Prova de translucidesa nuclear

La prova de translucidesa nucal mesura el gruix del plec nucal. Es tracta d’una zona de teixit a la part posterior del coll d’un nadó que no ha nascut. Mesurar aquest gruix ajuda a avaluar el risc de síndrome de Down i altres problemes genètics en el nadó.

El vostre metge fa servir una ecografia abdominal (no vaginal) per mesurar el plec nucal. Tots els nadons no nascuts tenen algun líquid a la part posterior del coll. En un nadó amb síndrome de Down o altres trastorns genètics, hi ha més líquid del normal. Això fa que l'espai sembli més espès.

També es fa una anàlisi de sang de la mare. Juntes, aquestes dues proves indicaran si el nadó podria tenir síndrome de Down o un altre trastorn genètic.

Tenir la bufeta plena proporcionarà la millor imatge ecogràfica. És possible que se us demani que beveu de 2 a 3 gots de líquid una hora abans de la prova. NO orineu abans de l’ecografia.

És possible que tingueu algunes molèsties per pressió a la bufeta durant l’ecografia. El gel utilitzat durant la prova pot sentir-se lleugerament fred i humit. No sentiràs les ones ecogràfiques.

El vostre proveïdor pot aconsellar aquesta prova per detectar la síndrome de Down al vostre bebè. Moltes dones embarassades decideixen fer aquesta prova.

La translucència nuclear es fa generalment entre l’11a i la 14a setmana d’embaràs. Es pot fer abans de l’embaràs que l’amniocentesi. Aquesta és una altra prova que comprova si hi ha defectes congènits.

Una quantitat normal de líquid a la part posterior del coll durant l'ecografia significa que és molt poc probable que el vostre bebè tingui síndrome de Down o un altre trastorn genètic.

La mesura de la translucidesa nuclear augmenta amb l’edat gestacional. Aquest és el període comprès entre la concepció i el naixement. Com més gran sigui el mesurament en comparació amb els nadons de la mateixa edat gestacional, major serà el risc de certs trastorns genètics.

Les mesures següents es consideren de baix risc de trastorns genètics:

• A les 11 setmanes - fins a 2 mm
• A les 13 setmanes, 6 dies - fins a 2,8 mm

Més líquid del normal a la part posterior del coll significa que hi ha un major risc de síndrome de Down, trisomia 18, trisomia 13, síndrome de Turner o malalties cardíaques congènites. Però no és cert que el nadó tingui síndrome de Down o un altre trastorn genètic.

Si el resultat és anormal, es poden fer altres proves. La majoria de les vegades, l’altra prova que es fa és l’amniocentesi.

No es coneixen riscos derivats de l’ecografia.

Cribratge de translucidesa nuclear; NOU TESTAMENT; Prova del plec nuclear; Exploració de plecs nuclears; Cribratge genètic prenatal; Síndrome de Down: translucidesa nucal

Driscoll DA, Simpson JL. Detecció i diagnòstic genètic. A: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Obstetrícia de Gabbe: embarassos normals i amb problemes. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 10.

Walsh JM, D’Alton ME. Translucència nuclear. A: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imatge obstètrica: diagnòstic i atenció fetal. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.