Esferocitosi hereditària

Content

• Què és l’esferocitosi hereditària?
• Els símptomes
• Anèmia
• Iterícia
• Càlculs biliars
• Els símptomes en els nens
• Causa
• Com es diagnostica
• Complicacions
• Càlculs biliars
• Melsa augmentada
• Opcions de tractament
• Perspectives a llarg termini

Què és l’esferocitosi hereditària?

L’esferocitosi hereditària (HS) és un trastorn de la superfície, anomenada membrana, dels glòbuls vermells. Fa que els glòbuls vermells tinguin forma d’esferes en lloc de discos aplanats que es corbin cap a dins. Les cèl·lules esfèriques són menys flexibles que els glòbuls vermells normals.

En un cos sa, la melsa inicia la resposta del sistema immune a les infeccions. La melsa filtra els bacteris i les cèl·lules danyades fora del flux sanguini. Tot i això, l’esferecitosi dificulta que els glòbuls vermells passin per la melsa a causa de la forma i la rigidesa de les cèl·lules.

La forma irregular dels glòbuls vermells pot fer que la melsa es descompongui més ràpidament. Aquest procés de ruptura s’anomena anèmia hemolítica. Els glòbuls vermells normals poden viure fins a 120 dies, però els glòbuls vermells amb esferocitosi hereditària podrien viure fins a 10 o 30 dies.

Els símptomes

L’esferocitosi hereditària pot variar de lleu a severa. Els símptomes varien segons la gravetat de la malaltia. La majoria dels individus amb HS presenten malalties moderades. Les persones amb SA lleu poden desconeixer que tenen la malaltia.

Anèmia

L’esferocitosi fa que els glòbuls vermells es descomponin més ràpidament que les cèl·lules sanes, cosa que pot provocar anèmia. Si l’esferrocitosi causa anèmia, pot semblar més pàl·lid del normal. Altres símptomes habituals de l’anèmia per esferocitosi hereditària poden incloure:

• fatiga
• falta d'alè
• irritabilitat
• marejos o picos
• augment de la freqüència cardíaca
• mal de cap
• palpitacions cardíaques
• icterícia

Iterícia

Quan es descompon una cèl·lula sanguínia, s’allibera la bilirubina pigmentària. Si els glòbuls vermells es descomponen massa ràpidament, es produeix massa bilirubina al torrent sanguini. Un excés de bilirrubina pot causar icterícia. Iterícia fa que la pell es torni de color groguenc o bronze. Els blancs dels ulls també es poden tornar grocs.

Càlculs biliars

L’excés de bilirubina també pot causar càlculs biliars, que es poden desenvolupar a la vesícula biliar quan hi ha massa bilirubina a la bilis. És possible que no tingueu cap símptoma de càlculs biliars fins que causin un bloqueig. Els símptomes poden incloure:

• dolor sobtat a l’abdomen superior dret o a sota de la seva bóta materna
• dolor sobtat a l’espatlla dreta
• disminució de la gana
• nàusees
• vòmits
• febre
• icterícia

Els símptomes en els nens

Els lactants poden mostrar signes lleus diferents d’esferocitosi. La icterícia és el símptoma més comú en els nadons, més que en l'anèmia, especialment en la primera setmana de vida. Truqueu al pediatre del vostre fill si observeu que el vostre nadó:

• té groc dels ulls o de la pell
• és inquiet o irritable
• té dificultats per alimentar-se
• dorm massa
• produeix menys de sis bolquers humits al dia

L’aparició de la pubertat pot retardar-se en alguns nens que presenten HS. En general, els descobriments més freqüents en l’esferocitosi hereditària són l’anèmia, la icterícia i la melsa augmentada.

Causa

L’esferocitosi hereditària està causada per un defecte genètic. Si teniu antecedents familiars d’aquest trastorn, les probabilitats de desenvolupar-lo són majors que algú que no ho faci. Les persones de qualsevol raça poden tenir esferocitosi hereditària, però és més freqüent en persones amb descendència nord-europea.

Com es diagnostica

L’HS es diagnostica més sovint a la infància o a l’edat primerenca. En aproximadament 3 dels quatre casos, hi ha antecedents familiars de la malaltia. El teu metge et preguntarà sobre els símptomes que tens. També voldran conèixer informació sobre la vostra història i la vostra història mèdica.

