Què és l’artrogriposi congènita múltiple (AMC)

Content

• Signes i símptomes de l’artrogriposi
• Quines són les causes?
• Tractament de l’artrogriposi

L’artrogriposi congènita múltiple (AMC) és una malaltia greu que es caracteritza per deformitats i rigidesa a les articulacions, que impedeixen que el nadó es mogui, generant una intensa debilitat muscular. A continuació, el teixit muscular es substitueix per greix i teixit connectiu. La malaltia es manifesta en el procés de desenvolupament del fetus, que gairebé no té moviment al ventre de la mare, cosa que compromet la formació de les seves articulacions i el creixement normal dels ossos.

"Nina de fusta" és generalment un terme que s'utilitza per descriure nens amb artrogriposi, que tot i tenir deformitats físiques greus, tenen un desenvolupament mental normal i són capaços d'aprendre i entendre tot el que passa al seu voltant. Les deformitats motores són greus i és normal que el nadó tingui l’abdomen i el pit mal desenvolupats, cosa que pot dificultar molt la respiració.

Signes i símptomes de l’artrogriposi

Sovint, el diagnòstic només es fa després del naixement quan s’observa que el nadó realment no pot moure’s, presentant:

• Almenys 2 articulacions immòbils;
• Músculs tensos;
• Luxació articular;
• Debilitat muscular;
• Peu congènit del pal;
• Escoliosi;
• Intestí curt o poc desenvolupat;
• Dificultats per respirar o menjar.

Després del naixement, quan s’observa el bebè i es realitzen proves com la radiografia de tot el cos i proves de sang per buscar malalties genètiques, ja que l’artrogriposi pot estar present en diverses síndromes.

El diagnòstic prenatal no és molt fàcil, però es pot fer mitjançant ecografia, de vegades només al final de l’embaràs, quan s’observa:

• Absència de moviments del nadó;
• Posició anormal dels braços i les cames, que normalment estan doblegats, tot i que també es pot estirar completament;
• El nadó és més petit que la mida desitjada per a l'edat gestacional;
• Líquid amniòtic excessiu;
• Mandíbula poc desenvolupada;
• Nas pla;
• Poc desenvolupament pulmonar;
• Cordó umbilical curt.

Quan el nadó no es mou durant l’examen ecogràfic, el metge pot prémer el ventre de la dona per animar-lo a moure’s, però no sempre passa i el metge pot pensar que el nadó dorm. Els altres signes poden no ser molt clars o no ser tan evidents per cridar l’atenció sobre aquesta malaltia.

Quines són les causes?

Tot i que no se saben exactament totes les causes que poden conduir al desenvolupament de l’artrogriposi, se sap que alguns factors afavoreixen aquesta malaltia, com l’ús de medicaments durant l’embaràs, sense la guia mèdica adequada; infeccions, com la causada pel virus Zika, traumes, malalties cròniques o genètiques, consum de drogues i abús d'alcohol.

Tractament de l’artrogriposi

El tractament quirúrgic és el més indicat i té com a objectiu permetre un cert moviment de les articulacions. Com més aviat es realitzi la cirurgia, millor serà i, per tant, l’ideal és que es facin cirurgies de genoll i peus abans dels 12 mesos, és a dir, abans que el nen comenci a caminar, cosa que pot permetre que el nen pugui caminar sol.

El tractament de l’artrogriposi també inclou orientació dels pares i un pla d’intervenció que té com a objectiu desenvolupar la independència del nen, per al qual s’indica la fisioteràpia i la teràpia ocupacional. La fisioteràpia sempre ha de ser individualitzada, respectant les necessitats que presenta cada nen, i ha de començar el més aviat possible, per a un millor estímul psicomotriu i desenvolupament infantil.

Però en funció de la gravetat de les deformacions, pot ser necessari un equip de suport, com ara cadires de rodes, material adaptat o muletes, per a un millor suport i una major llibertat. Obteniu més informació sobre el tractament de l’artrogriposi.