Trastorns del metabolisme dels aminoàcids

Content

• Resum

Resum

El metabolisme és el procés que fa servir el cos per produir energia a partir dels aliments que mengeu. Els aliments estan formats per proteïnes, hidrats de carboni i greixos. El vostre sistema digestiu descompon les parts dels aliments en sucres i àcids, el combustible del vostre cos. El vostre cos pot utilitzar aquest combustible immediatament o pot emmagatzemar l’energia al cos. Si teniu un trastorn metabòlic, alguna cosa va malament amb aquest procés.

Un grup d’aquests trastorns són els trastorns del metabolisme dels aminoàcids. Inclouen la fenilcetonúria (PKU) i la malaltia d’orina amb xarop d’auró. Els aminoàcids són "blocs constructius" que s'uneixen per formar proteïnes. Si teniu un d’aquests trastorns, és possible que el vostre cos tingui problemes per descompondre certs aminoàcids. O pot haver-hi un problema per introduir els aminoàcids a les cèl·lules. Aquests problemes causen una acumulació de substàncies nocives al cos. Això pot provocar problemes de salut greus, de vegades perillosos per a la vida.

Aquests trastorns solen heretar-se. És possible que un nadó que neixi amb un no tingui cap símptoma immediatament. Com que els trastorns poden ser tan greus, el diagnòstic i el tractament precoços són crítics. Els nadons acabats de néixer se sotmeten a proves per a molts d’ells mitjançant proves de sang.

Els tractaments poden incloure dietes especials, medicaments i suplements. Alguns nadons també poden necessitar tractaments addicionals si hi ha complicacions.