Un test de genes BRCA va salvar la meva vida i la meva germana

Content

• "Tinc càncer de mama"
• Prenent el control de la meva vida

Tres dies després d’iniciar la seva nova feina a Healthline el 2015, Sheryl Rose va saber que la seva germana tenia càncer de mama. Una prova BRCA la va informar del seu propi risc de desenvolupar càncer de mama o d’ovari i va prendre la decisió d’avançar amb una ooforectomia preventiva i mastectomia. Va escriure aquesta història mentre es recuperava de la cirurgia.

Jo anava a realitzar una revisió anual regular sense cap preocupació. Jo estava en bon estat de salut i havia tingut pocs problemes fins a aquest punt. Jo anava des de feia anys amb la meva ginecòloga, la doctora Ilene Fischer. Però aquell dia va dir alguna cosa que canviaria per sempre la meva vida: "Alguna vegada has estat provat per al gen BRCA?"

Estava plenament conscient del que és el gen BRCA i que jo encaixo el perfil d'algú que estaria en risc d'una mutació. A la meva família hi ha antecedents de càncer de mama i sóc jueu Ashkenazi. Si bé Angelina Jolie podria haver posat el gen BRCA al mapa, en sé des de fa anys. Però, tot el que pensava que sabia, la veritat és que no sabia res.

"Bé, no, però la meva mare va fer proves fa anys i va ser negativa, així que sé que vol dir que no la puc tenir, oi?" Mal.

Podeu obtenir la mutació de la vostra mare o del vostre pare. La nostra història coneguda va ser del costat de la família de la meva mare, per la qual cosa vaig pensar que la prova no era necessària, però hi vaig consentir. Com que només era un simple examen de sang i cobert per una assegurança, semblava que val la pena comprovar-ho.

Una setmana i mitja més tard, vaig rebre la trucada: "Has provat positiva la mutació BRCA1", va dir. La resta va ser tot un desdibuix. Hi havia una llista de metges que necessitava per anar a veure i les proves que necessitava programar. Vaig penjar el telèfon amb llàgrimes.

Sóc 41 i solter, Vaig pensar. Ara necessitaré una histerectomia i mai tindré l’oportunitat de portar els meus propis fills. I almenys hauria de considerar una mastectomia. Però, una vegada més, equivocat.

Un cop passada la histèria, vaig fer la meva primera cita amb un oncòleg. El metge va pensar que era estrany que la meva història familiar de càncer de mama fos del costat de la meva mare, però que la meva mare hagués estat negativa.

Ella volia que el meu pare entrés, però vam tenir problemes per cobrir la seva prova amb Medicare. Al final es va decidir que, com que la meva mare havia posat el seu resultat negatiu, el gen devia provenir del meu pare.

Es va dirigir cap a mi i em va dir: "Si us plau, no us penseu càncer, feu tot el que heu de fer i no espereu. Estem marcant bombes de temps. ""

La meva germana, Lauren, es va unir a mi per a la consulta i ens vam fer un milió de preguntes. La millor notícia que va sortir de la reunió va ser que m’equivocava sobre la histerectomia. Resulta que una mutació BRCA1 posa en risc el càncer d’ovari, no l’úter, de manera que només hauria de tenir una ooforectomia per treure’m els ovaris. I com que havia collit els ous fa uns quants anys, encara podia portar els nens mitjançant fecundació in vitro (FIV). Va ser un alleujament tremenda.

"Tinc càncer de mama"

Mentre estàvem allà, també ens vam preguntar si hi havia alguna pressa per la meva germana. Si el tingués, hi havia un 50 per cent de probabilitats que també ho tingués. Ella estava pensant a deixar-se les proves fins després del bateig de la meva neboda mitzvah sis mesos després. El doctor va pensar que esperar seria bé. El cirurgià de mama en la seva pràctica ho va pensar també, però es va oferir fer un examen de mama mentre estava allà.

El malson va continuar. Van sentir un cop al pit i de seguida la van biopsiar. Després vaig rebre una segona trucada impactant.

"Tinc càncer de mama", va dir la meva germana. Estava terra. Va ser el meu tercer dia treballant a Healthline i, de sobte, tota la meva vida va canviar. Tenia una mamografia clara fa quatre mesos i ara té càncer? Com pot ser això?

Es va recomanar als metges i es van fer proves addicionals. Lauren tenia un tumor receptor d’estrògens (ER-positiu). Els metges van creure que probablement no era una operadora de BRCA1 perquè la majoria de les dones amb càncer de mama mutat per BRCA1 reben un triple càncer negatiu, sobretot quan se'ls ha diagnosticat als menors de 50 anys.

Va acabar tenint una ressonància magnètica magnètica i es van trobar dos tumors addicionals: triple negatiu, molt més petit, però més agressiu i molt més connectat a BRCA. Vam saber que ella també era positiva per a una mutació BRCA1 i, per tant, va continuar la nostra història de germanor BRCA.

"No podia evitar aquest càncer, llavors no ho sabíem. Però anava a assumir els assumptes a les meves mans. Seria difícil, però seria segons els meus propis termes. Ho faria per ella; Ho faria jo mateix ”.

