcits, també s’inclouen en la seva composició.

Tipus de malaltia del teixit connectiu

Hi ha diversos tipus de malalties del teixit connectiu. És útil pensar en dues categories principals. La primera categoria inclou aquelles que s’hereten, generalment a causa d’un defecte d’un sol gen anomenat mutació. La segona categoria inclou aquells en què el teixit connectiu és objectiu d’anticossos dirigits contra ell. Aquesta condició provoca enrogiment, inflor i dolor (també conegut com a inflamació).

Malalties del teixit connectiu a causa de defectes d’un sol gen

Les malalties del teixit connectiu a causa de defectes d’un sol gen causen un problema en l’estructura i la força del teixit connectiu. Alguns exemples d’aquestes condicions són:

• Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermòlisi bullosa (EB)
• Síndrome de Marfan
• Osteogènesi imperfecta

Malalties del teixit connectiu caracteritzades per la inflamació dels teixits

Les malalties del teixit connectiu caracteritzades per la inflamació dels teixits són causades per anticossos (anomenats autoanticossos) que el cos produeix incorrectament contra els seus propis teixits. Aquestes afeccions s’anomenen malalties autoimmunes. En aquesta categoria s’inclouen les següents afeccions, que sovint són tractades per un especialista mèdic anomenat reumatòleg:

• Polimiositis
• Dermatomiositis
• Artritis reumatoide (RA)
• Esclerodèrmia
• Síndrome de Sjogren
• Lupus eritematós sistèmic
• Vasculitis

Les persones amb malalties del teixit connectiu poden presentar símptomes de més d’una malaltia autoimmune. En aquests casos, els metges sovint es refereixen al diagnòstic com a malaltia mixta del teixit connectiu.

Causes i símptomes de la malaltia genètica del teixit connectiu

Les causes i els símptomes de la malaltia del teixit connectiu causada per defectes d'un sol gen varien com a resultat de la proteïna produïda anormalment per aquest gen defectuós.

Síndrome d’Ehlers-Danlos

La síndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) és causada per un problema de formació de col·lagen. EDS és en realitat un grup de més de 10 trastorns, tots caracteritzats per una pell elàstica, un creixement anormal del teixit cicatricial i articulacions excessivament flexibles. Depenent del tipus particular d’EDS, les persones també poden tenir vasos sanguinis febles, una columna vertebral corba, sagnat de genives o problemes amb les vàlvules cardíaques, els pulmons o la digestió. Els símptomes van des de lleus fins a extremadament greus.

Epidermòlisi bullosa

Es produeix més d’un tipus d’epidermòlisi bullosa (EB). Les proteïnes del teixit connectiu com la queratina, la laminina i el col·lagen poden ser anormals. EB es caracteritza per una pell excepcionalment fràgil. Sovint, la pell de les persones amb EB presenta butllofes o llàgrimes fins i tot al mínim cop o, de vegades, només per la roba que es frega contra ella. Alguns tipus de EB afecten les vies respiratòries, el tracte digestiu, la bufeta o els músculs.

Síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és causada per un defecte de la proteïna fibril·lina del teixit connectiu. Afecta els lligaments, ossos, ulls, vasos sanguinis i cor. Les persones amb síndrome de Marfan solen ser inusualment altes i primes, tenen ossos molt llargs i dits i dits prims. És possible que Abraham Lincoln l’hagi tingut. De vegades, les persones amb síndrome de Marfan tenen un segment engrandit de l’aorta (aneurisma de l’aorta) que pot provocar un esclat fatal (ruptura).

Osteogènesi imperfecta

Les persones amb diferents problemes d'un sol gen col·locats sota aquest títol presenten anomalies del col·lagen juntament amb massa muscular típicament baixa, ossos fràgils i lligaments i articulacions relaxats. Altres símptomes de l'osteogènesi imperfecta depenen de la soca específica que presenten l'osteogènesi imperfecta. Aquests poden incloure una pell prima, una columna vertebral corbada, pèrdua d’audició, problemes respiratoris, dents que es trenquen fàcilment i un to gris blavós als blancs dels ulls.

Causes i símptomes de la malaltia del teixit connectiu autoimmune

Les malalties del teixit connectiu a causa d’una afecció autoimmune són més freqüents en persones que tenen una combinació de gens que augmenten les possibilitats que pateixin la malaltia (normalment com a adults). També es produeixen amb més freqüència en dones que en homes.

Polimiositis i dermatomiositis

Aquestes dues malalties estan relacionades. La polimiositis provoca inflamació dels músculs. La dermatomiositis provoca inflamació de la pell. Els símptomes d’ambdues malalties són similars i poden incloure fatiga, debilitat muscular, falta d’aire, dificultat per empassar, pèrdua de pes i febre. El càncer pot ser una afecció associada en alguns d’aquests pacients.

Artritis reumàtica

En l’artritis reumatoide (RA), el sistema immunitari ataca la fina membrana que recobreix les articulacions. Això provoca rigidesa, dolor, calidesa, inflor i inflamació a tot el cos. Altres símptomes poden incloure anèmia, fatiga, pèrdua de gana i febre. La RA pot danyar permanentment les articulacions i provocar deformitats. Hi ha formes infantils adultes i menys comunes d’aquesta afecció.

