Anomalia d’Ebstein

L'anomalia d'Ebstein és un defecte cardíac rar en què parts de la vàlvula tricúspide són anormals. La vàlvula tricúspide separa la cambra cardíaca inferior dreta (ventricle dret) de la cambra cardíaca superior dreta (aurícula dreta). En l’anomalia d’Ebstein, el posicionament de la vàlvula tricúspide i el seu funcionament per separar les dues cambres és anormal.

La condició és congènita, el que significa que està present en néixer.

La vàlvula tricúspide es compon normalment de tres parts, anomenades folíols o solapes. Els fullets s’obren per permetre que la sang es mogui de l’aurícula dreta (cambra superior) al ventricle dret (cambra inferior) mentre el cor es relaxa. Es tanquen per evitar que la sang es mogui del ventricle dret a l’aurícula dreta mentre el cor bombeja.

En les persones amb anomalia d’Ebstein, els folíols es col·loquen més profundament al ventricle dret en lloc de la posició normal. Els fulletons solen ser més grans del normal. El defecte fa que la vàlvula funcioni malament i és possible que la sang vagi malament. En lloc de fluir cap als pulmons, la sang torna a fluir cap a l’aurícula dreta. La còpia de seguretat del flux sanguini pot provocar l’engrandiment del cor i l’acumulació de líquids al cos. També es pot reduir la vàlvula que condueix als pulmons (vàlvula pulmonar).

En molts casos, les persones també tenen un forat a la paret que separa les dues cambres superiors del cor (defecte del septal auricular) i el flux sanguini a través d’aquest forat pot provocar que la sang pobra en oxigen vagi al cos. Això pot causar cianosi, un to blau a la pell causat per la sang pobra en oxigen.

L’anomalia d’Ebstein es produeix quan un nadó es desenvolupa a l’úter. Es desconeix la causa exacta. L'ús de certs fàrmacs (com el liti o les benzodiazepines) durant l'embaràs pot tenir un paper important. La condició és poc freqüent. És més freqüent en persones blanques.

L'anomalia pot ser lleu o molt greu. Per tant, els símptomes també poden variar de lleus a molt greus. Els símptomes es poden desenvolupar poc després del naixement i poden incloure llavis i ungles de color blavós a causa dels nivells baixos d’oxigen a la sang. En casos greus, el nadó apareix molt malalt i té problemes per respirar. En casos lleus, la persona afectada pot ser asintomàtica durant molts anys, de vegades fins i tot de forma permanent.

Els símptomes en nens més grans poden incloure:

• Tos
• No créixer
• Fatiga
• Respiració ràpida
• Falta d'alè
• Batecs del cor molt ràpids

Els nounats que presenten una fuita greu a la vàlvula tricúspide tindran un nivell molt baix d’oxigen a la sang i una ampliació significativa del cor. El metge pot escoltar sons anormals del cor, com un murmuri, quan escolta el pit amb un estetoscopi.

Les proves que poden ajudar a diagnosticar aquesta afecció són:

• Radiografia de tòrax
• Imatge per ressonància magnètica (RM) del cor
• Mesura de l'activitat elèctrica del cor (ECG)
• Ecografia del cor (ecocardiograma)

El tractament depèn de la gravetat del defecte i dels símptomes específics. L’atenció mèdica pot incloure:

• Medicaments per ajudar amb la insuficiència cardíaca, com ara els diürètics.
• Oxigen i altres suports respiratoris.
• Cirurgia per corregir la vàlvula.
• Substitució de la vàlvula tricúspide. Això pot ser necessari per als nens que continuen empitjorant o que tenen complicacions més greus.

En general, a mesura que es desenvolupen símptomes anteriors, més greu és la malaltia.

Algunes persones poden no tenir símptomes o símptomes molt lleus. Altres poden empitjorar amb el temps, desenvolupant coloració blava (cianosi), insuficiència cardíaca, bloqueig cardíac o ritmes cardíacs perillosos.

Una fuita greu pot provocar inflor del cor i del fetge i insuficiència cardíaca congestiva.

Altres complicacions poden incloure:

• Ritmes cardíacs anormals (arítmies), inclosos ritmes anormalment ràpids (taquiarítmies) i ritmes anormalment lents (bradiarítmies i bloqueig cardíac)
• Coàguls de sang des del cor a altres parts del cos
• Abscés cerebral

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill presenta símptomes d’aquesta afecció. Obteniu atenció mèdica immediatament si es produeixen problemes respiratoris.

No es coneix cap prevenció, a part de parlar amb el vostre proveïdor abans de l'embaràs si està prenent medicaments que es creu que estan relacionats amb el desenvolupament d'aquesta malaltia. És possible que pugueu prevenir algunes de les complicacions de la malaltia. Per exemple, prendre antibiòtics abans de la cirurgia dental pot ajudar a prevenir l’endocarditis.

L’anomalia d’Ebstein; La malformació d’Ebstein; Defecte cardíac congènit - Ebstein; Cor amb defecte de naixement - Ebstein; Malaltia cardíaca cianòtica: Ebstein

• L’anomalia d’Ebstein

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, et al. Malaltia cardíaca congènita en adults majors: declaració científica de l’American Heart Association. Circulació. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lesions cianòtiques congènites del cor: lesions associades a la disminució del flux sanguini pulmonar. A: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. Directriu AHA / ACC 2018 per al maneig d’adults amb malalties cardíaques congènites: un informe de l’equip de treball de l’American College of Cardiology / American Heart Association on Clinical Practice Guidelines. Circulació. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Malaltia cardíaca congènita en pacient adult i pediàtric. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.