El metge realitzarà un examen físic. Comprovaran si hi ha una melsa engrandida, que es fa normalment palpitant diferents regions del vostre abdomen.

És probable que el vostre metge també us atragui sang per analitzar-lo. Un examen complet del recompte de sang comprovarà tots els nivells de glòbuls i la mida dels glòbuls vermells. També poden ser útils altres tipus de proves de sang. Per exemple, veure la sang al microscopi permet al metge veure la forma de les seves cèl·lules, cosa que els pot ajudar a determinar si té el trastorn.

El seu metge també pot demanar proves que comprovin els nivells de bilirubina.

Complicacions

Càlculs biliars

Els càlculs biliars són comuns en l’esferocitosi hereditària. Algunes investigacions han demostrat que fins a la meitat de les persones amb HS desenvoluparan càlculs biliars quan tinguin entre 10 i 30 anys. Els càlculs biliars són dipòsits durs i semblants a còdols que es formen dins de la vesícula biliar. La mida i el nombre varien molt. Quan obstrueixen els sistemes de conductes de la vesícula biliar, poden causar fort dolor abdominal, icterícia, nàusees i vòmits.

Es recomana que les persones amb càlculs biliars s’eliminin quirúrgicament.

Melsa augmentada

Una melsa engrandida també és comuna en el SA. Una esplenectomia, o procediment per eliminar la melsa, pot resoldre els símptomes del HS, però pot comportar altres complicacions.

La melsa té un paper important en el sistema immune, de manera que eliminar-lo pot comportar un augment del risc de certes infeccions. Per ajudar a disminuir aquest risc, és probable que el vostre metge us ofereixi algunes immunitzacions (incloses les vacunes contra el Hib, els pneumocòcics i els meningocòcics) abans d’eliminar-vos la melsa.

Algunes investigacions han mirat d’eliminar només una part de la melsa per disminuir el risc d’infeccions. Això pot ser especialment útil en nens.

Un cop s’hagi tret la melsa, el vostre metge us donarà una recepta per als antibiòtics preventius que preneu per boca diàriament. Els antibiòtics poden ajudar a reduir encara més el risc d’infeccions.

Opcions de tractament

No hi ha cura per al HS, però es pot tractar. La gravetat dels seus símptomes determinarà quin curs de tractament rep. Les opcions inclouen:

Cirurgia: En malalties moderades o greus, l’eliminació de la melsa pot prevenir complicacions habituals derivades de l’esferocitosi hereditària. Els glòbuls vermells encara tindran la seva forma esfèrica, però viuran més. L’eliminació de la melsa també pot prevenir els càlculs biliars.

No tothom amb aquesta condició ha de treure-li la melsa. Alguns casos lleus es poden tractar sense cirurgia. El vostre metge pot pensar que les mesures menys invasives s’adapten millor a vosaltres. Per exemple, la cirurgia no és recomanable per a nens menors de 5 anys.

Vitamines: L’àcid fòlic, una vitamina B, es recomana generalment a tots els que tenen HS. L’ajuda a fer nous glòbuls vermells. Una dosi diària d’àcid fòlic oral és l’opció principal de tractament per a nens petits i persones amb casos lleus de HS.

Transfusió: És possible que necessiteu transfusions de glòbuls vermells si teniu anèmia severa.

Teràpia lumínica: El metge podria utilitzar teràpia lleugera, també anomenada fototeràpia, per a icterícia greu en lactants.

Vacunació: Tenir rutines i vacunacions recomanades també són importants per evitar complicacions d'infeccions. Les infeccions poden desencadenar la destrucció de glòbuls vermells en persones amb HS.

Perspectives a llarg termini

El seu metge desenvoluparà un pla de tractament basat en la gravetat de la seva malaltia. Si teniu la melsa eliminada, sereu més susceptibles a les infeccions. Necessitareu antibiòtics preventius per a tota la vida després de la cirurgia.

Si teniu un SA lleu, heu de prendre els vostres suplements segons les instruccions. També heu de consultar periòdicament amb el vostre metge per assegurar-vos que la malaltia es gestiona bé.