Amiloïdosi ATTR: símptomes, diagnòstic i tractaments

Content

• Visió general
• Causes
• Tipus d’amiloïdosi ATTR
• Símptomes
• Diagnòstic ATTR
• Tractaments
• Perspectiva

Visió general

L’amiloïdosi és un trastorn poc freqüent que es produeix quan s’acumulen proteïnes amiloides al cos. Aquestes proteïnes es poden acumular als vasos sanguinis, ossos i òrgans principals, cosa que provoca una àmplia gamma de complicacions.

Aquesta afecció complexa no es pot curar, però es pot gestionar mitjançant tractaments. El diagnòstic i el tractament poden ser un repte perquè els símptomes i les causes varien entre els diferents tipus d’amiloïdosi. Els símptomes també poden trigar molt a manifestar-se.

Seguiu llegint per obtenir informació sobre un dels tipus més comuns: l’amiloïdosi de la transtiretina amiloide (ATTR).

Causes

L’amiloïdosi ATTR està relacionada amb la producció i acumulació anormals d’un tipus d’amiloide anomenada transtiretin (TTR).

El vostre cos està destinat a tenir una quantitat natural de TTR, que és produïda principalment pel fetge. Quan entra al torrent sanguini, el TTR ajuda a transportar hormones tiroïdals i vitamina A per tot el cos.

Un altre tipus de TTR es produeix al cervell. S’encarrega de fer líquid cefaloraquidi.

Tipus d’amiloïdosi ATTR

L’ATTR és un tipus d’amiloïdosi, però també hi ha subtipus d’ATTR.

L’ATTR hereditari o familiar (hATTR o ARRTm) s’executa en famílies. D’altra banda, l’ATTR adquirit (no hereditari) es coneix com a ATTR de tipus salvatge (ATTRwt).

ATTRwt s’associa habitualment amb l’envelliment, però no necessàriament amb altres malalties neurològiques.

Símptomes

Els símptomes de l’ATTR varien, però poden incloure:

• debilitat, sobretot a les cames
• inflor de cames i turmells
• fatiga extrema
• insomni
• palpitacions del cor
• pèrdua de pes
• problemes intestinals i urinaris
• baixa libido
• nàusees
• Sindrome del túnel carpal

Les persones amb amiloïdosi ATTR també són més propenses a patir malalties del cor, especialment amb ATTR de tipus salvatge. És possible que noteu símptomes addicionals relacionats amb el cor, com ara:

• dolor de pit
• batecs del cor irregulars o ràpids
• mareig
• inflor
• falta d'alè

Diagnòstic ATTR

El diagnòstic de l’ATTR pot ser difícil al principi, sobretot perquè molts dels seus símptomes imiten altres malalties. Però si algú de la vostra família té antecedents d’amiloïdosi ATTR, això hauria d’ajudar a dirigir el vostre metge cap a la prova de si hi ha tipus d’amiloïdosi hereditàries. A més dels símptomes i els antecedents de salut personal, el metge pot demanar proves genètiques.

Els tipus salvatges d’ATTR poden ser una mica més difícils de diagnosticar. Una de les raons és perquè els símptomes són similars a la insuficiència cardíaca congestiva.

Si se sospita ATTR i no teniu antecedents familiars de la malaltia, el vostre metge haurà de detectar la presència d’amiloides al cos.

Una manera de fer-ho és mitjançant una exploració de gammagrafia nuclear. Aquesta exploració busca els dipòsits de TTR als ossos. Una anàlisi de sang també pot determinar si hi ha dipòsits al torrent sanguini. Una altra manera de diagnosticar aquest tipus d’ATTR és prenent una petita mostra (biòpsia) de teixit cardíac.

Tractaments

Hi ha dos objectius per al tractament de l’amiloïdosi ATTR: aturar la progressió de la malaltia limitant els dipòsits de TTR i minimitzar els efectes que té ATTR sobre el vostre cos.

Atès que l’ATTR afecta principalment el cor, els tractaments per a la malaltia solen centrar-se primer en aquesta àrea. El vostre metge pot prescriure diürètics per reduir la inflamació, així com anticoagulants.

Tot i que els símptomes de l’ATTR sovint imiten els de les malalties del cor, les persones amb aquesta afecció no poden prendre fàcilment medicaments destinats a la insuficiència cardíaca congestiva.

Aquests inclouen bloquejadors de canals de calci, beta-bloquejadors i inhibidors de l'ECA. De fet, aquests medicaments poden ser perjudicials. Aquesta és una de les moltes raons per les quals un diagnòstic adequat és important des del principi.

Es pot recomanar un trasplantament cardíac en casos greus d’ATTRwt. Això és especialment el cas si teniu molts danys cardíacs.

Amb casos hereditaris, un trasplantament de fetge pot ajudar a aturar l'acumulació de TTR. Tot i això, això només és útil en els diagnòstics precoços. El vostre metge també pot considerar teràpies genètiques.

Tot i que no hi ha cura ni tractament simple, actualment hi ha molts medicaments nous en assaigs clínics i els avenços del tractament estan a l’horitzó. Parleu amb el vostre metge per veure si és adequat un assaig clínic.

Perspectiva

Com passa amb altres tipus d’amiloïdosi, no hi ha cura per a l’ATTR. El tractament pot ajudar a reduir la progressió de la malaltia, mentre que la gestió dels símptomes pot millorar la vostra qualitat de vida general.

l’amiloïdosi hATTR té un millor pronòstic en comparació amb altres tipus d’amiloïdosi perquè progressa més lentament.

Igual que qualsevol afecció de salut, com més aviat es faci una prova i es diagnostiqui ATTR, millor serà la perspectiva general. Els investigadors estan aprenent contínuament més sobre aquesta condició, de manera que en el futur hi haurà resultats encara millors per als dos subtipus.