Què és l’atròfia muscular espinal, principals símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Tipus I: malaltia greu o de Werdnig-Hoffmann
• Tipus II: intermedi o crònic
• Tipus III: malaltia lleu, juvenil o de Kugelberg-Welander
• Tipus IV: adult
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament
• 1. Tractament de fisioteràpia
• 2. Ús d'equips i teràpia ocupacional
• 3. Dieta adequada
• Altres opcions de tractament
• Què causa l’atròfia muscular

L’atròfia muscular espinal és una malaltia genètica poc freqüent que afecta les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal, responsable de transmetre estímuls elèctrics del cervell als músculs, cosa que provoca que la persona tingui dificultats o no pugui moure els músculs voluntàriament.

Aquesta malaltia és greu i provoca atròfia i debilitat muscular progressiva. Inicialment, els símptomes només poden afectar les cames, però després la malaltia comença a afectar els braços i, finalment, els músculs del tronc.

Tot i que no hi ha cura per a l’atròfia muscular de la columna vertebral, és possible fer el tractament per retardar el desenvolupament de la malaltia i millorar la qualitat de vida, permetent que la persona sigui autònoma durant més temps.

Principals símptomes

Els símptomes d’atròfia muscular de la columna vertebral varien segons el tipus de malaltia:

Tipus I: malaltia greu o de Werdnig-Hoffmann

És una forma greu de la malaltia que es pot identificar entre els 0 i els 6 mesos de vida, ja que afecta el desenvolupament normal del bebè, provocant dificultats per mantenir el cap o assegut sense suport. A més, també són freqüents les dificultats per respirar i empassar. Abans de 1 any d’edat, el nadó no pot empassar i es produeixen dificultats per alimentar-se i respirar, que requereixen hospitalització.

Els nadons diagnosticats d’atròfia muscular espinal severa tenen pocs anys i, de vegades, no arriben al segon any, però els tractaments avançats han augmentat l’esperança de vida.

Tipus II: intermedi o crònic

Normalment els primers símptomes apareixen entre els 6 i els 18 mesos i inclouen dificultats per seure, de peu o caminar sols. Alguns nadons són capaços d’aturar-se amb suport, però no poden caminar, poden tenir dificultats per engreixar-se i tenir dificultats per tossir, amb un major risc de patir malalties respiratòries. A més, presenten petits tremolors fins i poden tenir escoliosi.

L’esperança de vida varia entre els 10 i els 40 anys d’edat, en funció d’altres malalties que hi pugui haver i del tipus de tractament que es realitza.

Tipus III: malaltia lleu, juvenil o de Kugelberg-Welander

Aquest tipus és més lleuger i es desenvolupa entre la infància i l’adolescència i, tot i que no provoca dificultats per caminar o parar, dificulta activitats més complexes com pujar o baixar escales. Aquesta dificultat pot empitjorar fins que sigui necessari fer servir una cadira de rodes. A més, es classifica com:

• tipus 3a: aparició de la malaltia abans dels 3 anys, són capaços de caminar fins als 20 anys;
• tipus 3b: aparició després dels 3 anys, que pot continuar caminant tota la vida.

Amb el pas del temps, la persona pot tenir escoliosi i la seva esperança de vida és indefinida, ja que viu a la normalitat.

Tipus IV: adult

No hi ha consens quant a quan es descobreix, alguns investigadors diuen que apareix cap als 10 anys, mentre que altres parlen als 30 anys. En aquest cas, la pèrdua del motor no és molt greu, ni la deglució ni el sistema respiratori es veuen molt afectats. Per tant, hi ha símptomes més suaus, com ara tremolors de braços i cames, i l’esperança de vida és normal.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic no és fàcil i, amb l’aparició de símptomes, el metge o pediatre pot sospitar d’una sèrie de malalties que afecten el sistema motor, a més de l’atròfia muscular espinal. Per aquest motiu, el metge pot ordenar diverses proves per descartar altres hipòtesis, com ara electromiografia, biòpsia muscular i anàlisi molecular.