El meu enfocament va canviar completament cap a la meva germana. Planificar la mastectomia, escollir el seu oncòleg, decidir el seu cirurgià plàstic i seleccionar un curs de tractament, tot el que calia passar en dues setmanes. Era un remolí.

La nit de la mastectomia de Lauren, la vaig veure conduir a la seva habitació de l'hospital. Tenia un aspecte tan petit i indefens. La meva germana gran, la meva roca, estava allà mateix i no hi podia fer res per ella.

I estic al costat? Ja m’estava inclinant així. En aquell moment, sabia que caldria tirar endavant i tenir la mastectomia també. No hauria pogut evitar aquest càncer, perquè no sabíem que tenia la mutació BRCA fins que no fos massa tard. Però anava a assumir els assumptes a les meves mans. Seria difícil, però seria segons els meus propis termes. Ho faria per ella; Ho faria jo mateix.

Prenent el control de la meva vida

La recuperació de la meva germana i el tractament posterior continuen. Les exploracions del seu cos i de la sang són clares i, per descomptat, ara no té càncer. No obstant això, perquè el seu càncer era el triple negatiu i tan agressiu, es recomana la quimioteràpia i la radiació.

Va començar el seu primer curs de quimioteràpia i va ser pitjor del que ens havíem previst. Nàusees, escalfament en sec, esgotament, dolor i tota la resta es van produir diàriament. Sabia que no seria una passarel·la, però no m’ho esperava.

Es va dirigir cap a mi i em va dir: "Si us plau, no us penseu càncer, feu tot el que heu de fer i no espereu. Estem marcant bombes de temps. "

"Vaig estar a taula i vaig mirar als ulls del meu cirurgià. Va caure una llàgrima i la va eixugar amb la bata que em cobria. Em vaig preguntar si alguna vegada semblava igual. Em vaig preguntar si sentiria el mateix. "

Em vaig preguntar si estava sent dramàtica pel que estava passant, però sabia en certa manera que tenia raó. El temps no va ser del meu costat. Sabia que seria una supervivent, però vaig tenir l'oportunitat de ser un "previsor". Vaig decidir fer els passos necessaris per sobreviure a aquesta mutació abans que no passés res realment dolent.

I així, vaig començar a investigar. Em vaig trobar amb cirurgians de mama, cirurgians plàstics i un oncòleg ginecològic. Vaig tenir una ressonància magnètica magnètica, una mamografia, un sonograma, una ecografia pèlvica i moltes altres proves de sang. Ara per ara, no tinc càncer de mama ni d’ovari. Vaig ser ampli i vaig buscar les meves opinions, però sabia què havia de fer.

Segons les declaracions de l'Institut Nacional del Càncer, les dones sense mutació BRCA tenen un 12% de probabilitats de desenvolupar càncer de mama i un 1,3% de probabilitats de desenvolupar càncer d'ovari. Si es mostra positiva la mutació BRCA, el risc augmenta fins a un 72 per cent de càncer de mama i un 44 per cent de ovari.

El vostre metge us recomanarà que tingueu una doble mastectomia, és a dir, s'eliminen quirúrgicament els dos pits i una ooforectomia, és a dir, que els dos ovaris es treuen quirúrgicament. Tenir aquestes cirurgies és l’única manera d’assegurar-se que no patiràs aquests càncers.

El dia de les meves primeres cirurgies, vaig esperar amb paciència que el portessin al quiròfan. Estava tranquil i recollit, potser més tranquil que mai. Em vaig asseure a taula i vaig mirar als ulls del meu cirurgià. Va caure una llàgrima i la va eixugar amb la bata que em cobria.

Em vaig preguntar si alguna vegada semblava igual. Em vaig preguntar si sentiria el mateix. Em deixaria entrar en la menopausa induïda mèdicament i no tornaria a sentir-me com una dona jove?

Més informació sobre el càncer d’ovari avançat i la connexió BRCA.

Vaig tancar els ulls i vaig recordar que l’únic que importava era que prengués el control de la meva vida. Quan vaig obrir els ulls, es va acabar.

Així, estic aquí escrivint tot això, recuperant-me de les meves primeres cirurgies. Fa uns dies, vaig tenir la meva ooforectomia laparoscòpica i una reducció de mama, part de la meva mastectomia.

La mastectomia real vindrà més tard, però ara per ara estic centrada en la cura. Ho estic fent bé. Em sento empoderada. Sé que el meu metge encoratjant les proves per BRCA1 em va salvar i va salvar la meva germana. Sempre em sento parlar de persones que fan proves o de la pròxima mamografia o de qualsevol cosa que hagi de fer, em molesta.

Vull no tenir aquest gen? És clar. Vull que la meva germana no tingués càncer de mama mai? Absolutament. Però ara sé que el coneixement és veritablement poder, i que aquesta acció continuarà per salvar les nostres vides.

Va haver-hi un moment en la meva vida en què hauria mirat la meva situació i pensat que tenia mala sort, fins i tot maleït. La meva mentalitat ha canviat. La meva vida va passar d'allò més habitual a una cosa caòtica, però si la meva història convenç una altra persona perquè es posi a prova de BRCA, em sentiré veritablement beneïda.