Esclerodèrmia

L’esclerodèrmia causa una pell tensa i gruixuda, una acumulació de teixit cicatricial i danys als òrgans. Els tipus d’aquesta afecció es divideixen en dos grups: esclerodèrmia localitzada o sistèmica. En casos localitzats, la condició es limita a la pell. Els casos sistèmics també impliquen els principals òrgans i vasos sanguinis.

Síndrome de Sjogren

Els principals símptomes de la síndrome de Sjogren són la boca i els ulls secs. Les persones amb aquesta afecció també poden experimentar fatiga i dolor extrem a les articulacions. La malaltia augmenta el risc de limfoma i pot afectar els pulmons, els ronyons, els vasos sanguinis, el sistema digestiu i el sistema nerviós.

Lupus eritematós sistèmic (LES o lupus)

El lupus causa inflamació de la pell, les articulacions i els òrgans. Altres símptomes poden incloure erupcions a les galtes i el nas, úlceres bucals, sensibilitat a la llum solar, líquids al cor i als pulmons, pèrdua de cabell, problemes renals, anèmia, problemes de memòria i malalties mentals.

Vasculitis

La vasculitis és un altre grup de malalties que afecten els vasos sanguinis de qualsevol zona del cos. Els símptomes més habituals són la pèrdua de la gana, la pèrdua de pes, el dolor, la febre i la fatiga.L’ictus es pot produir si s’inflamen els vasos sanguinis del cervell.

Tractament

Actualment no hi ha cura per a cap de les malalties del teixit connectiu. Els avenços en les teràpies genètiques, on es silencien certs gens problemàtics, són prometedors per a les malalties monogèniques del teixit connectiu.

Per a les malalties autoimmunes del teixit connectiu, el tractament té com a objectiu ajudar a reduir els símptomes. Les teràpies més noves per a afeccions com la psoriasi i l’artritis poden suprimir el trastorn immunitari que causa la inflamació.

Els medicaments d’ús comú que s’utilitzen en el tractament de malalties del teixit connectiu autoimmunes són:

• Corticosteroides. Aquests medicaments ajuden a evitar que el sistema immunitari ataqui les cèl·lules i eviti la inflamació.
• Immunomoduladors. Aquests medicaments beneficien el sistema immunitari.
• Fàrmacs antipalúdics. Els antipalúdics poden ajudar quan els símptomes són lleus i també poden prevenir els brots.
• Bloquejadors de canals de calci. Aquests medicaments ajuden a relaxar els músculs de les parets dels vasos sanguinis.
• Metotrexat. Aquest medicament ajuda a controlar els símptomes de l’artritis reumatoide.
• Medicaments per a la hipertensió pulmonar. Aquests medicaments obren els vasos sanguinis als pulmons afectats per la inflamació autoimmune, cosa que permet que la sang flueixi més fàcilment.

Quirúrgicament, una operació en un aneurisma aòrtic per a un pacient amb síndromes d’Ehlers Danlos o Marfan pot salvar la vida. Aquestes cirurgies tenen un èxit particular si es realitzen abans de la ruptura.

Complicacions

Les infeccions sovint poden complicar les malalties autoimmunes.

Les persones amb síndrome de Marfan poden tenir un aneurisma aòrtic esclatat o trencat.

Els pacients amb osteogènesi imperfecta poden presentar dificultats per respirar a causa de problemes de columna vertebral i caixa toràcica.

Els pacients amb lupus sovint presenten una acumulació de líquids al voltant del cor que pot ser mortal. Aquests pacients també poden tenir convulsions per vasculitis o inflamació del lupus.

La insuficiència renal és una complicació habitual del lupus i l’esclerodèrmia. Tant aquests trastorns com altres malalties del teixit connectiu autoimmunes poden provocar complicacions amb els pulmons. Això pot provocar falta d’alè, tos, dificultat per respirar i fatiga extrema. En casos greus, les complicacions pulmonars d’una malaltia del teixit connectiu poden ser fatals.

Perspectiva

Hi ha una àmplia variabilitat en el comportament dels pacients amb teixit connectiu monogènic o autoimmune a la llarga. Fins i tot amb el tractament, les malalties del teixit connectiu sovint empitjoren. No obstant això, algunes persones amb formes lleus de síndrome d'Ehlers Danlos o síndrome de Marfan no necessiten tractament i poden arribar a la vellesa.

Gràcies als nous tractaments immunològics per a malalties autoimmunes, les persones poden gaudir de molts anys d’activitat mínima de la malaltia i poden beneficiar-se quan la inflamació s’esgota amb l’edat.

En general, la majoria de les persones amb malalties del teixit connectiu sobreviuran almenys 10 anys després del diagnòstic. Però qualsevol malaltia individual del teixit connectiu, ja sigui un gen o relacionada amb l’autoimmune, pot tenir un pronòstic molt pitjor.