Què és l’atàxia?

Content

• Què és exactament l’atàxia?
• Tipus i causes
• Atàxia hereditària
• Atàxia adquirida
• Idiopàtica
• Quins són els símptomes de l'atàxia?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta l’atàxia?
• La conclusió

Atàxia és el terme que s’utilitza per referir-se a problemes de coordinació o control muscular. Les persones amb atàxia sovint tenen problemes amb moviments, equilibri i parla.

Hi ha diversos tipus d’atàxia, i cada tipus té una causa diferent.

Seguiu llegint per obtenir més informació sobre els diferents tipus d’atàxia, les causes, els símptomes comuns i les possibles opcions de tractament.

Què és exactament l’atàxia?

L’atàxia descriu un deteriorament del control o coordinació muscular.

Això pot afectar diferents tipus de moviments, inclosos, entre d'altres:

• caminant
• menjant
• parlant
• escriure

La zona del cervell que coordina el moviment s’anomena cerebel. Es troba a la base del cervell just a sobre del tronc cerebral.

El dany o la degeneració de les cèl·lules nervioses del cerebel o al seu voltant pot provocar atàxia. Els gens que hereteu dels vostres pares també poden causar atàxia.

L’atàxia pot afectar persones de qualsevol edat. Sovint és progressiu, és a dir, que els símptomes empitjoren amb el pas del temps. La velocitat de progressió pot variar tant per individu com per tipus d’atàxia.

L’atàxia és poc freqüent. Es calcula que només hi ha unes 150.000 persones als Estats Units.

Tipus i causes

L’atàxia pot ser:

• heretat
• adquirit
• idiopàtica

A continuació, explorarem cada tipus d’atàxia amb més detall i què en provoca.

Atàxia hereditària

Les atàxies heretades es desenvolupen a causa de mutacions en gens específics que hereteu dels vostres pares. Aquestes mutacions poden provocar danys o degeneracions del teixit nerviós, cosa que provoca símptomes d’atàxia.

L'atàxia hereditària es transmet generalment de dues maneres diferents:

1. Dominant. Només es necessita una còpia del gen mutat per tenir aquesta malaltia. Aquest gen es pot heretar dels dos progenitors.
2. Recessiu. Es requereixen dues còpies del gen mutat (una de cada progenitor) per tenir la malaltia.

Alguns exemples d'ataxies heretades dominants són:

• Atàxia espinocerebel·lar. Hi ha dotzenes de diferents tipus d’atàxia spinocerebel·lar. Cada tipus es classifica per l'àrea específica del gen que està mutat. Els símptomes i l’edat en què es desenvolupen els símptomes poden variar segons el tipus d’atàxia.
• Atàxia episòdica. Aquest tipus d’atàxia no és progressiva i es produeix en episodis. Hi ha set tipus diferents d’atàxia episòdica. Els símptomes i la durada dels episodis d’atàxia poden variar segons el tipus.

Les atàxies heretades recessives poden incloure:

• Atàxia de Friedreich. També coneguda com a degeneració espinocerebel·lar, l’atàxia de Friedreich és l’atàxia heretada. A més de les dificultats de moviment i parla, també es pot produir un debilitament muscular. Aquest tipus d’atàxia també pot afectar el cor.
• Ataxia telangiectasia. Les persones amb atàxia telangiectasia sovint tenen vasos sanguinis dilatats als ulls i a la cara. A més dels símptomes típics de l'atàxia, els individus amb aquesta atàxia són més propensos a infeccions i càncers.

Atàxia adquirida

L’atàxia adquirida es produeix a causa del dany nerviós causat per factors externs, com una lesió, en lloc de gens heretats.

Alguns exemples de coses que poden conduir a l’atàxia adquirida són:

• lesió al cap
• ictus
• tumors que afecten el cervell i la zona circumdant
• infeccions, com la meningitis, el VIH i la varicel·la
• paràl · lisi cerebral
• afeccions autoimmunes, com ara esclerosi múltiple i síndromes paraneoplàstics
• una tiroide poc activa (hipotiroïdisme)
• deficiències de vitamines, inclosa la vitamina B-12, la vitamina E o la tiamina
• reaccions a certs medicaments, com ara barbitúrics, sedants i fàrmacs de quimioteràpia
• enverinament per metalls pesants, com el plom o el mercuri, o dissolvents, com diluents de pintura
• ús indegut a llarg termini de l'alcohol

Idiopàtica

De vegades no es pot trobar cap causa específica d’atàxia. En aquests individus, l’atàxia es coneix com a idiopàtica.