Com es fa el tractament

El tractament de l’atròfia muscular de la columna vertebral es fa per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida de la persona, ja que encara no és possible curar l’alteració genètica que causa la malaltia.

Per fer el millor tractament possible, pot ser necessari un equip format per diversos professionals de la salut, com ortopedistes, fisioterapeutes, infermeres, nutricionistes i terapeutes ocupacionals, segons les dificultats i limitacions de cada persona.

Les principals formes de tractament utilitzades són:

1. Tractament de fisioteràpia

La fisioteràpia és molt important per a tots els casos d’atròfia muscular, ja que permet mantenir una circulació sanguínia adequada, evitar la rigidesa articular, disminuir la pèrdua de massa muscular i millorar la flexibilitat.

Aixecar peses, fer exercici amb gomes o practicar exercicis d’entrenament amb peses són alguns exemples del que es pot fer en cas d’atròfia muscular. Però aquests exercicis han de ser guiats per un fisioterapeuta en una clínica de fisioteràpia, per exemple, ja que varien segons la limitació de cada persona.

A més, també es poden utilitzar dispositius d’electroestimulació per afavorir la contracció muscular, com és el cas del corrent rus, que és una gran opció per complementar el tractament.

2. Ús d'equips i teràpia ocupacional

La teràpia ocupacional és una gran opció per augmentar la qualitat de vida en casos en què hi ha dificultats per moure’s o fer activitats quotidianes senzilles, com menjar o caminar, per exemple.

Això es deu al fet que, en les sessions de teràpia ocupacional, el professional ajuda la persona a utilitzar algun material auxiliar, com ara coberts especials o una cadira de rodes, que li permet realitzar les mateixes tasques, fins i tot quan la malaltia és limitada.

3. Dieta adequada

Una alimentació adequada és molt important per garantir el desenvolupament de les persones que pateixen atròfia muscular, especialment en el cas dels nens. Tot i això, molts tenen dificultats per mastegar o empassar, per exemple, i en aquests casos, el nutricionista pot indicar els millors aliments i suplements per satisfer totes les necessitats del cos.

A més, en molts casos, fins i tot pot ser necessari utilitzar un tub d’alimentació o un petit tub que connecti l’estómac amb la pell del ventre, cosa que permet alimentar-se sense haver de mastegar ni empassar. Vegeu com utilitzar i cuidar la sonda d'alimentació.

Altres opcions de tractament

A més de les tècniques de tractament anteriors, també poden ser necessaris altres tipus de tractament, segons els símptomes i les limitacions de cada persona. Per exemple, en els casos en què els músculs respiratoris es veuen afectats, pot ser necessari fer servir aparells respiratoris que forcin l’aire cap als pulmons, substituint els músculs.

En nens amb problemes musculars a prop de la columna vertebral, pot ser necessari sotmetre’s a una cirurgia per corregir l’escoliosi, ja que el desequilibri en la força dels músculs pot provocar un desenvolupament inadequat de la columna vertebral.

Un nou tractament alternatiu és l’ús del medicament Spinraza, que ja s’ha aprovat als Estats Units i promet reduir els símptomes d’atròfia causats per canvis en el gen SMN-1. Comprendre què és Spinraza i com funciona.

El tractament de l’atròfia muscular de la columna se sol fer amb l’ús de medicaments, aliments especials i fisioteràpia.

Què causa l’atròfia muscular

L’atròfia muscular de la columna vertebral és causada per una mutació genètica al cromosoma 5 que causa la manca d’una proteïna, coneguda com a Neurona motora de supervivència-1 (SMN1), important per al correcte funcionament dels músculs. Hi ha casos més rars en què la mutació genètica es produeix en altres gens que també estan relacionats amb el moviment voluntari dels músculs.