Característiques de la síndrome de Williams-Beuren

Content

• Principals característiques
• Com es fa el diagnòstic
• Com és el tractament

La síndrome de Williams-Beuren és una malaltia genètica rara i les seves característiques principals són el comportament molt amable, hipersocial i comunicatiu del nen, tot i que presenta problemes cardíacs, de coordinació, d’equilibri, mentals i psicomotrius.

Aquesta síndrome afecta la producció d’elastina, influint en l’elasticitat dels vasos sanguinis, pulmons, intestins i pell.

Els nens amb aquesta síndrome comencen a parlar als 18 mesos d’edat, però són fàcils d’aprendre rimes i cançons i tenen, en general, molta sensibilitat musical i bona memòria auditiva. Normalment mostren por en sentir aplaudir, batedora, avió, etc., perquè són hipersensibles al so, una afecció anomenada hiperacusi.

Principals característiques

En aquesta síndrome es poden produir diverses delecions de gens i, per tant, les característiques d’un individu poden ser molt diferents de les d’un altre. No obstant això, entre les possibles característiques poden estar presents:

• Inflor al voltant dels ulls
• Nas petit i dret
• Petita barbeta
• Pell delicada
• Iris estrellat en persones amb ulls blaus
• De curta longitud al naixement i dèficit d’aproximadament 1 a 2 cm d’alçada a l’any
• Cabell arrissat
• Llavis carnosos
• Plaer per a la música, el cant i els instruments musicals
• Dificultat d’alimentació
• Rampes intestinals
• Trastorns del son
• Malaltia cardíaca congènita
• Hipertensió arterial
• Infeccions recurrents de l'oïda
• Estrabisme
• Dents petites massa separades
• Somriure freqüent, facilitat de comunicació
• Alguna discapacitat intel·lectual, que va de lleu a moderada
• Dèficit d’atenció i hiperactivitat
• A l'edat escolar hi ha dificultats per llegir, parlar i matemàtiques,

És freqüent que les persones amb aquesta síndrome tinguin problemes de salut com hipertensió arterial, otitis, infeccions urinàries, insuficiència renal, endocarditis, problemes dentals, així com escoliosi i contractura de les articulacions, especialment durant la pubertat.

El desenvolupament del motor és més lent, triga a caminar i tenen moltes dificultats per realitzar tasques que requereixen coordinació motora, com ara tallar paper, dibuixar, anar en bicicleta o lligar-se les sabates.

Quan sou adult, poden sorgir malalties psiquiàtriques com la depressió, símptomes obsessius compulsius, fòbies, atacs de pànic i estrès postraumàtic.

Com es fa el diagnòstic

El metge descobreix que el nen té la síndrome de Williams-Beuren en observar-ne les característiques, i es confirma mitjançant una prova genètica, que és un tipus de prova de sang, anomenada hibridació fluorescente in situ (FISH).

També poden ser útils proves com l’ecografia del ronyó, avaluar la pressió arterial i fer un ecocardiograma. A més, nivells elevats de calci a la sang, pressió arterial alta, articulacions soltes i forma estelada de l’iris, si l’ull és blau.

Algunes particularitats que poden ajudar al diagnòstic d’aquesta síndrome són que al nen o a l’adult no li agrada canviar la superfície allà on sigui, no li agrada la sorra, ni les escales ni les superfícies irregulars.

Com és el tractament

La síndrome de Williams-Beuren no té cura i és per això que cal anar acompanyat d’un cardiòleg, fisioterapeuta, logopeda i fer classes a l’escola especial a causa del retard mental que té el nen. El pediatre també pot demanar anàlisis de sang amb freqüència per avaluar els nivells de calci i vitamina D, que solen ser elevats.