Com reconèixer la síndrome de Rett

Content

• Característiques de la síndrome de Rett
• Com es fa el diagnòstic
• Esperança de vida
• Què causa la síndrome de Rett
• Tractament per a la síndrome de Rett

La síndrome de Rett, també anomenada hiperamonèmia cerebro-atròfica, és una malaltia genètica rara que afecta el sistema nerviós i afecta gairebé exclusivament a les nenes.

Els nens amb síndrome de Rett deixen de jugar, s’aïllen i perden les habilitats apreses, com caminar, parlar o fins i tot moure les mans, donant lloc a moviments involuntaris de les mans característics de la malaltia.

La síndrome de Rett no té cura, però es pot controlar mitjançant l’ús de fàrmacs que redueixen les crisis epilèptiques, l’espasticitat i la respiració, per exemple. Però la fisioteràpia i l’estimulació psicomotriu són de gran ajuda i s’han de realitzar preferentment diàriament.

Característiques de la síndrome de Rett

Tot i que els símptomes que més criden l’atenció dels pares apareixen només al cap de 6 mesos de vida, el nadó amb síndrome de Rett té hipotonia i pot ser vist pels pares i la família com un bebè molt “bo” i fàcil de cuidar.

Aquesta síndrome es desenvolupa en 4 fases i, de vegades, el diagnòstic només arriba als 1 any d’edat, o més tard, en funció dels signes que presenti cada nen.

Primera fase, es produeix entre els 6 i els 18 mesos de vida, i hi ha:

• Aturar el desenvolupament del nen;
• La circumferència del cap no segueix la corba de creixement normal;
• Disminució de l’interès per altres persones o nens, amb tendència a aïllar-se.

Segon nivell, es produeix a partir dels 3 anys i pot durar setmanes o mesos:

• El nen plora molt, fins i tot sense motius aparents;
• El nen sempre queda irritat;
• Apareixen moviments repetitius de les mans;
• Apareixen canvis respiratoris, amb la respiració aturada durant el dia, un moment d’augment de la freqüència respiratòria;
• Convulsions convulsives i atacs d'epilèpsia durant tot el dia;
• Els trastorns del son poden ser comuns;
• El nen que ja va parlar, pot deixar de parlar completament.

Tercera fase, que es produeix fa uns 2 i 10 anys:

• Pot haver-hi alguna millora en els símptomes presentats fins ara i el nen pot tornar a mostrar interès pels altres;
• La dificultat per moure el tronc és evident, hi ha dificultat per posar-se dret;
• L’espasticitat pot estar present;
• Es desenvolupa una escoliosi que afecta la funció pulmonar;
• És freqüent ratllar les dents durant el son;
• L’alimentació pot ser normal i el pes del nen també sol ser normal, amb un lleuger augment de pes;
• El nen pot perdre l’alè, empassar aire i tenir massa saliva.

Quarta fase, que es produeix al voltant dels 10 anys:

• Pèrdua de moviment a poc a poc i empitjorament de l’escoliosi;
• La deficiència mental es fa greu;
• Els nens que van poder caminar perden aquesta capacitat i necessiten una cadira de rodes.

Els nens que poden aprendre a caminar encara tenen algunes dificultats per moure’s i, generalment, de puntes de peu o fan els primers passos cap enrere. A més, és possible que no puguin arribar a cap lloc i el seu passeig sembla que no té cap propòsit perquè no camina per conèixer una altra persona ni per recollir cap joguina, per exemple.

Com es fa el diagnòstic

?????? El diagnòstic el fa el neuropediatre que analitzarà detalladament cada nen, segons els signes presentats. Per al diagnòstic, s’han d’observar almenys les característiques següents:

• Aparentment desenvolupament normal fins als 5 mesos de vida;
• Mida normal del cap al néixer, però no segueix la mesura ideal després de 5 mesos de vida;
• Pèrdua de la capacitat de moure les mans normalment al voltant dels 24 i 30 mesos, donant lloc a moviments incontrolats com ara torçar-se o portar les mans a la boca;
• El nen deixa d’interactuar amb altres persones al començament d’aquests símptomes;
• Falta de coordinació dels moviments del tronc i marxa descoordinada;
• El nen no parla, no pot expressar-se quan vol alguna cosa i no entén quan li parlem;
• Retard greu del desenvolupament, amb assegut, rastrejant, parlant i caminant molt més tard del previst.

Una altra forma més fiable de saber si realment és aquesta síndrome és fer una prova genètica perquè al voltant del 80% dels nens amb síndrome de Rett clàssica tenen mutacions en el gen MECP2. SUS no pot fer aquest examen, però els plans de salut privats no el poden negar i, si això passa, heu de presentar una demanda.

Esperança de vida

Els nens diagnosticats amb la síndrome de Rett poden viure molt de temps, passats els 35 anys, però poden patir la mort sobtada mentre dormen, mentre encara són bebès. Algunes situacions que afavoreixen complicacions greus que poden ser mortals inclouen la presència d’infeccions, les malalties respiratòries que es desenvolupen a causa de l’escoliosi i la mala expansió pulmonar.

L’infant pot assistir a l’escola i pot aprendre certes coses, però l’ideal seria integrar-lo a l’educació especial, on la seva presència no cridaria massa l’atenció, cosa que podria deteriorar la seva interacció amb els altres.

Què causa la síndrome de Rett

La síndrome de Rett és una malaltia genètica i normalment els nens afectats són els únics de la família, tret que tinguin un germà bessó que probablement tingui la mateixa malaltia. Aquesta malaltia no s’associa a cap acció que hagin pres els pares i, per tant, els pares no han de sentir-se culpables.

Tractament per a la síndrome de Rett

El pediatre ha de fer el tractament fins que el nen tingui 18 anys i, després, haurà de ser seguit per un metge de capçalera o un neuròleg.

Les consultes s’han de realitzar cada 6 mesos i en elles es poden observar signes vitals, alçada, pes, correcció de medicaments, avaluació del desenvolupament infantil, canvis cutanis com la presència de ferides de decúbit, que són les escomeses que poden infectar-se, augmentant la risc de mort. Altres aspectes que poden ser importants són l’avaluació del desenvolupament i el sistema respiratori i circulatori.

La fisioteràpia s’ha de realitzar al llarg de la vida de la persona amb síndrome de Rett i és útil per millorar el to, la postura, la respiració i es poden utilitzar tècniques com Bobath per ajudar al desenvolupament del nen.

Les sessions d’estimulació psicomotriu es poden celebrar unes 3 vegades a la setmana i poden ajudar amb el desenvolupament motor, disminuir la gravetat de l’escoliosi, el control de la bava i la interacció social, per exemple. El terapeuta pot indicar alguns exercicis que els pares poden realitzar a casa perquè l’estímul neurològic i motor es realitzi diàriament.

Tenir a casa una persona amb síndrome de Rett és una tasca fatigant i difícil. Els pares poden ser molt afectats emocionalment i, per tant, se’ls pot aconsellar que siguin seguits per psicòlegs que puguin ajudar a fer front a les seves emocions.