Quins són els símptomes de l'atàxia?

Alguns dels símptomes més freqüents d’atàxia poden incloure:

• problemes de coordinació i equilibri, que poden incloure torpes, una marxa inestable i caigudes freqüents
• problemes amb tasques motores fines, com ara escriure, recollir objectes petits o botonar roba
• parla confusa o poc clara
• tremolors o espasmes musculars
• dificultats per menjar o empassar
• moviments oculars anormals, com ara moviments oculars més lents del normal o nistagme, un tipus de moviment ocular involuntari

És important recordar que els símptomes d’atàxia poden variar segons el tipus d’atàxia i la seva gravetat.

Com es diagnostica?

Per fer un diagnòstic, el vostre proveïdor d’atenció mèdica primer us demanarà la vostra història clínica. Us preguntaran si teniu antecedents familiars d’atàxia heretada.

També poden preguntar-vos sobre els medicaments que preneu i el vostre nivell de consum d’alcohol. Després realitzaran avaluacions físiques i neurològiques.

Aquestes proves poden ajudar el vostre metge a avaluar coses com la vostra:

• coordinació
• equilibri
• moviment
• reflexos
• força muscular
• memòria i concentració
• visió
• audició

El vostre metge també pot sol·licitar proves addicionals, com ara:

• Proves d’imatge. Una tomografia computada o ressonància magnètica pot crear imatges detallades del cervell. Això pot ajudar al vostre metge a veure qualsevol anomalia o tumor.
• Anàlisis de sang. Les anàlisis de sang es poden utilitzar per ajudar a determinar la causa de la seva atàxia, sobretot si es deu a una infecció, deficiència de vitamina o hipotiroïdisme.
• Punció lumbar (aixeta de la columna vertebral). Amb una punció lumbar, es recull una mostra de líquid cefaloraquidi (LCR) entre dues vèrtebres de la part inferior de l’esquena. A continuació, la mostra s’envia a un laboratori per provar-la.
• Proves genètiques. Hi ha proves genètiques disponibles per a molts tipus d’ataxies heretades. Aquest tipus de proves utilitzen una mostra de sang per veure si teniu mutacions genètiques associades a una atàxia heretada.

Com es tracta l’atàxia?

El tractament específic dependrà del tipus d’atàxia i de la gravetat que tingui. En alguns casos d’atàxia adquirida, el tractament de la causa subjacent, com ara una infecció o una deficiència de vitamina, pot alleujar els símptomes.

No hi ha cura per a molts tipus d’atàxia. No obstant això, hi ha diverses intervencions que poden ajudar a alleujar o controlar els símptomes i millorar la vostra qualitat de vida.

Això inclou:

• Medicaments. Alguns medicaments poden ajudar a tractar els símptomes que es produeixen amb l’atàxia. Alguns exemples inclouen:
  • amitriptilina o gabapentina per al dolor nerviós
  • relaxants musculars per a rampes o rigidesa
  • antidepressius per a la depressió.
• Dispositius d'assistència. Els dispositius d’assistència poden incloure coses com cadires de rodes i caminants per ajudar-vos en la mobilitat. Els ajuts a la comunicació poden ajudar a parlar.
• Teràpia física. La teràpia física us pot ajudar amb la mobilitat i l’equilibri. També us pot ajudar a mantenir la força i la flexibilitat musculars.
• Logopèdia. Amb aquest tipus de teràpia, un logopeda us ensenyarà tècniques per ajudar a fer més clar el vostre discurs.
• Teràpia Ocupacional. La teràpia ocupacional us ensenya diverses estratègies que podeu utilitzar per facilitar la realització de les vostres activitats del dia a dia.

La conclusió

L’atàxia és una manca de coordinació i control muscular. Les persones amb atàxia tenen problemes amb moviments, tasques motores fines i manteniment de l’equilibri.

L’atàxia es pot heretar o adquirir o no pot tenir cap causa identificable. Els símptomes, la progressió i l’edat d’aparició poden variar en funció del tipus d’atàxia.

De vegades, tractar la causa subjacent pot alleujar els símptomes d’atàxia. Els medicaments, els dispositius d’assistència i la fisioteràpia són altres opcions que poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.

Consulteu el vostre proveïdor d’atenció mèdica si teniu símptomes com pèrdua de coordinació, dificultat de parla o problemes per empassar, que no es poden explicar per una altra afecció.

El vostre proveïdor d’atenció mèdica treballarà amb vosaltres per diagnosticar la vostra afecció i desenvolupar un pla de tractament.