Síndrome del nevus cel·lular basal

Content

• Què és la síndrome del nevus de cèl·lules basals?
• Quins són els símptomes de la síndrome del nevus basal de les cèl·lules?
• Què causa la síndrome del nevus basal de les cèl·lules?
• Com es diagnostica la síndrome del nevus basocel·lular?
• Com es tracta la síndrome del nevus de cèl·lules basals?
• Quines perspectives a llarg termini té algú amb aquesta condició?
• Es pot prevenir la síndrome del nevus cel·lular basal?

Què és la síndrome del nevus de cèl·lules basals?

La síndrome del nevus de cèl·lules basals fa referència a un grup d’irregularitats causades per una rara malaltia genètica. Afecta la pell, el sistema endocrí, el sistema nerviós, els ulls i els ossos. Altres noms de la síndrome del nevus de cèl·lules basals són:

• Síndrome de Gorlin
• Síndrome de Gorlin-Goltz
• Síndrome del carcinoma de cèl·lules basals nevoides (NBCCS)

El signe indicatiu d’aquest trastorn és l’aparició d’un carcinoma de cèl·lules basals (BCC) després d’entrar a la pubertat. El carcinoma de cèl·lules basals és el tipus de càncer de pell més comú al món.

Es troba més sovint en persones majors de 45 anys, generalment es produeix com a resultat d’una exposició prolongada a la llum solar. Les persones amb síndrome de nevus basocel·lular tenen un risc elevat de desenvolupar carcinoma basocel·lular.

Quins són els símptomes de la síndrome del nevus basal de les cèl·lules?

El símptoma més comú de la síndrome del nevus basocel·lular és el desenvolupament del carcinoma basocel·lular en l’adolescència o en l’edat adulta jove.

El síndrome del nevus de cèl·lules basals també és responsable del desenvolupament d'altres càncers en la vida d'una persona, inclosos:

• medulloblastoma (tumor cerebral maligne, generalment en nens)
• càncer de pulmó
• limfoma no Hodgkin (NHL)
• càncer d'ovaris

Les persones que tenen síndrome del nevus basal en cèl·lules basals sovint també tenen característiques físiques. Uns exemples inclouen:

• picant als palmells de les mans o als peus
• mida de capçal gran
• paladar fendit
• ulls distants entre ells
• mandíbula sobresortint
• problemes espinals, inclosa l’escoliosi o la cifosi (curvatures anormals de la columna)

Algunes persones amb síndrome del nevus basal de les cèl·lules també desenvoluparan tumors a la mandíbula.

Aquests tumors es coneixen com a tumors queratocístics odontogènics i poden fer que la cara de la persona s'inflin. En alguns casos, els tumors desplaçaran les dents.

Si la malaltia és severa, poden aparèixer símptomes addicionals. Per exemple, la síndrome del nevus basocel·lular pot afectar el sistema nerviós. Això pot provocar:

• ceguesa
• sordesa
• convulsions
• discapacitat intel·lectual

Què causa la síndrome del nevus basal de les cèl·lules?

La síndrome del nevus cel·lular basal es transmet a les famílies mitjançant un patró autosòmic dominant. Això vol dir que només necessiteu obtenir el gen d’un dels vostres pares per desenvolupar el trastorn.

Si un progenitor té el gen, tens un 50% de probabilitats d’heretar-lo i desenvolupar la malaltia.

El gen específic implicat en el desenvolupament de la síndrome del nevus de cèl·lules basals és el gen PTCH1, o pegat. Aquest gen és l’encarregat d’assegurar-se que les cèl·lules normals del cos no es multipliquen massa ràpidament.

Quan es plantegen problemes amb aquest gen, el cos no és capaç d’aturar la divisió cel·lular i el creixement. Com a resultat, el vostre cos no pot evitar el creixement de certs tipus de càncer.

Com es diagnostica la síndrome del nevus basocel·lular?

El seu metge pot diagnosticar la síndrome del nevus basocel·lular. Us preguntaran sobre la vostra història de salut, inclòs si us han diagnosticat càncer i si hi ha antecedents de la malaltia a la vostra família.

El vostre metge també realitzarà un examen físic per veure si té algun dels següents:

• Tumors queratocístics odontogènics
• hidrocefàlia (líquid al cervell que condueix a la inflor del cap)
• anormalitats a les costelles o a la columna vertebral

Per confirmar el diagnòstic, el metge també pot demanar proves addicionals. Aquests poden incloure:

• ecocardiograma
• Resonància magnètica del cap
• biòpsia (si teniu tumors)
• Radiografia del cap i de la mandíbula
• proves genètiques

Com es tracta la síndrome del nevus de cèl·lules basals?

El tractament de la síndrome del nevus basal de les cèl·lules dependrà dels vostres símptomes. Si teniu càncer, el vostre metge pot recomanar-vos que visiteu un oncòleg (especialista en càncer) per al tractament.

Si teniu la malaltia però no desenvolupeu càncer, el vostre metge us pot recomanar que visiteu regularment un dermatòleg (metge de la pell).

El dermatòleg examinarà la pell per detectar el càncer de pell abans que arribi a un perill.

Les persones que desenvolupin tumors a les mandíbules hauran de tenir cirurgia per extreure'ls. Símptomes com la discapacitat intel·lectual es poden tractar mitjançant serveis per millorar les capacitats i la qualitat de vida de la persona.

Els serveis poden incloure:

• educació especial
• teràpia física
• teràpia Ocupacional
• teràpia de la parla i del llenguatge

Quines perspectives a llarg termini té algú amb aquesta condició?

Si teniu síndrome del nevus basocel·lular, les vostres perspectives dependran de les complicacions derivades de la vostra malaltia. Si es té un càncer de pell, si s’ataca precoçment, es pot tractar eficaçment.

Tanmateix, és possible que les persones amb estadis avançats d’aquest càncer no tinguin bones perspectives. Complicacions com la ceguesa o la sordesa també poden afectar la vostra perspectiva.

Si se us ha diagnosticat la síndrome del nevus de cèl·lules basals, és important saber que no esteu sols i que hi ha recursos que us poden proporcionar suport.

Es pot prevenir la síndrome del nevus cel·lular basal?

El síndrome del nevus cel·lular basal és una malaltia genètica que potser no és possible prevenir. Si teniu aquest trastorn o porteu el gen per a això, potser voldreu aconsellar acords genètics si teniu previst tenir fills.

Els vostres metges us ajudaran a proporcionar-vos la informació que necessiteu per poder prendre una decisió informada.