L'estudi troba un problema important amb les proves genètiques a casa

Content

• Revisió de

Les proves genètiques directes al consumidor (DTC) tenen un moment. 23andMe acaba d'obtenir l'aprovació de la FDA per provar mutacions BRCA, el que significa que, per primera vegada, el públic en general pot provar-se per algunes de les mutacions conegudes que augmenten el risc de càncer de mama, d'ovari i de pròstata. El que passa és que els experts en genètica han advertit constantment que aquestes proves a domicili tenen limitacions i poden no ser tan exactes com semblen. (BTW, 23andMe és només una de les diverses empreses que ofereixen proves genètiques del càncer de mama a casa, tot i que és l'única que no requereix recepta mèdica).

Ara, una nova investigació il·lumina exactament com les proves a casa poden ser inexactes. Un nou estudi a la revista Genètica en Medicina va fer una ullada a 49 mostres de pacients que havien estat enviades a un laboratori de genètica clínica líder, Ambry Genetics, per fer-ne una doble comprovació després que ja s’hagués realitzat una prova a casa. Aquesta pràctica, anomenada "prova de confirmació", és generalment recomanada pels professionals de la salut quan algú rep els seus resultats d'una prova genètica a casa. Sovint, un metge d’atenció primària sol·licita proves de confirmació després que un pacient demani ajuda per interpretar el seu informe de dades brutes.

Aquestes dades "crues" generalment han de ser interpretades per un laboratori de tercers per confirmar-les i entendre-les correctament, un pas que molta gent ignora. En aquest estudi, els investigadors van recollir tantes sol·licituds de proves de confirmació com van poder trobar i van comparar la seva pròpia anàlisi de l'ADN dels pacients amb el que van informar els resultats de les proves a casa. Resulta que el 40 per cent de les variants (és a dir, els gens específics) informades a les dades de les proves a casa eren falsos positius.

Bàsicament, això vol dir que el laboratori de genètica clínica no va confirmar les variants genètiques de les proves a casa identificades en les dades brutes (tant de baix risc com d’alt risc). A més, algunes de les variants gèniques identificades com a gens "de major risc" mitjançant proves a casa van ser classificades com a "benignes" pel laboratori clínic. Això vol dir que algunes de les persones que van rebre resultats "positius" de les proves no tenien un risc més elevat. (Relacionat: Les proves mèdiques a casa us ajuden o us fan mal?)

Els consellers genètics no s’estranyen."M'alegro que les xifres mostrin altes taxes de lectures inexactes perquè més consumidors siguin conscients de les debilitats inherents a les proves genètiques de DTC", diu Tinamarie Bauman, una infermera genètica avançada certificada per la junta i directora adjunta de l'alta tecnologia. programa de genètica de risc a l'Institut de càncer de salut AMITA.

La solució: parleu amb el vostre metge per veure un conseller genètic. "Els assessors genètics fan més que avaluar el risc; us ajuden a entendre més sobre un resultat positiu o negatiu", diu Bauman. "Qualsevol persona que faci una prova de DTC i obtingui els resultats en brut pot dir d'un cop d'ull que hi ha molt a revisar i interpretar".

Si realment teniu un major risc de patir malalties hereditàries, un assessor genètic us pot ajudar a prendre mesures per reduir el risc, diagnosticar-lo abans o proporcionar un tractament més informat i personalitzat si cal.

I tot i que els consells de Bauman als consumidors sobre les proves de DTC eren els mateixos abans que es publiqués aquest estudi, ara se sent encara més urgent, especialment per a aquells que podrien tenir una predisposició genètica al càncer. "Jo treballo en oncologia i em preocupen molt les proves a domicili per detectar gens de càncer", diu. "Hi ha una gran possibilitat de falsos positius i negatius que poden alterar la vida".

Per tant, si ja heu rebut els resultats d'una prova genètica a casa, és essencial fer proves de confirmació, diu. "És imprescindible confirmar totes les variants de dades en brut de DTC en un laboratori clínic experimentat", assenyala Bauman. També és important entendre els beneficis i limitacions de la prova, i les possibles conseqüències dels resultats. Què faràs si el resultat torna positiu? Què significarà si és negatiu? "El consentiment informat és una part essencial del procés", diu Bauman. "Una consulta pot eliminar la confusió".

Revisió de