Què és la síndrome de regressió caudal?

Content

• Què és la síndrome de regressió caudal?
• Què causa aquesta condició i qui està en risc?
• Com es diagnostica aquesta condició?
• Quins són els diferents tipus d’aquesta síndrome?
• Com es presenta aquesta condició?
• Quines opcions de tractament hi ha disponibles?
• Quins són els plantejaments?

Què és la síndrome de regressió caudal?

La síndrome de regressió caudal és un trastorn congènit rar. Amb aquesta condició, es calcula que entre 1 i 2,5 de cada 100.000 nadons.

Es produeix quan la columna inferior no es forma completament abans del naixement. La columna inferior forma part de la meitat “caudal”. Aquesta zona conté les parts de la columna vertebral i els ossos que formen els malucs, les cames, la cola de cua i diversos òrgans importants del cos inferior.

De vegades, aquesta condició s'anomena agènesi sacral, perquè el sacre, un os en forma de triangle que connecta la columna vertebral a la pelvis, només es desenvolupa parcialment o no es desenvolupa en absolut.

Continua llegint per obtenir més informació sobre per què pot passar això, quines opcions de tractament hi ha disponibles i què esperar a curt i llarg termini.

Què causa aquesta condició i qui està en risc?

La causa exacta del síndrome de regressió caudal no sempre està clara. Algunes investigacions suggereixen que tenir diabetis o no tenir prou àcid fòlic a la dieta durant l’embaràs pot augmentar la possibilitat que la regió caudal del vostre fill no es desenvolupi del tot. La incidència d’aquest síndrome és molt més alta en nadons nascuts de mares amb diabetis, sobretot si la diabetis està mal controlada. Però, atès que també es produeix en nadons les mares dels quals no tenen diabetis, hi pot haver altres factors genètics i ambientals.

Com es diagnostica aquesta condició?

Els primers signes de síndrome de regressió caudal solen aparèixer entre la quarta i la setena setmana d’embaràs. En la majoria dels casos, la malaltia es pot diagnosticar al final del primer trimestre.

Si teniu diabetis o si heu desenvolupat diabetis gestacional durant l’embaràs, el vostre metge pot realitzar una ecografia específicament per buscar signes d’aquesta malaltia. En cas contrari, en proves d’ecografia rutinàries es buscaran anomalies fetals.

Si el vostre metge sospita que té síndrome de regressió caudal, poden realitzar una ressonància magnètica després de 22 setmanes d’embaràs. Això els permetrà veure imatges encara més detallades del cos inferior del vostre fill. També es pot utilitzar una RMN després de néixer el vostre fill per confirmar el diagnòstic.

Quins són els diferents tipus d’aquesta síndrome?

Un cop realitzat el diagnòstic, el metge utilitzarà proves d’ecografia o ressonància magnètica per determinar la gravetat de la malaltia.

Es passaran a diagnosticar un dels tipus següents:

• Tipus I: Només un costat del sacre té anomalies o no s’ha desenvolupat. Es sol anomenar parcial o unilateral.
• Tipus II: Les dues cares del sacre presenten anormalitats o no es van desenvolupar. A això es coneix com a uniforme o bilateral.
• Tipus III: El sacre no s’ha desenvolupat en absolut i algunes de les vèrtebres inferiors just a sobre del sacre a la part inferior de l’esquena s’han fusionat.
• Tipus IV: Els teixits de les cames s’han fusionat completament entre si.
• Tipus V: Falta un conjunt de teixit de les cames.

Els tipus I i II són els que més es comuniquen. Solen implicar els ossos que falten al voltant del sacre. Els tipus III i IV són més greus i poden comportar anormalitats en el cervell i altres funcions corporals.

En alguns casos, es pot diagnosticar al vostre fill amb síndrome de regressió caudal tipus V. Això vol dir que el vostre fill només ha crescut un conjunt d’ossos de tíbia i fèmur, dos dels ossos principals que formen la cama. El tipus V de vegades s’anomena sirenomèlia o “síndrome de sirena”, a causa de la presència d’una sola cama.

Com es presenta aquesta condició?

Els símptomes del vostre fill dependran del tipus de síndrome de regressió caudal diagnosticada.

Els casos lleus no poden provocar canvis notables en l’aspecte del vostre fill. Però en casos greus, el vostre fill pot tenir diferències visibles a la zona de la cama i el maluc. Per exemple, les cames poden estar doblegades permanentment en una postura “semblant a la granota”.

Altres característiques visibles poden incloure:

• curvatura de la columna vertebral (escoliosi)
• glutis plans que es noten degotats
• els peus doblegats cap amunt en un angle fort (calcaneovalgus)
• clubfoot
• imperforar anus
• obertura del penis a la part inferior en lloc de la punta (hipospadias)
• testicles no descendents
• no té cap genital (agènesi genital)

El vostre fill també pot tenir les següents complicacions internes:

• Ronyons anormalment desenvolupats o desapareguts (agènesi renal)
• ronyons que han crescut junts (ronyó de ferradura)
• dany nerviós a la bufeta (bufeta neurogènica)
• bufeta que es troba fora de l’abdomen (extròfia de la bufeta)
• perjudica l’intestí gros o l’intestí gros que s’asseu anormalment a l’intestí
• intestí que empeny per zones febles de l’engonal (hèrnia inguinal)
• vagina i recte que estan connectats

Aquestes característiques poden originar símptomes com:

• falta de sensació a les cames
• restrenyiment
• incontinència urinària
• incontinència fecal

Quines opcions de tractament hi ha disponibles?

El tractament depèn dels greus símptomes del vostre fill.

En alguns casos, el nen només pot necessitar sabates especials, braçaletes o muletes per ajudar-los a caminar i moure's. La teràpia física també pot ajudar el vostre fill a construir força al cos inferior i a controlar els seus moviments.

Si les cames del vostre fill no es desenvolupen, potser podran caminar utilitzant potes artificials o protètiques.

Si el vostre fill té problemes per controlar la bufeta, pot ser que necessiti un catèter per drenar-ne l’orina. Si el vostre fill té un anus imperfocat, pot ser que necessiti una cirurgia per obrir un forat a l’intestí i passar excrements fora del cos a una bossa.

La cirurgia també es pot fer per tractar determinats símptomes, com l’exstròfia de la bufeta i l’hèrnia inguinal. La cirurgia realitzada per tractar aquests símptomes sol resoldre’ls completament.

Quins són els plantejaments?

Les perspectives del vostre fill dependran de la gravetat dels símptomes. El metge és el millor recurs per obtenir informació sobre el diagnòstic individual del vostre fill i les complicacions previstes.

En casos lleus, el vostre fill pot seguir una vida activa i saludable. Amb el pas del temps, potser podran utilitzar sabates, mènsules o pròtesis especials per suportar el seu pes corporal i ajudar-los a moure's.

En casos greus, complicacions al cor, al sistema digestiu o al sistema renal poden afectar l’esperança de vida del vostre fill. El vostre metge us pot proporcionar més informació sobre què espereu després del part i discutir les vostres opcions per avançar.