Prova antitripsina d'Alfa-1

Content

• Què és una prova antitripsina alfa-1 (AAT)?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova AAT?
• Què passa durant una prova AAT?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova AAT?
• Referències

Què és una prova antitripsina alfa-1 (AAT)?

Aquesta prova mesura la quantitat d'antitripsina alfa-1 (AAT) a la sang. L'AAT és una proteïna que es fabrica al fetge. Ajuda a protegir els pulmons de danys i malalties, com l’emfisema i la malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC).

AAT és produït per certs gens del cos. Els gens són les unitats bàsiques d’herència transmeses pels vostres pares. Porten informació que determina els vostres trets únics, com ara l’alçada i el color dels ulls. Tothom hereta dues còpies del gen que fabrica AAT, una del seu pare i una de la seva mare. Si hi ha una mutació (canvi) en una o ambdues còpies d’aquest gen, el cos produirà menys AAT o AAT que no funcioni tan bé com hauria de fer-ho.

• Si teniu dues còpies mutades del gen, vol dir que teniu una condició anomenada deficiència d'AAT. Les persones amb aquest trastorn tenen un major risc de patir malalties pulmonars o danys hepàtics abans dels 45 anys.
• Si teniu un gen AAT mutat, és possible que tingueu una quantitat inferior a la normal d'AAT, però que tingueu símptomes lleus o cap de la malaltia. Les persones amb un gen mutat són portadores de deficiència d'AAT. Això vol dir que no en teniu, però podeu transmetre el gen mutat als vostres fills.

Una prova AAT us pot ajudar a demostrar si teniu la mutació genètica que us posa en risc de patir malalties.

Altres noms: A1AT, AAT, deficiència d’alfa-1-antiproteasa, α1-antitripsina

Per a què serveix?

Una prova AAT s’utilitza amb més freqüència per ajudar a diagnosticar la deficiència d’AAT en persones que desenvolupen malalties pulmonars a una edat primerenca (45 anys o menys) i no tenen altres factors de risc com fumar.

La prova també es pot utilitzar per diagnosticar una forma rara de malaltia hepàtica en lactants.

Per què necessito una prova AAT?

És possible que necessiteu una prova AAT si teniu menys de 45 anys, no fumeu i teniu símptomes de malaltia pulmonar, inclosos:

• Respiració sibilant
• Falta d'alè
• Tos crònica
• Els batecs del cor són més ràpids que els normals quan es posa dret
• Problemes de visió
• Asma que no respon bé al tractament

També podeu fer aquesta prova si teniu antecedents familiars de deficiència d’AAT.

La deficiència d’AAT en nadons sovint afecta el fetge. Per tant, és possible que el vostre bebè necessiti una prova AAT si el seu proveïdor d’atenció mèdica troba signes de malaltia hepàtica. Això inclou:

• Icterícia, color groc de la pell i els ulls que dura més d’una setmana o dues
• Una melsa engrandida
• Pruïja freqüent

Què passa durant una prova AAT?

Un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

No necessiteu cap preparació especial per a una prova AAT.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc físic per a una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

Què signifiquen els resultats?

Si els resultats mostren una quantitat d'AAT inferior a la normal, probablement significa que teniu un o dos gens AAT mutats. Com més baix sigui el nivell, més probable és que tingueu dos gens mutats i una deficiència d'AAT.

Si se us diagnostica una deficiència d’AAT, podeu prendre mesures per reduir el risc de patir malalties. Això inclou:

• No fumar. Si sou fumador, deixeu de fumar. Si no fumes, no comences. El tabaquisme és el principal factor de risc de malaltia pulmonar potencialment mortal en persones amb deficiència d’AAT.
• Seguir una dieta saludable
• Fer exercici regularment
• Consulteu regularment el vostre proveïdor d’atenció mèdica
• Prendre medicaments segons el que el vostre proveïdor li hagi prescrit

Si teniu cap pregunta sobre els vostres resultats, parleu amb el vostre metge.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova AAT?

Abans d’acceptar la prova, pot ajudar-vos a parlar amb un assessor genètic. Un conseller genètic és un professional especialment format en genètica i proves genètiques. Un assessor us pot ajudar a entendre els riscos i beneficis de les proves. Si se us fa la prova, un assessor us pot ajudar a entendre els resultats i proporcionar informació sobre la malaltia, inclòs el risc de transmetre la malaltia als vostres fills.

Referències

1. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2019. Alfa-1 antitripsina; [actualitzat el 7 de juny de 2019; citat l’1 d’octubre de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2019. Icterícia; [actualitzat el 2 de febrer del 2018; citat l’1 d’octubre de 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Deficiència d’alfa-1 antitripsina; [actualitzat el novembre de 2018; citat l’1 d’octubre de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Deficiència d’alfa-1 antitripsina; [citat l’1 d’octubre del 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat l’1 d’octubre del 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és un gen ?; 1 d'octubre de 2019 [citat l'1 d'octubre de 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitat de Florida Health; c2019. Anàlisi de sang alfa-1 antitripsina: visió general; [actualitzat el 1 d’octubre del 2019; citat l’1 d’octubre de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2019. Enciclopèdia de la salut: antitripsina alfa-1; [citat l’1 d’octubre del 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2019. Proves genètiques d’alfa-1 antitripsina: què és la deficiència d’antitripsina alfa-1 ?; [actualitzat el 5 de setembre de 2018; citat l’1 d’octubre de 2019]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2019. Proves genètiques d’alfa-1 antitripsina: què és l’assessorament genètic ?; [actualitzat el 5 de setembre de 2018; citat l’1 d’octubre de 2019]; [unes 7 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2019. Proves genètiques d’alfa-1 antitripsina: per què no em provarien ?; [actualitzat el 5 de setembre de 2018; citat l’1 d’octubre de 2019]; [unes 6 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.