Autora: Alice Brown
Data De La Creació: 1 Ser Possible 2021
Data D’Actualització: 1 Desembre 2024
Anonim
Prova genètica BRAF - Medicament
Prova genètica BRAF - Medicament

Content

Què és una prova genètica BRAF?

Una prova genètica BRAF busca un canvi, conegut com a mutació, en un gen anomenat BRAF. Els gens són les unitats bàsiques d’herència transmeses per la mare i el pare.

El gen BRAF fabrica una proteïna que ajuda a controlar el creixement cel·lular. Es coneix com a oncogen. Un oncogen funciona com un pedal de gas en un cotxe. Normalment, un oncogen activa el creixement cel·lular segons sigui necessari. Però si teniu una mutació BRAF, és com si el pedal del gas estigués atrapat i el gen no pugui impedir que les cèl·lules creixin. Un creixement cel·lular incontrolat pot provocar càncer.

Una mutació BRAF es pot heretar dels vostres pares o adquirir-la més endavant a la vida. Les mutacions que es produeixen més endavant a la vida solen ser causades pel medi ambient o per un error que passa al cos durant la divisió cel·lular. Les mutacions BRAF heretades són molt rares, però poden causar greus problemes de salut.

Les mutacions BRAF adquirides (també conegudes com a somàtiques) són molt més freqüents. Aquestes mutacions s'han trobat en aproximadament la meitat de tots els casos de melanoma, la forma més greu de càncer de pell. Les mutacions BRAF també es troben sovint en altres trastorns i diferents tipus de càncer, inclosos els càncers de còlon, tiroides i ovaris. Els càncers amb una mutació BRAF solen ser més greus que aquells que no en tenen.


Altres noms: anàlisi de la mutació del gen BRAF, melanoma, mutació BRAF V600, cobes

Per a què serveix?

La prova s’utilitza amb més freqüència per buscar una mutació BRAF en pacients amb melanoma o altres tipus de càncer relacionats amb BRAF. Alguns medicaments contra el càncer són especialment efectius en persones que tenen una mutació BRAF. Els mateixos medicaments no són tan eficaços i de vegades perillosos per a les persones que no tenen la mutació.

Les proves BRAF també es poden utilitzar per veure si teniu risc de patir càncer segons els antecedents familiars i / o els vostres antecedents de salut.

Per què necessito una prova genètica BRAF?

És possible que necessiteu proves BRAF si se us ha diagnosticat un melanoma o un altre tipus de càncer. Saber si teniu la mutació pot ajudar al vostre proveïdor a prescriure el tractament adequat.

És possible que també necessiteu aquesta prova per veure si teniu més risc de patir càncer. Els factors de risc inclouen antecedents familiars de càncer i / o càncer a una edat primerenca. L’edat específica depèn del tipus de càncer.


Què passa durant una prova genètica BRAF?

La majoria de proves BRAF es fan en un procediment anomenat biòpsia tumoral. Durant una biòpsia, un proveïdor d’atenció mèdica traurà un petit tros de teixit tallant o raspant la superfície d’un tumor. Si el vostre proveïdor ha de provar el teixit tumoral de l'interior del cos, pot utilitzar una agulla especial per retirar la mostra.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

Normalment no necessiteu cap preparació especial per a una prova BRAF.

Hi ha algun risc a la prova?

És possible que tingueu una mica de contusions o sagnats al lloc de la biòpsia. És possible que també tingueu una mica de molèsties al lloc durant un o dos dies.

Què signifiquen els resultats?

Si teniu melanoma o un altre tipus de càncer i els resultats mostren que teniu una mutació BRAF, el vostre proveïdor us pot receptar medicaments dissenyats per orientar-la. Aquests medicaments poden ser més eficaços que altres tractaments.

Si teniu melanoma o un altre tipus de càncer, i els resultats ho demostren no si teniu una mutació, el vostre proveïdor us receptarà diferents tipus de medicaments per tractar el vostre càncer.


Si no us han diagnosticat càncer i els vostres resultats demostren que teniu una mutació genètica BRAF, és així no ho fa vol dir que teniu càncer, però teniu un risc més gran de patir càncer. Però les proves de càncer més freqüents, com ara un examen de la pell, poden reduir el risc. Durant un examen de la pell, un proveïdor d’atenció mèdica mirarà acuradament la pell de tot el cos per comprovar si hi ha talps i altres creixements sospitosos.

Parleu amb el vostre proveïdor sobre altres mesures que podeu fer per reduir el risc.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova BRAF?

És possible que escolteu el vostre proveïdor parlar d’una mutació V600E. Hi ha diferents tipus de mutacions BRAF. V600E és el tipus més comú de mutació BRAF.

Referències

  1. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Càncer de pell de melanoma; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
  2. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Oncogens i gens supressors de tumors; [actualitzat el 25 de juny de 2014; citat el 10 de juliol de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  3. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Teràpia dirigida contra el càncer de pell de melanoma; [actualitzat el 28 de juny de 2018; citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
  4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Proves genètiques de risc de càncer; Juliol 2017 [citat 10 juliol 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Comprendre la teràpia dirigida; Maig 2018 [citat 10 juliol 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
  6. Oncologia integrada [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. Anàlisi de la mutació gènica BRAF; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
  7. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Biòpsia; [actualitzat el 10 de juliol de 2017; citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
  8. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Proves genètiques per a la teràpia dirigida contra el càncer; [actualitzat el 10 de juliol de 2018; citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
  9. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificador de la prova: BRAFT: anàlisi de la mutació BRAF (V600E), tumor: clínic i interpretatiu; [citat el 10 de juliol de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
  10. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves genètiques per a síndromes de càncer hereditari; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  11. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del Diccionari del Càncer NCI: gen BRAF; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
  12. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: mutació BRAF (V600E); [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
  13. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: gen; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: oncogen; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
  15. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen BRAF; 3 juliol 2018 [citat 10 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
  16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és una mutació gènica i com es produeixen les mutacions ?; 3 juliol 2018 [citat 10 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  17. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnòstic de missatges; c2000–2017. Centre de proves: Melanoma, mutació BRAF V600, Cobas: Guia interpretativa; [citat el 10 de juliol de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
  18. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnòstic de missatges; c2000–2017. Centre de proves: Melanoma, mutació BRAF V600, Cobas: Visió general; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
  19. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Enciclopèdia de la salut: Melanoma: teràpia dirigida; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
  20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: examen físic de la pell per al càncer de pell: visió general de l'examen; [actualitzat el 3 de maig de 2017; citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
  21. Salut [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sobre salut: càncer de pell, melanoma: descripció general del tema; [actualitzat el 3 de maig de 2017; citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
  22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Salut infantil: biòpsia; [citat el 10 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
  23. Zial J, Hui P. Proves de mutació BRAF a la pràctica clínica. Expert Rev Mol Diagn [Internet]. Març de 2012 [citat el 10 de juliol de 2018]; 12 (2): 127-38. Disponible a: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.

Recomanar

L’entrenament Pilates per a una millor postura
Estil De Vida

L’entrenament Pilates per a una millor postura

Le vacance ’han acabat, de manera que probablement tornareu a pa ar el dia ajagut a la pantalla de l’ordinador o al telèfon intel·ligent. L’entrenament perfecte per re oldre aque t cop a la ...
Tens culpa d’amic?
Estil De Vida

Tens culpa d’amic?

Tot hi hem e tat: ten plan per opar amb un amic, però un projecte e clata a la feina i t'ha de quedar fin tard. O hi ha una fe ta d'aniver ari, però e tà tan malalt que no pot n...